變形桿菌綜合徵，或部分巨人症

罕見疾病 - 變形桿菌綜合徵 - 是一種具有明顯臨床表現的遺傳性多系統病理學，即：具有選擇性巨人症，敗血症和淋巴系統。

該綜合徵的首次提及屬於Michael Cohen--於1979年。四年後，在德國，病理學得到了現在的名字 - 變形桿菌綜合症，以古希臘神性變形桿菌的名字命名，是多面體的。

通常，Proteus綜合徵被錯誤地診斷為以神經纖維瘤病的形式出現的以錯綜複雜型為主的神經纖維瘤病。

Proteus綜合徵的其他名稱：多面疾病，人類大象疾病，部分巨頭症候群。

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流行病學

變形桿菌綜合徵被認為是一種極其罕見的病變，因為在所有時間內只發現大約兩百種這樣的病例。這些統計數據使得有可能斷言該綜合症的發生率每100萬新生兒少於1例。

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原因 變形桿菌綜合徵

Proteus綜合徵發展的原因是某種基因突變。我們都知道人體有大量的DNA鏈，它們是從父母那里傳給我們的。但有時在胚胎髮育過程中會出現一些基因失敗，導致先天性遺傳疾病的出現。

改變的ACT基因發現變形桿菌綜合徵：這種蛋白質負責細胞在體內的生長速度。如果一個人健康，那麼他的ACT基因處於非活動狀態。在患有變形桿菌綜合徵的患者中，該基因具有活性並加速細胞生長過程。

病理表現的嚴重程度取決於在產前階段發生基因突變。這個階段越早，Proteus綜合症就越嚴重。

目前，科學家正在研究這些問題：

• 一個基因的突變如何影響完全不同的人體組織的生長速度？
• 什麼決定了組織的選擇性生長 - 為什麼有些患者會出現皮膚肥大，而其他患者有骨骼和/或血管？

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風險因素

影響Proteus綜合徵發展的確切因素尚不清楚。然而，科學家已經確定了許多理論上可能導致兒童出現這種病理的因素：

• 無計劃的概念;
• 沒有醫療懷孕控制;
• 孕婦的病毒性疾病;
• 懷孕期間使用非法藥物以及慢性和急性中毒;
• 懷孕期間吸煙和飲酒;
• 吸毒成癮;
• 孕婦體內維生素和其他必需物質攝入不足;
• 生態不良，輻射，職業危害。

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發病

Proteus綜合徵的發病機制尚未完全研究。只知道病理學的發展導致體細胞鑲嵌現象 - 將性染色體與顯性基因相結合的異常現象，迄今尚未確定。

儘管如此，這個理論也受到一些科學家的質疑，因為在受影響的個體的父母中有單個病例的輕微症狀。

超和發育不全與變形桿菌綜合症的組合存在表明一個可能的胚胎體細胞重組，這是至少三層細胞的原因：正常，肥厚性和萎縮性電池結構。

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症狀 變形桿菌綜合徵

通常，嬰儿期患有變形桿菌綜合症的人與其他兒童無差別：多年來病理變化開始顯現。首先診斷變形桿菌綜合徵非常困難，因為每個患者的疾病的第一個徵兆可能不同。該疾病的唯一特徵是組織的生長。同時，人體的任何組織都可以生長：骨骼，肌肉，脂肪組織，以及循環系統和淋巴系統的血管。蔓延可以影響幾乎任何器官。沒錯，更大比例的過度生長的組織固定在四肢和頭部區域。

