Proteus 综合征，即部分巨人症。

普罗透斯综合征是一种罕见疾病，是一种遗传性多系统病理，具有明显的临床表现，即：选择性巨人症、血液和淋巴系统损伤。

1979 年，迈克尔·科恩 (Michael Cohen) 首次提及这种综合症。四年后，在德国，这种病症得到了现在的名称——普罗透斯综合症，以古希腊神祇千面普罗透斯命名。

普罗特斯综合征经常被误诊为神经纤维瘤病形式的错构瘤疾病，该病以常染色体显性遗传方式传播。

普罗透斯综合征的其他名称包括：普罗透斯综合征、象人病、部分巨人症综合征。

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流行病學

普罗透斯综合征被认为是一种极其罕见的疾病，因为迄今为止仅发现约两百例类似病例。根据这些统计数据，我们可以得出这样的结论：每百万新生儿中，只有不到一例患有该综合征。

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原因 蛋白酶综合征

普罗特斯综合征的病因是某种基因突变。我们都知道，人体拥有大量的DNA链，这些DNA链是从父母遗传给我们的。但有时在胚胎发育过程中，会出现某种基因缺陷，从而导致先天性遗传疾病的出现。

当 AKT 基因发生变异时，就会检测到变形综合征：这种蛋白质负责体内细胞的生长速度。如果一个人健康，那么他们的 AKT 基因处于非活性状态。变形综合征患者中，该基因处于活性状态，并加速细胞生长过程。

病理的严重程度取决于基因突变发生的妊娠阶段。该阶段越早，普罗特斯综合征的严重程度就越高。

目前，科学家们正在研究以下问题：

• 一个基因的突变如何影响完全不同的人体组织的生长速度？
• 选择性组织生长依赖于什么？为什么有些患者会出现皮肤肥大，而另一些患者会出现骨骼和/或血管肥大？

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風險因素

影响普罗透斯综合征发展的确切因素尚不清楚。然而，科学家已经确定了一些理论上可能导致儿童患上这种病症的因素：

• 意外受孕；
• 缺乏对怀孕的医疗监督；
• 孕妇病毒性疾病；
• 怀孕期间使用违禁药物以及慢性和急性中毒；
• 怀孕期间吸烟和饮酒；
• 瘾;
• 孕妇体内维生素和其他必需物质摄入不足；
• 生态恶劣、辐射、职业危害。

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發病

普罗特斯综合征的发病机制尚未完全阐明。目前仅知该病的发生是由体细胞嵌合体引起的——一种性染色体组合异常，且该异常与一个尚未确定的显性基因相关。

然而，这一理论也受到一些科学家的质疑，因为曾有个别病例显示，患者的父母出现了轻微的疾病症状。

变形菌综合征中发育过度和发育不全的共存提示可能存在胚胎体细胞重组，导致出现至少三种细胞亚型：正常、肥大和萎缩细胞结构。

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症狀 蛋白酶综合征

通常，患有普罗透斯综合征的人在婴儿期与其他儿童并无不同：病理变化会随着年龄的增长而逐渐显现。由于每个患者的初始症状可能不同，普罗透斯综合征的诊断非常困难。该病的唯一特征性体征是组织增生。人体的任何组织都可能增生：骨骼、肌肉、脂肪组织，以及血管和淋巴管。增生几乎可以影响任何器官。然而，四肢和头部区域的组织增生比例更高。

普罗特斯综合征会直接影响患者的预期寿命，其主要原因是血管问题频发。血管问题通常包括血栓栓塞、血栓形成等。此外，肿瘤和内分泌系统病变也同样常见。

该综合症本身并不会导致患者智力水平下降，但神经组织的病理性增生会导致智力发育明显迟缓。

该综合征的最初症状可能出现在2岁或4岁的儿童身上。通常包括以下症状：

• 肢体之一的尺寸增大；
• 单个骨骼的尺寸增加；
• 皮肤局部紧实和增厚 - 例如面部、手掌、脚部区域；
• 肿瘤过程的发展。

並發症和後果

• 手臂、腿和手指的肥大性不对称，半侧发育过剩，巨椎发育不良。
• 脊柱弯曲。
• 舌头肿大，颅骨未改变的骨组织病理性增生（骨质增生），小头畸形。
• 血管缺陷、脂肪瘤和痣（结缔组织、表皮）。
• 脂肪组织或血管的局部浸润性缺陷。
• 肺部有囊性形成。
• 深部血管内血栓形成，肺血栓栓塞。
• 附属物中的囊性形成、腮腺良性肿瘤、某些类型的肿瘤。
• 斜视。
• 牙列缺损。
• 智力障碍，学习成绩有问题。

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診斷 蛋白酶综合征

在早期阶段诊断普罗特斯综合征几乎是不可能的，因为主要的诊断标准是该疾病的特征性症状：

• 组织增生；
• 四肢不成比例的肥大；
• 器官或身体部位增大；
• 由于椎骨发育不成比例而导致脊柱弯曲；
• 囊性异常；
• 脂肪瘤、循环系统和淋巴系统缺陷。

