睾丸发育不良

男性生殖器官发育异常，核型正常（46，XY），包括睾丸发育不全等先天性生殖器官缺陷，即由于发育不全（即睾丸尚未形成）导致阴囊内缺少一个或两个睾丸。根据ICD-10，此类病症的代码为Q55.0。

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流行病學

据统计，每10万名足月新生儿中，有15至20名患单侧睾丸发育不全，有3至5名患双侧睾丸发育不全。

根据美国泌尿科协会的数据，如果足月新生儿男婴中隐睾等睾丸缺陷的发生率平均为 3.2%，那么左侧睾丸发育不全或右侧睾丸发育不全的发生率要低 20 倍。

然而，正如专家指出的，在诊断单侧隐睾症时，在26%的不可触及睾丸的病例中，发育不全（睾丸缺失）占病例的10%。

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原因 睾丸发育不良

睾丸发育不全的主要原因是胚胎和胎儿宫内发育期间外生殖器的发育出现障碍。

如果缺陷仅存在于一侧——例如左侧睾丸发育不全或右侧睾丸发育不全——则称为单睾丸发育不全。如果两侧睾丸均缺失，则称为无睾症或无睾症。

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風險因素

专家指出，睾丸发育不全的风险因素包括基因突变（特别是 SRY 基因）、孕妇在怀孕第一个月或第二个月接触辐射、电磁辐射、致突变化学物质、酒精和精神药物以及某些药物（特别是止痛药和激素类药物）。

胎儿外生殖器异常可能是孕妇内分泌疾病、激素紊乱、体重过重和传染病的结果。

这种缺陷与隐睾症（睾丸未下降至阴囊）类似，常见于严重早产的男婴。

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發病

男性生殖器官异常的发病机制与其在胚胎末期（妊娠第7周起）形成的特殊性有关。尽管在胚胎第4周，中肾（中肾管内侧）的性腺雏形已以生殖腺泌尿生殖脊的形式出现，但直到第8周才出现性别差异。

直到妊娠第二个月末，胚胎的染色体组才决定其性别的分化。这就是Y染色体基因SRY，它编码睾丸的个体发育。由于蛋白质转录因子TDF（睾丸决定因子）的激活，男性性腺——睾丸——开始发育。

同时，在宫内发育第9周后，胎儿的原始生殖细胞（生殖母细胞）在绒毛膜促性腺激素的作用下，开始分泌雄激素类固醇（雄烯二酮）和男性性激素睾酮。由于TDF的诱导活性不足，睾酮的产生低于正常水平，导致睾丸退化和性腺发育异常——睾丸发育不全（单睾症或无睾症）。

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症狀 睾丸发育不良

如果阴囊中缺少一个或两个睾丸，则会立即出现睾丸发育不全的症状 - 单睾症或无睾症。

新生儿科医生检查新生儿时注意到的第一个迹象是，如果是单侧睾丸发育不全，则存在一个睾丸，而缺少另一个睾丸。在这种情况下，发育不全侧的阴囊（阴囊）尺寸明显较小。

睾丸发育不全的症状可能在未来出现，具体取决于现有睾丸的代偿能力。当睾丸功能正常时，睾酮充足，男孩发育正常，甚至在患有代偿性单睾症的男性中也不会出现受孕问题。

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並發症和後果

然而，并非所有情况都是如此。如果一个睾丸合成的睾酮水平过低，青春期男孩可能会出现睾丸发育不全的后果和并发症，例如原发性性腺功能低下：第二性征发育迟缓、骨骼和肌肉发育障碍、男性乳房发育症、脂肪堆积。最终导致男性丧失性能力和生殖能力。

在无睾症（缺少两个睾丸）中，性腺功能低下的严重程度，特别是无睾症症状的出现，取决于胎儿生殖器形成障碍发生的宫内发育阶段。

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診斷 睾丸发育不良

睾丸发育不全通常是在新生儿男婴在妇产医院的常规检查中诊断出来的。据统计，在存在睾丸异常的情况下，经验丰富的医生通过触诊可发现70%的病例为隐睾症，即睾丸因滞留在腹股沟管或腹腔内而未下降至阴囊。

在剩余的 30% 病例中，无法触及睾丸，任务是确认睾丸缺失（睾丸发育不全）或确定未及时下降到阴囊的可行睾丸的位置。

睾丸发育不全的检测包括血液中睾酮、雄烯二酮、黄体生成素 (LH)、促卵泡激素 (FSH) 和抗苗勒氏管激素 (AMH) 等激素的检测。双侧睾丸无法触及的新生儿应进行染色体组型检测、血液中 17-羟孕酮水平检测，并评估是否存在危及生命的先天性肾上腺增生症。这些检测是必要的，因为患有双侧隐睾症或双侧睾丸发育不全的男孩可能会被误认为是 46,XX 核型和肾上腺增生症的儿童。

仪器诊断采用睾丸闪烁扫描、腹部器官超声、腹股沟和腹部 CT 或 MRI 进行。

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鑑別診斷

在这种情况下，需要进行鉴别诊断，以发现可能存在的隐睾症，并伴有睾丸腹腔滞留。为了检测睾丸滞留（在所有单侧和双侧未触及的病例中），诊断性腹腔镜检查可以绝对准确地确认发育不全患者是否存在睾丸。

治療 睾丸发育不良

目前，睾丸发育不全的治疗方法是使用激素类药物来弥补内源性睾酮的不足。对于男孩来说，这种治疗从青春期前就开始了。

雄激素类药物丙酸睾酮（Androlin、Andronate、Gomosterone、Testenate、Omnadren 250、Sustanon）皮下或肌肉注射给药，剂量需根据个人情况而定——每日一次或隔日一次。该药物的使用时间取决于身体的反应和疗效。

睾酮甲基睾酮（Androral、Gormal、Madiol、Metandren、Oraviron、Testoral）的合成类似物以每天 20-30 毫克（每两天一次或每天）的长期疗程开出。

安得利（40毫克胶囊）每日三次，每次一粒，连服24小时。21天疗程后，剂量可减为单次服用，疗程更长。

美睾酮（Proviron）是 5-雄酮的衍生物，片剂规格为 25 毫克，医生建议每天服用一至三次，每次一片。

所有提出的药物都可能引起副作用，如头晕、恶心、肌肉疼痛、痤疮、体内液体和盐分滞留、血压升高、血液中红细胞数量增加（增加血液粘度并导致血管中血栓形成）。

在相同年龄，如果出现睾丸发育不全，可以进行整形手术，将硅胶假体植入阴囊。

預防

预防宫内发育期间发生的出生缺陷是一个难题，专家建议在怀孕期间保护自己免受感染，并且不要在没有医生处方的情况下服用任何药物。

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預測

单侧睾丸发育不全的预后对于生殖系统的功能比较乐观，因为对于无睾症，即使是替代疗法也不能完全恢复缺失睾丸的功能。

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