伴有角膜损伤的代谢性疾病

在代谢性疾病中，角膜的任何一层都可能参与病理过程。

上皮病理学

角膜上皮可能会被有毒物质染色或参与某些代谢紊乱的病理过程。

• 氯喹二磷酸盐和羟氯硫酸盐——环状浑浊。
• 胺碘酮 - 特征性的卷曲，微妙的点状混浊。

上皮下病理

这些是呈放射状分布的角膜上皮下线状阴影，位于角膜上半部。它们常与肠病性肢端皮炎同时出现。这些病变的特征是呈旋涡状。该病变可能并发角膜软化症。

一般病理症状包括指甲营养不良、消化系统疾病导致腹泻和儿童生长缓慢。

作为治疗措施，建议采用富含锌的饮食。

基质

胱氨酸病的特征是溶酶体的转运功能受损，导致半胱氨酸沉积。半胱氨酸晶体在基质前部积聚，导致角膜增厚、角膜敏感度降低、浅表点状角膜病变以及复发性糜烂。

胱氨酸病的相关病理包括发育迟缓、肾脏疾病、毛发和皮肤色素脱失以及色素性视网膜病变。胱氨酸病发生于儿童早期，可导致肾衰竭和早期死亡。该病在成人中发展，不会影响肾脏，且仅限于角膜病变。胱氨酸病始发于青少年，临床表现与婴儿型相似，但没有发育迟缓和皮肤病变。

半胱胺疗效显著。如果视力严重丧失，则需进行穿透性角膜移植术。

后弹力膜

威尔逊氏病是一种遗传性铜代谢障碍。该病的血清铜转运蛋白水平降低，但组织中铜转运蛋白水平升高。该病的致病基因与Menkes基因相似，位于3ql4.3区域。该病常表现为角膜周边部后弹力膜染色，尤其在12点钟和6点钟方向染色明显。

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角膜晶体沉积

角膜中晶体沉积发生在以下情况下：

1. 胱氨酸病；
2. 结晶性角膜营养不良症（Schnyder营养不良症）；
3. 卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症；
4. 尿酸结晶；
5. Bietti 颗粒状营养不良症和边缘状营养不良症；
6. 多发性骨髓瘤；单克隆丙种球蛋白病；
7. 钙沉积；
8. 角膜晶体沉积综合征、肌病、肾病；
9. 酪氨酸血症 II 型。

在疾病的早期阶段，只能使用房角镜检查来发现这种症状。

相关变化包括：

• 基底神经节退化，出现震颤；
• 舞蹈手足徐动症；
• 神经系统和心理的变化；
• 肾小管染色，出现氨基酸尿症；
• 结节性肝硬化。

威尔逊氏病有时会发展成类似向日葵的白内障（参见第14章）。青霉胺治疗并不总是有效，可能需要肝移植。

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带状角膜病变

带状角膜病变是由于钙质沉积于鲍曼膜所致。其潜在病因通常是慢性炎症或全身性疾病。钙质沉积最初位于睑裂内。

带状角膜病变是结节病、甲状旁腺疾病和多发性骨髓瘤等全身性疾病的常见合并症。

在许多情况下，带状角膜病变伴随慢性炎症过程，例如幼年类风湿性关节炎、斯蒂尔病和结节病。

对于这种病症，滴注螯合剂是有效的。在某些情况下，眼球结核的最终阶段会出现带状角膜病变。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症

本病为常染色体隐性遗传。纯合子及早产儿表现为角膜中央软性混浊，杂合子表现为角膜老年环形成。相关系统性疾病包括肾衰竭、贫血、高脂血症等。

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弓状角膜变性

角膜脂质弧是由于磷脂、低密度脂蛋白和甘油三酯在基质周边部分沉积而形成的。脂质弧多见于年轻人，并与以下疾病有关：

• 家族性高胆固醇血症（Friederickson 综合征，II 型）；
• 家族性高脂蛋白血症（III 型）；
• 与角膜疾病相关的病理过程，例如春季角膜病变或单纯疱疹。
• 角膜原发性类脂变性。

血浆脂质水平正常的健康个体中也可形成弧形。

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