兒童Rett綜合徵

Rett綜合徵主要是女性中樞神經系統的進行性退行性疾病。

ICD-10代碼

F84.2雷特綜合症。

流行病學

發病率為每10 000人中有1人。

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Rett綜合徵的病因和發病機制

Rett綜合徵的遺傳性質與X染色體的分解和復製過程中調節基因中自發突變的存在有關。已經揭示了許多調節樹突，基底神經節中的谷氨酰胺受體生長的蛋白質的選擇性缺陷以及違反多巴胺能和膽鹼能功能。

在CT的幫助下，發現了大腦中的多個非特異性神經形態變化。腦電圖 - 侵犯生物電活動。假設失敗的下運動神經元，基底神經節，脊髓，軀乾和下丘腦的參與。特點是出生後大腦發育的速度放慢，停止四年。身體和個體器官（心臟，肝臟，腎臟，脾臟）的生長也有所放緩。

Rett綜合徵的症狀

在典型的情況下，在外向正常發育的背景下，Rett綜合症的發作在6至24個月之間表現出來。在臨床圖片中，區分了四個階段。

• 我的階段（孩子的年齡是6-12個月）的特點是手，腳和頭圍的長度增長較慢; 肌肉低血壓。
• 在第二階段（孩子年齡12-24個月）報告演講，故意手部動作的損失，並與各種刻板手部動作（搓手或洗手，用唾液潤濕手等）的外觀獲得的精細操縱技能。在大多數患者中，呼吸暫停的特徵在1-2分鐘內顯現，隨後出現換氣過度。在箱子50-80％發生各種類型的癲癇發作，很差可治療抗驚厥藥，錐體外系障礙肌張力障礙，共濟失調，運動過度的形式。
• 第三階段（偽靜止）涵蓋了長期的學齡前和早期學齡。兒童狀況相對穩定。處於最前沿的是深度智力低下，驚厥性癲癇，錐體外系疾病。
• IV期的特徵在於運動障礙的進展，關節和脊柱的變化。病人被剝奪了獨立行動的能力。

Rett綜合徵的治療和預後

治療Rett綜合徵是有症狀的。前景不利。