血液檢查苯丙酮酸血症

兒童血液中苯甲酮濃度的參考值（標準） - 高達121μmol/ l（高達2 mg％）。

苯丙氨酸代謝的紊亂是指非常常見的先天性代謝紊亂。由於苯丙氨酸羥化酶基因（噬菌體基因）的缺陷，發生酶缺陷，結果，該區塊進入苯丙氨酸至氨基酸酪氨酸的正常轉化。體內苯丙氨酸的蓄積量，在血液中的濃度增加10-100倍。此外，它變成苯丙酮酸，它對神經系統有毒性作用。與此相關，苯丙酮尿症的早期診斷非常重要，因為苯酮酸血症的持續存在會導致兒童智力發育的紊亂。苯丙氨酸在人體內的積聚逐漸發生，臨床圖像發展緩慢。

在新生兒接受牛奶（苯丙氨酸來源）後的48小時內（2-5天）進行血液檢查。用的營養培養基甲杯中，用的細菌的苯丙氨酸相關的應變接種枯草芽孢桿菌，用毛細管幾滴血液潤濕疊置的濾紙盤，控制盤含有不同量的苯丙氨酸。用血液潤濕的圓盤周圍的細菌生長區域與新生兒血液中苯丙氨酸的濃度成比例。

除了苯丙氨酸羥化酶對高苯丙氨酸血症的缺陷之外，可能導致新生兒的暫時性酪氨酸血症，這可能是由酪氨酸代謝不足引起的。

高苯丙氨酸血症類型

類型	血液中苯丙氨酸的濃度，mg％	有缺陷的酶	治療
古典苯丙酮尿症	> 20	苯丙氨酸羥化酶	飲食
非典型苯丙酮尿症	12-20	苯丙氨酸羥化酶	飲食
持續性肺高苯丙氨酸血症	2-12	苯丙氨酸羥化酶	飲食
暫時性酪氨酸血症	2-12	不足的β-羥基苯丙酮酸雙加氧酶（和其他） 由於缺乏維生素C而繼發	維生素C，低蛋白質的混合物
二氫蝶啶還原酶不足	12-20	Digidropteridine還原酶	多巴，羥基色氨酸
活檢合成的缺陷	12-20	Digidropterid-insintetaza	多巴，羥基色氨酸
瞬時高苯丙氨酸血症	2-20	不明	沒有

治療苯丙氨酸羥化酶缺乏症患者的基礎是飲食中苯丙氨酸的限制。選擇適當的飲食後，血液中苯丙氨酸的濃度不應超過正常水平或略低於正常水平。

在患有一過性酪氨酸血症的患者中，選擇飲食使得血液中酪氨酸的濃度在0.5和1mg％之間。

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