先天性甲狀腺功能減退症的症狀和形式

根據疾病的嚴重程度和形式，可以在不同年齡診斷出遺傳決定的甲狀腺發育異常。伴有發育不全或嚴重發育不全，這種疾病的症狀在嬰兒出生後的第一周就會明顯。雖然它們成熟時會出現反烏托邦和輕微發育不全，通常一年後會發生。

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症狀

先天性甲狀腺功能減退症的主要症狀包括：

• 早產（分娩時間長達38週）。
• 穿了寶貝
• 胎糞排出延遲。
• 新生兒的體重超過4公斤。
• 延長生理性黃疸。
• 在餵養期間的呼吸暫停。
• 肌肉無力。
• 腸胃脹氣，便秘和頻繁反流的傾向。
• Giporefleksiya。
• 舌頭和囟門的大小增加。
• 精神萎靡。
• 髖關節發育不良。
• 皮膚的寒冷。
• 四肢和生殖器腫脹。
• 哭泣時聲音低沉，聲音低沉。
• 肚臍長而難以癒合，疝氣。

逐漸地，疾病的主要形式開始進展，並且病理症狀增加：

• 皮膚乾燥，緊實。
• 布黃疸灰色。
• 粘液性水腫（皮下組織和皮膚水腫）。
• 減少汗水。
• 頭髮和指甲萎縮。
• 聲音粗糙，嘶啞，低沉。
• 延遲精神運動發育。

先天性甲狀腺功能減退症的中心形式（即二級和三級）的症狀沒有明確表達。該疾病發生在其他激素缺乏（生長激素，黃體生成，卵泡刺激）和麵部顱骨結構異常的情況下。

如果不及時治療，急性甲狀腺激素缺乏會對神經精神發育產生不可逆轉的影響。在新生兒中，身體和智力發育存在顯著滯後，即克汀病。這種並發症的主要症狀包括：身材矮小，面部異常，肢體發育異常，慢性疾病和經常感冒。

兒童先天性甲狀腺功能減退症

先天性甲狀腺異常的主要原因是自身免疫反應。 自身免疫性甲狀腺炎 是免疫系統逐漸破壞甲狀腺的一種疾病。這是由於女性體內抗體的活性或由於懷孕期間內分泌疾病的治療。

還有一些因素會增加先天性甲狀腺功能減退症的風險  ：

• 染色體疾病：唐氏綜合症，威廉斯綜合徵，Shereshevsky綜合徵。
• 自身免疫病：糖尿病，乳糜瀉。
• 甲狀腺受傷。

這種疾病可能是無症狀的或伴有這樣的症狀：皮膚和眼睛發黃，嘶啞的哭泣，食慾不振，臍疝，肌肉張力減弱和骨骼生長緩慢，便秘，面部腫脹和舌頭大。

在最初幾天出生後，所有嬰兒都要接受嚴重的病理檢查。要做到這一點，從嬰兒的腳跟進行驗血。檢查血液中甲狀腺激素的含量，以確定它的效果。

當孩子的年齡達到3-6個月時，疾病的症狀會變得更加明顯：

• 增長緩慢。
• 神經心理髮展滯後。
• 不成比例的體質。
• 眼瞼粘液腫脹。
• 厚厚的嘴唇，舌頭和鼻孔。
• 臍疝。
• 聾人的心音和心動過緩。
• 甲狀腺腫大或觸診不良。

當發現違規行為時，醫生會接受治療。孩子每天服用合成激素。在某些情況下，身體開始獨立工作，如果沒有發生，那麼藥物就是長期服用的。先天性疾病會使嬰兒的正常生長和發育惡化，因此藥物持續到青春期前一直非常重要。如果您在沒有治療的情況下離開病理，它會帶來嚴重的並發症。

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新生兒先天性甲狀腺功能減退症

醫學統計表明，在75-90％的病例中，新生兒甲狀腺功能異常是由器官畸形引起的。嬰兒甲狀腺的重量約為2克。在產前期間，妊娠期約4-9週，形成發育不全或發育不全。到頭三個月末，甲狀腺胎兒積聚碘並合成甲狀腺激素。

遺傳疾病的主要原因是：

• 妊娠期間母親的病毒性疾病。
• 藥物或化學品的毒性作用。
• 對孕婦放射性碘的影響。
• 下丘腦 - 垂體系統的疾病。

短暫性甲狀腺功能減退症可能是機體適應新生活條件或表明缺碘的一部分。上述原因導致甲狀腺激素水平顯著降低，這導致其生物學效力減弱。這表現為細胞和組織生長的減弱。變化影響中樞神經系統。