變形桿菌綜合症直接影響患者預期壽命的下降，這是由於血管問題頻繁所致。在這些問題中，血栓栓塞，血栓形成等是常見的，內分泌系統的腫瘤過程和病變不少見。

其本身對降低患者的智力水平沒有影響，但神經組織的病理性增殖可能會引起智力發育的顯著滯後。

綜合徵的第一個跡象可能發生在兒童身上，從2或4年開始。通常這些是症狀：

• 一個肢體的尺寸增加;
• 個別骨頭的大小增加;
• 局部壓實和皮膚區域增厚 - 例如，臉部，手掌，腳部;
• 腫瘤進程的發展。

並發症和後果

• 手臂，腿和手指的肥厚不對稱，血管增生，巨大梭形不典型增生。
• 脊柱曲率。
• 語言增多，顱骨骨質不正常增生（骨質增生），小頭畸形。
• 血管缺陷，脂肪瘤和痣（結締組織，表皮）。
• 脂肪組織或血管局部浸潤性缺損。
• 肺部有囊性結構。
• 深血管內形成血栓，肺血栓栓塞。
• 附件中的囊性結構，腮腺唾液腺的良性腫瘤，某些類型的腫瘤。
• 斜視。
• 牙列的缺陷。
• 智力發展障礙，進步問題。

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診斷 變形桿菌綜合徵

由於主要診斷標準是該疾病的特徵性症狀，因此在初始階段診斷變形桿菌綜合徵幾乎是不可能的：

• 組織的增殖;
• 不成比例的四肢肥大;
• 身體器官或部位增多;
• 由於椎骨的不成比例的發展引起的脊柱彎曲;
• 囊性異常;
• 脂肪瘤，循環系統和淋巴系統的缺陷。

沒有進行分析以確認Proteus綜合症的診斷。一定要監測血液的凝固性，因為這種疾病的特點是血栓形成和血栓栓塞。

器械診斷可能包括X線檢查，磁共振成像，計算機斷層掃描，血管造影，腦電圖等。

• X射線可以評估彎曲脊柱的狀況，以及肢體或手指骨組織的變化。
• 檢查的體層攝影方法有助於評估顱腔的狀態，揭示腦發育缺陷，檢測血管異常，腫瘤，囊腫等。
• 在發生驚厥時規定腦電圖，以確定其原因。
• 血管造影和多普勒成像可以確定深血管的血栓形成和栓塞。

有時患有變形桿菌綜合徵，特別是在腫瘤發生過程中，醫生開展組織學檢查並進行初步活檢。

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鑑別診斷

對以下疾病進行Proteus綜合徵的鑑別診斷：

• 與Klippel-Trenone-Weber綜合徵;
• 伴有神經纖維瘤病;
• 腦腦脂肪變性;
• 伴有脂肪瘤 - 半月增生症。

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治療 變形桿菌綜合徵

變形桿菌綜合徵被認為是不可治癒的疾病。但是，疾病的早期診斷可以成功地克服病理的主要徵兆並避免並發症。例如，當脊柱彎曲時，骨組織過度生長，如果肢體長度不匹配，則要求患者使用特殊的矯形裝置。

如果在造血系統中觀察到疾病或檢測到腫瘤進程的增長，那麼患有Proteus綜合徵的患者應該接受終身醫療監督。

對變形桿菌綜合徵的藥物治療僅包括處方症狀藥物。這些包括止痛藥（布洛芬，Ketolong），利尿劑（呋塞米，速尿），抗凝血劑（肝素，法安明，磺達肝素，亭扎肝素），升壓藥（多巴胺，多巴酚丁胺），血栓溶解劑（尿激酶，鏈激酶，阿替普酶）。

允許用於Proteus綜合徵的藥物

	劑量和管理	副作用	特別說明
布洛芬	每天服用600毫克2-3次。	接待可伴有噁心，消化不良，胃部疼痛。	布洛芬不用於侵犯造血功能。
Laziks	隨著腫脹需要20-80毫克每天，可能會進一步增加劑量。	可能會降低壓力，虛弱，頭部疼痛，口渴，過敏。	藥物的接收應與電解質紊亂的補償相結合。
環丙貝特	它根據個人治療方案用作抗凝劑。	經過長時間的治療，有可能發展出血性並發症。	使用該藥物，不斷監測血液凝結的程度。
多巴酚丁胺	該藥物根據單獨選擇的方案使用。	長期治療可引起心律失常，血壓變化。	在治療藥物時，有必要監測心率，血壓，利尿。
鏈激酶	藥物靜脈滴注，平均劑量為250,000IU，在50ml鹽水中，速度為30ml / min。	可能對蛋白質的高反應：頭部疼痛，噁心，發熱。	治療是在控制血液凝固和纖維蛋白原水平的情況下進行的。

