达里尔病（毛囊植物性角化障碍）：病因、症状、诊断、治疗

达里尔病是一种罕见的疾病，其特征是角质化异常（角化不良），脂溢性区域出现角质、以毛囊为主的丘疹。

毛囊角化病（毛囊植物性角化不良症）的病因和发病机制。该病的病因是顶丝-桥粒复合体的合成和成熟缺陷。目前已确定，毛囊角化病的致病基因12q23 - q24.1发生突变，导致钙泵功能和细胞粘附机制紊乱。维生素A缺乏症和不饱和脂肪酸代谢紊乱可能在发病机制中发挥作用。该病在男女中的发病率相同。

Darier病（毛囊植物性角化不良症）的症状。该病的典型临床表现通常在10岁左右开始，以毛囊状、致密、圆形、扁平、角化性丘疹为特征，丘疹直径为0.3-0.5厘米。起初，皮疹呈孤立性，颜色与正常皮肤相同，随后变为黄色或浅棕色，表面有角质鳞屑。随着时间的推移，皮疹融合成斑块，其表面呈疣状、乳头状瘤状，并覆盖有褐色污渍。痂皮脱落或去除后，可见糜烂灶。皮疹好发于脂溢性皮损区域（面部、胸骨、肩胛间区域、大面积皮肤皱褶处）。皮疹也可发生在躯干和四肢。头皮上的皮疹类似于脂溢性皮炎；面部皮疹主要局限于颞区、额头、鼻唇沟；手背上的皮疹类似于霍普夫肢端角化症。手掌和足底偶尔会出现点状或弥漫性角化过度。病变可能广泛扩散或覆盖整个皮肤。已有成人发病的报道，但通常为衰弱型（未愈型）。

在皮肤科医生的实践中，除了典型形式外，还可以观察到水泡性（或水疱性大疱性）、肥厚性和流产形式的 Darier 病。

水疱型皮疹除了典型的毛囊结节外，还以直径3-5毫米、内容透明的水疱皮疹为特征。水疱主要位于皮肤的大皱褶处，迅速破裂，露出渗出性糜烂面，并逐渐结痂。此类皮疹类似于慢性家族性天疱疮Hailey-Hailey。

增生型除典型结节外，还可出现类似霍普夫肢端角化症的大块疣状结构。角化斑块厚度可达1厘米或以上，表面可见疣状生长物和深裂纹。

达里尔病的流产形式的特征是在皮肤的有限和不寻常的区域内以痣的形式出现皮疹，以及带状疱疹样排列。

甲板纵向裂开，在游离缘处不均匀断裂，表面出现白色和红棕色纵纹，常出现甲下角化过度。粘膜很少受到影响。皮疹以白斑病类型的小丘疹形式出现。全身性变化包括智力下降、智力低下、内分泌疾病：性腺功能障碍、继发性甲状旁腺功能亢进。毛囊角化不良患者在紫外线照射下病情常加重（类似于Koebner现象）。

组织病理学。Darier病的组织学特征为明显的角化症，角质栓形成，上部有圆形体和颗粒。在真皮层中观察到乳头状瘤样生长，被基底层一排细胞覆盖，有慢性炎症浸润，有时有棘层肥大和角化过度。

鉴别诊断。Darier 病应与家族性天疱疮 Hailey-Hailey、疣状肢端角化病、Kyrle 病和毛囊角化病 Morrow Brook 相鉴别。

治疗毛囊角化病（毛囊植物性角化不良症）。处方剂量为每公斤体重0.5-1毫克新替加宗，或每日20万-30万国际单位维生素A。外用角质溶解剂和糖皮质激素软膏。

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