在早期階段很難確定疾病，因為它有許多不同的症狀，父母會對嬰兒的生理狀況或其他疾病的症狀採取這些症狀。該疾病的特徵症狀是：

• 新生兒體重增加。
• 出生過程中窒息。
• 嚴重黃疸10天以上。
• 減少運動活動和吸吮。
• 體溫低。
• 便秘和脹氣。
• 貧血。
• 面部和身體腫脹。

進行了一系列實驗室和儀器研究以確定疾病。如果血清中的TSH超過20μED/ ml，則確認診斷。必須將異常與出生傷，佝僂病，黃疸，唐氏綜合症和其他疾病區分開來。治療時間很長，嚴重者可能需要手術治療。

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形式

先天性甲狀腺功能減退症有幾種類型，根據幾種體徵進行分類。

來源：

• 原發性（甲狀腺） - 病理變化直接發生在器官組織中。
• 繼發性 - 由於腺垂體功能障礙而發生，導致甲狀腺刺激素的產生不足。
• 由於激素thyroliberin缺乏（由下丘腦產生）引起的三級甲狀腺功能不全。該物種以及次要物種屬於中樞性甲狀腺功能減退症。
• 外周 - 熱帶組織中受體的缺失或缺失，甲狀腺素和三碘甲腺原氨酸的轉化失敗。

根據臨床症狀的嚴重程度和血漿中甲狀腺素T4的水平：

• 潛伏（亞臨床） - TSH升高背景下甲狀腺素的正常水平。沒有表現出症狀或者它們幾乎不可察覺。
• 清單 - 在TSH升高的背景下甲狀腺素水平降低，這是疾病發展的標準症狀圖。
• 複雜 - 高水平的TSH和明顯的T4缺乏。除了甲狀腺功能不全的跡像外，還觀察到心血管系統紊亂，多漿膜炎，克汀病，昏迷以及罕見病例 - 垂體腺瘤。

根據治療效果：

• 補償療法減輕了疾病的症狀，恢復了激素TSH，T3和T4的濃度。
• 失代償 - 在治療過程後，疾病的臨床和實驗室體徵仍然存在。

對於先天性甲狀腺功能減退症的持續時間分為：

• 瞬態 - 當暴露於兒童TSH的母體抗體時發展，持續時間從一周到1個月。
• 永久 - 終身替代療法。

在診斷過程中，建立了甲狀腺功能不全的所有分類特徵，簡化了治療過程。

原發性先天性甲狀腺功能減退症

在90％的病例中，該病是散發性的，其餘10％與遺傳因素有關。研究表明，胎兒發育過程中受損的甲狀腺是基於胚胎髮育和其他先天性缺陷的缺陷。

病理狀況可由妊娠6週孕婦的不良環境因素，各種中毒和傳染病引起。

原發性先天性甲狀腺功能減退症 有幾種不同的病因：

1. 甲狀腺發育不全（發育不全，發育不全，異位） - 57％在舌下（舌下）區域存在甲狀腺的異位排列。由於這種形式的鐵不是從遠端，而是從甲狀舌管的近端形成，其在正常發育期間在宮內發育的第8週發生萎縮。在33％的病例中發現了發育不良和甲狀腺發育不全。
2. Dyshormonogenesis - 身體有一個正常的位置，但它的大小略有增加。合成受損，外周代謝和甲狀腺激素分泌受損。

這些形式的發展機制尚未得到徹底研究。醫學上已知家族性發育不全（甲狀腺功能亢進）和甲狀腺異位定位的病例。還確定了與激素生成障礙相關的基因突變僅以常染色體隱性方式傳播。

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先天性甲狀腺功能減退症伴瀰漫性甲狀腺腫

由甲狀腺激素部分或完全缺乏引起的疾病是先天性甲狀腺功能減退症。瀰漫性甲狀腺腫是該病理學的並發症之一。甲狀腺腫是一種無痛，但明顯的甲狀腺腫大。大多數情況下，擴張具有彌散形式，但也發生結節狀。

並非所有新生兒都患有甲狀腺腫，但隨著孩子長大，它會表現出來，導致氣管受壓，呼吸和吞嚥受損。這些類型的疾病是有區別的：

1. 實質性甲狀腺腫是甲狀腺組織的結構變化，器官增殖與其上皮層的增加有關。外部組織是粉紅色 - 灰色的密集形式，伴有以下症狀：

• 眼睛突出。
• 增加出汗和皮膚寒冷。
• 焦慮寶寶，經常哭鬧，聲音嘶啞。
• 胃病（便秘，消化不良）。
• 體重增加不好。

2. 無毒先天性甲狀腺腫 - 在新生兒和嬰兒中診斷出來。以嚴重甲狀腺毒症為特徵。甲狀腺腫在出生時出現或出現在出生後的頭幾個月。孩子的血液中沒有抗甲狀腺抗體，有違反甲狀腺激素的合成。

兩種形式的疾病表現為心理活動明顯減少，心血管系統受損和腸道問題。症狀緩慢發展。治療包括替代療法，即激素療法。終身療法與年度測試。

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