妊娠相关蛋白 A（PAPP-A）
最近審查：06.07.2025
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[ PAPP-A 减少的原因
如果胎儿染色体异常，三分之二的妇女在妊娠早期和中期（8-14 周）血清中的 PAPP-A 含量会降低。21、18 和 13 号染色体三体性患者中，该蛋白浓度下降最为显著。胎儿性染色体异常也常常伴有孕妇血清中 PAPP-A 含量的降低。22 号染色体三体性患者也可能出现 PAPP-A 浓度的变化。PAPP-A 对胎儿畸形的预后价值高于甲胎蛋白 (AFP)、人绒毛膜促性腺激素 (hCG)、滋养层细胞 β1 球蛋白以及游离雌三醇和抑制素 A 等著名标志物的水平变化，与游离 β-hCG 相当。如果胎儿染色体异常，PAPP-A 水平的下降在怀孕 10-11 周时最为明显。
用于筛查先天畸形的血清PAPP-A中位浓度值
孕周，周数 |
PAPP-A 浓度中值，mg/L |
8 |
1.86 |
9 |
3.07 |
10 |
5.56 |
11 |
9.86 |
12 |
14.5 |
十三 |
23.4 |
14 |
29.1 |
如果胎儿患有 Cornelia de Lange 综合征，孕妇血清中的 PAPP-A 浓度会急剧下降，这种综合征与常染色体三体综合征一样，会出现多种发育不良、发育缺陷以及精神运动和身体发育迟缓。
妊娠早期末期胎儿非整倍体的另一个独立特征性症状是颈褶增厚，可通过超声检查发现，但即使使用现代高分辨率扫描仪，这种局部软组织水肿的可视化也相当复杂且主观。值得注意的是，通过超声或生化筛查早期确诊胎儿三体性，随后通过绒毛膜活检获取滋养层细胞进行核型分析，可以在妊娠早期终止妊娠。在妊娠中期，可以通过对羊水中成纤维细胞样细胞进行核型分析来确诊胎儿非整倍体。