維生素

患有變形桿菌綜合徵的人的飲食應包括維生素和均衡膳食。此外，定期可以服用額外的維生素 - 主要是為了加強血管，心臟，改善細胞和組織的狀況和結構。

• 核黃素 - 有利於影響代謝過程和肝功能
• 阿斯巴甜 - 防止心血管系統問題。
• Doppelherz - 包含病態生物體和有用的Omega-3酸所必需的鉀。
• 苦參是一種預防血管和心臟疾病的藥物。
• Ascorutin - 一種維持血管壁正常狀態的藥物，用於預防血栓形成。

維生素製劑通常單獨處方，因為一些患者可能對某一特定組分不耐受。

物理治療

伴有變形桿菌綜合徵的物理治療通常旨在維持心血管系統的功能，改善冠脈和外周循環。隨著血液循環的改善，氧運輸水平增加，促進中樞神經系統和自主神經系統的過程，神經內分泌和免疫應答正常化。

為了改善患有Proteus綜合徵的患者的狀況，可以使用各種物理治療方法，這取決於疾病的主要表現。

物理治療的禁忌可能包括：

• 不穩定型心絞痛;
• 嚴重的循環衰竭;
• 嚴重的心律紊亂;
• 動脈瘤;
• 發熱條件;
• 腫瘤學和對類似過程的懷疑;
• 血栓栓塞;
• 梗塞性肺炎。

Proteus綜合徵的特定程序的選擇取決於心血管系統功能紊亂的嚴重程度，血液循環調節的神經和神經體液系統的狀態，以及體內其他功能障礙的存在。

替代治療

為改善Proteus綜合徵的血液質量，建議定期飲用莢，，沙棘，蔓越莓，藍莓漿果飲料。

為了防止Proteus綜合徵中的血栓形成，茶和輸液被認為是有用的基礎上的母親和繼母，青春期，黃芪，紫草，覆盆子葉。釀造1湯匙。湖 放入半升沸水中的草藥，在冷卻前堅持在蓋子下面。這種藥一天喝三杯半。

著名的生薑茶有很大的好處：稀釋血液，改善血液循環，防止毒素堆積。為了製作藥用生薑茶，將一片姜根在磨碎機上揉搓，並用開水沖洗，堅持20分鐘。冷卻後，加入少許蜂蜜和/或檸檬。為了改善這種茶的淋巴流動，你可以添加一小撮肉桂。

如果受影響的組織形成水腫，則使用此方法：向患病區域施用切片番茄切片：3-4小時後，用新鮮切片替換小葉。

在木乃伊的幫助下治療變形桿菌綜合徵的例子：

• 將8克木乃伊溶於500毫升開水中;
• 在1湯匙的10天內喝。湖 在早上空腹。

治療過程可以在5天后重複。總共推薦4門課程。

受影響的地區可以用軟膏處理，軟膏是稀釋20％的木乃伊與凡士林的混合物。

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草藥治療

• 人參根莖在飯前服用，每天三次，每次三次，每次20滴，每次三片，每次0.15-0.3克。入學時間為半個月。
• 準備20克沙棘樹皮，80克樺樹葉，100克柳樹皮的混合物。準備輸入1湯匙。湖 所得混合物和250ml沸水。該藥每天喝2杯。
• 每天服用20滴至3次的大蒜酊，或洋蔥酊 - 每天25次，每次三滴，一個月。
• 通過水腫，草藥茶是在樺樹葉，馬尾草，香菜根，杜松子，蒲公英根，臀部的基礎上製成的。