普罗透斯综合征目前尚无确诊检测。由于该疾病的特征是血栓形成和血栓栓塞，因此需要监测凝血指标。

仪器诊断可能包括X射线检查、磁共振成像、计算机断层扫描、血管造影、脑造影等。

• X射线可用于评估脊柱弯曲的状况以及四肢或手指骨组织的变化。
• 断层扫描研究方法有助于评估颅腔状况、发现脑发育缺陷、检测血管异常、肿瘤、囊肿等。
• 出现癫痫发作时需要进行脑造影检查以确定其原因。
• 血管造影和多普勒检查使我们能够确定深部血管中是否存在血栓和栓塞。

有时，在普罗特斯综合征的情况下，特别是在存在肿瘤的情况下，医生会要求进行组织学检查和初步活检。

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鑑別診斷

普罗特斯综合征的鉴别诊断与以下疾病有关：

• 患有Klippel-Trenaunay-Weber 综合征；
• 患有神经纤维瘤病；
• 患有脑颅脂肪瘤病；
• 患有脂肪瘤-半增生综合征。

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治療 蛋白酶综合征

普罗透斯综合征被认为是一种无法治愈的疾病。然而，早期诊断可以成功克服该病的主要症状并避免并发症。例如，如果出现脊柱弯曲、骨组织过度生长或肢体长度差异，患者可以使用特殊的矫形器械。

如果在造血系统中观察到这种疾病，或者检测到肿瘤过程的生长，那么患有普罗特斯综合征的患者应该接受终身医疗监督。

普罗特斯综合征的药物治疗仅包括对症用药。这些药物包括止痛药（布洛芬、酮康唑）、利尿剂（呋塞米、速尿）、抗凝剂（肝素、法安明、磺达肝癸钠、亭扎肝素）、血管加压药（多巴胺、多巴酚丁胺）、血栓溶解剂（尿激酶、链激酶、阿替普酶）。

批准用于治疗变形虫综合征的药物

	给药方法和剂量	副作用	特别说明
布洛芬	如果疼痛，每天服用 600 毫克 2-3 次。	服用该药物可能会伴有恶心、消化不良和胃痛。	患有造血功能障碍的病例不能使用布洛芬。
拉西克	对于水肿，每天服用20-80毫克，可能进一步增加剂量。	可能会出现血压下降、虚弱、头痛、口渴、过敏。	服用该药物时应结合补偿电解质紊乱。
亭扎肝素	根据个体治疗方案，它可用作抗凝剂。	长期治疗可能会出现出血并发症。	使用该药物时需持续监测血液凝固程度。
多巴酚丁胺	该药物是根据个人选择的方案使用的。	长期治疗可能会引起心律失常和血压变化。	用该药物治疗时，需要监测心率、血压和利尿情况。
链激酶	该药物通过静脉滴注给药，平均剂量为 250,000 IU，溶于 50 毫升生理盐水中，滴速为 30 滴/分钟。	可能会出现对蛋白质的过度反应：头痛、恶心、发烧。	治疗是通过监测血液凝固参数和纤维蛋白原水平进行的。

维生素

普罗透斯综合征患者的饮食应包含营养均衡的强化菜肴。此外，还可以定期补充维生素，主要是为了强化血管和心脏，改善细胞和组织的状况和结构。

• Riboxin - 对代谢过程和肝功能有益
• Asparkam——预防心血管系统问题。
• Doppelherz 含有对患病生物体至关重要的钾以及有益的 Omega-3 酸。
• 苦参是预防血管疾病和心脏疾病的药物。
• Ascorutin是一种维持血管壁正常状态、预防血栓形成的药物。

维生素制剂通常需要单独开药，因为有些患者可能对某种成分不耐受。

物理治疗

普罗透斯综合征的物理治疗通常旨在维持心血管系统的功能，改善冠状动脉和外周循环。随着血液循环的改善，氧气输送水平提高，中枢神经系统和自主神经系统的运作得到促进，神经内分泌和免疫反应得到正常化。

根据疾病的主要表现，可以采用各种物理治疗方法来改善普罗特斯综合征患者的病情。

物理治疗的禁忌症可能包括：

• 不稳定型心绞痛；
• 严重的循环衰竭；
• 严重的心律失常；
• 动脉瘤；
• 发热情况；
• 肿瘤学和类似过程的怀疑；
• 血栓栓塞；
• 心脏病发作-肺炎。

选择哪种治疗普罗透斯综合征的方法取决于心血管系统功能障碍的严重程度、调节血液循环的神经和神经体液系统的状态以及身体中存在的其他问题。

民间疗法

为了改善普罗透斯综合征患者的血液质量，建议定期饮用由荚蒾果、沙棘、蔓越莓和蓝莓制成的饮料。

为了预防变形综合征引起的血栓形成，使用款冬、绣线菊、黄芪、紫草和覆盆子叶制成的茶和冲剂被认为有效。将1汤匙草药放入半升沸水中冲泡，盖上盖子直至冷却。每日三次，每次半杯。

著名的姜茶非常有益：它能稀释血液，促进血液循环，防止毒素积聚。要制作药用姜茶，请将一块姜磨碎，倒入沸水，浸泡20分钟。冷却后，加入少许蜂蜜和/或柠檬。为了促进淋巴循环，可以加入少许肉桂。

如果受影响的组织已经肿胀，则使用以下方法：将切成片的西红柿敷在受影响的区域：3-4 小时后，换上新鲜的西红柿片。

使用mumiyo治疗Proteus综合征的例子：

• 将8克mumiyo溶于500毫升开水中；
• 每天早上空腹喝1汤匙，连续喝10天。

5天后可重复一个疗程。建议共进行4个疗程。

可以使用药膏治疗受影响的区域，该药膏是 20% 稀释的 mumiyo 与凡士林混合而成。

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草药治疗

• 人参根茎口服，饭前服用：每日三次，每次20滴酒精酊剂；或每日三次，每次0.15-0.3克片剂。疗程为半个月至一个月。
• 将20克鼠李皮、80克桦树叶和100克柳树皮混合。取1汤匙上述混合物，加入250毫升沸水，制成茶汤。每日饮用2杯。
• 每天服用 20 滴大蒜酊，最多 3 次，或每天服用 25 滴洋葱酊，持续一个月。
• 对于水肿，可以用桦树叶、马尾草、欧芹根茎、杜松子、蒲公英根茎和玫瑰果制作草药茶。

顺势疗法

如今，许多医学专家已经认识到顺势疗法药物在治疗各种疾病（包括慢性疾病）方面的有效性。有些顺势疗法药物即使不能治愈，也能显著缓解诸如普罗特斯综合征等疾病的症状。

例如，Lymphomyosot 是一种德国制造的复杂顺势疗法药物，可同时在体内发挥多种有用的功能：

• 清除有毒物质、组织分解产物和新陈代谢；
• 阻止病理组织生长；
• 防止水肿的形成。

Lymphomyosot 可在药店以滴剂、片剂或注射液形式购买。建议遵医嘱每日三次（片剂或滴剂），或每周 1-3 次（肌肉注射或皮下注射）。Lymphomyosot 的疗程可能较长，必要时可长达数月。

为了增强疗效，可以与其他顺势疗法药物联合使用。最常用的药物有：毒参、侧柏、氟化钙。较少使用且根据症状选择使用的药物有：马铃薯、琥珀、蜜蜂花和旱金莲。

此外，在过去的十年中，增效的chalon药物（调节有丝分裂细胞分裂的药物）、表皮生长因子（EGF）药物和成纤维细胞生长因子（FGF）药物也得到了积极的应用。

列出的药物几乎没有不良副作用，但可以显著改善普罗特斯综合征患者的病情。

手术治疗

普罗透斯综合征中的某些类型的组织增生需要手术矫正。例如，对于颌骨变形，需要进行以下手术：

• 咬合手术矫正；
• 建立独立的牙齿，形成正确的牙齿排列；
• 颌面介入治疗等

对于皮肤和皮下生长的浅表血管瘤，可以采用激光切除或冷冻治疗。囊性病变和肿瘤（包括内部肿瘤）则需手术切除。

• 如果脊柱逐渐弯曲、手指过度伸长等情况，可能需要进行手术。
• 如果肿瘤影响正常呼吸、视力、听力，以及位于重要器官区域的肿瘤，则需要进行手术干预。
• 那些生长迅速的肿块总是会被去除。

一些针对普罗透斯综合征的手术是出于美观的原因——例如，如果在面部或头部区域发现组织生长。

預防

科学家们为女性制定了所谓的“十诫”，以预防未来孩子的出生缺陷，包括预防普罗透斯综合征。这些“十诫”包括以下建议：

1. 处于育龄、有性生活且未采取避孕措施的妇女应做好随时可能怀孕的准备。
2. 怀孕应该始终经过明智的计划，建议在 30-35 岁之前进行。
3. 在整个妊娠期间，有必要去看医生并监测妊娠过程和胎儿的状况。
4. 建议在怀孕前接种风疹疫苗。怀孕期间，应避免与病毒性疾病患者接触——在疫情期间不要去公共场所，从街上回来后用肥皂洗手等。
5. 未经医生许可，严禁在怀孕期间服用任何药物。
6. 您不得饮酒、吸烟或吸毒。
7. 继续上一点：应避免进入吸烟区和吸烟室。
8. 需要吃优质均衡的饮食，并摄入足够的植物性食物。
9. 如果可能的话，怀孕期间应该得到充分的休息，不要让身体承受过多的体力劳动。
10. 如果您有任何疑问或怀疑，您应该咨询医生。

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預測

各种并发症——例如中枢神经系统功能异常、脊柱弯曲度迅速增加、血栓形成、内脏器官损伤——都会对普罗特斯综合征患者的生活质量和寿命产生负面影响。

诊断越早，患者就越有机会避免许多并发症。及时的预防和治疗措施可以提高生活质量，延长寿命。

总体而言，不需要手术治疗的普罗特斯综合征患者并不妨碍他们过上相对积极的生活方式。

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