同種療法

迄今為止，許多醫學專家已經認識到順勢療法藥物在治療包括慢性疾病在內的各種疾病中的有效性。也有順勢療法，可以幫助，如果不治愈，然後顯著減弱這種疾病，如變形桿菌綜合徵的表現。

例如，淋巴球菌是德國製造商的一種複雜的順勢療法製劑，其在體內執行幾種有用的功能：

• 去除有毒物質，組織衰變和代謝產物;
• 阻止組織的病理性增殖;
• 防止形成水腫。

淋巴球菌可以在藥房以滴劑，片劑或註射液的形式購買。建議一天三次（片劑或滴劑）或一周1-3次（肌內或皮下注射）在醫生的處方上使用該藥物。淋巴細胞瘤的治療過程可持續很長時間，如果需要可持續數月。

為了提高藥物的有效性，可以將其與其他順勢療法相結合。最經常使用這種藥物：con，thuya，氟化鈣。少見，根據證詞 - Solanum Tuberozum，succinum，apis和tropeolum。

此外，在過去的十年中，強化Ceylon試劑（有絲分裂細胞製劑調節劑），表皮生長因子（EGF）試劑，成纖維細胞生長因子（FGF）試劑已被積極使用。

列出的藥物幾乎沒有不愉快的副作用，但可以顯著改善患有變形桿菌病的患者的病情。

手術治療

Proteus綜合徵中某些類型的組織增生需要及時糾正。例如，對於頜骨畸形，

• 手術正畸矯正閉塞;
• 個別牙齒的建立，形成正確的牙列;
• 頜面乾預等

在皮膚和皮下生長的情況下，可以使用表面血管瘤，其激光切除或冷凍破壞。囊腫形成和腫瘤（包括內部的）通過手術切除。

• 手術可能需要脊柱漸進彎曲，手指過度伸長等。
• 手術干預在存在干擾呼吸，視力，聽力以及位於重要器官領域的正常功能的生長的情況下是合理的。
• 必須消除的增長趨勢將迅速增加。

Proteus綜合徵的一些手術是出於美學原因進行的 - 例如，如果組織的生長發現在面部或頭部區域。

預防

科學家們為女性制定了所謂的“十條誡命”，以預防未來孩子的出生缺陷，包括預防Proteus綜合徵。這種“戒律”包含以下建議：

1. 處於生育年齡的女性在性行為活躍且不受保護的情況下，應隨時準備好懷孕。
2. 懷孕應該總是有計劃的，最好在30-35歲的時候做。
3. 在整個妊娠期間，有必要拜訪醫生並監測妊娠過程和胎兒狀況。
4. 在懷孕之前，建議接種風疹疫苗。當懷孕時應當小心與病毒性疾病患者接觸 - 不要在流行期間去公共場所，在抵達街道時用肥皂洗手。
5. 明確地說，未經醫生許可，你不應該在懷孕期間服用任何藥物。
6. 你不能喝酒，吸煙和吸毒。
7. 在前一段中繼續：應避免吸煙的地點和場所。
8. 有必要吃均衡和均衡的飲食，以消耗足夠的植物性食物。
9. 如果可能的話，你應該在懷孕期間休息，不要用體力勞動使身體負荷過重。
10. 如有任何懷疑或懷疑，請諮詢醫生。

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預測

並發症的種種 - 例如，中樞神經系統的功能異常，迅速增加脊椎，血栓形成，內臟器官的曲率 - 可診斷為變形桿菌綜合徵患者生存質量和壽命造成負面影響。

該診斷越早確定，患者就越有可能避免許多並發症。及時的預防和治療措施可以積極影響生活質量，延長療程。

一般來說，不需要手術治療的患者的Proteus綜合徵並不妨礙相對活躍的生活方式。

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