先天性甲状腺功能减退症的诊断

新生儿遗传性疾病的诊断在婴儿出生后第一周进行。为了做出诊断，需要使用阿普伽评分（Apgar scale）评估新生儿的状况。该系统由一位美国麻醉师开发，其中每个字母APGAR代表以下指标：

• A（外观）——皮肤的颜色。
• P（脉搏）——脉搏、心率。
• G（鬼脸）——鬼脸，反射兴奋。
• A（活动）——运动活动、肌肉张力。
• R（呼吸）——呼吸模式。

每个指标都用0到2的数字来评估，也就是说，总体结果可以是0到10。当怀疑患有先天性甲状腺功能减退症时，会考虑该疾病最常见的症状，并通过以下几点确定其重要性：

• 怀孕超过 40 周或早产 - 1 分。
• 出生体重超过 4 公斤 – 1 分。
• 皮肤苍白——1分。
• 生理性黄疸超过3周——1分。
• 四肢和面部肿胀——2 分。
• 肌肉无力——1分。
• 大舌头——1分。
• 后囟门打开——1分。
• 大便异常（胀气、便秘）——2分。
• 脐疝——2 分。

如果总分超过5分，则需要进一步诊断先天性异常，包括甲状腺异常。必须进行病史收集、儿科医生对婴儿进行客观检查，以及一系列实验室和仪器检查。

1. 客观数据和病史收集。

甲状腺功能减退症可通过临床症状疑似。由于其罕见，早期诊断依赖于甲状腺功能减退症的早期症状。收集既往病史时，应明确易感因素：遗传、妊娠期疾病以及妊娠的总体情况。

2. 实验室研究。

新生儿血液检查（足跟采血）用于检查促甲状腺激素 (TSH) 和甲状腺激素水平（新生儿筛查）。孕期羊水检查是通过用长针刺破羊膜囊进行的。甲状腺功能减退症患者会观察到 T4 水平降低和 TSH 水平升高。此外，还可以进行血液检测，以检测 TSH 受体抗体。如果 TSH 浓度高于 50 mIU/L，则表明存在问题。

3. 仪器方法。

甲状腺超声检查用于确定器官的位置及其发育特征。新生儿扫描时使用辐射负荷较低的同位素1-123。3-4个月大时，婴儿需接受腿部X光检查，以确定骨骼系统的真实年龄并确定是否缺乏甲状腺激素。

还有一些专门的测试可以确定智力发育指标（智商）。这些测试用于评估一岁以上儿童的状况，以及甲状腺功能减退症导致的视觉模糊症状。

先天性甲状腺功能减退症的筛查

为了早期诊断50多种遗传性疾病，所有新生儿均需接受筛查。出生后10天内需进行血液检查。进行先天性甲状腺疾病筛查的原因如下：

• 先天性甲状腺功能低下症的发病率很高。
• 该方法灵敏度高。
• 该疾病的大多数临床症状在孩子出生三个月后出现。
• 早期诊断和治疗可以预防智力障碍和其他不可逆转的并发症。

为了检测异常情况，需要进行新生儿促甲状腺激素(TSH) 和甲状腺素(T4) 检测。足月儿于出生后 4-5 天通过经皮穿刺从足跟采血，早产儿于出生后 7-14 天采血。

最常见的是进行 TSH 筛查，可能的测试结果：

• TSH 低于 20 mIU/L 是正常的。
• TSH 20-50 mIU/L – 需要重复检查。
• TSH 高于 50 mIU/L – 疑似甲状腺功能减退。
• TSH 高于 50 mIU/L – 需要使用甲状腺素进行紧急治疗。
• TSH 超过 100 mIU/L – 先天性甲状腺功能减退症。

为了确保检测结果可靠，应在最后一次哺乳后3-4小时空腹采血。分析应在哺乳开始后4-5天进行。实验室筛查中，3-9%的病例会出现假阴性结果。因此，在诊断时，应综合考虑临床症状和其他检查结果。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

测试

实验室检查是诊断各种先天性畸形（包括甲状腺功能减退症）的必需步骤。以下检查可用于诊断该疾病：

• 正色素性贫血的一般血液检查。
• 对过多脂蛋白和高胆固醇血症进行生化血液测试。
• 游离和总 T3、T4 水平。
• 测定 TSH 及其受体抗体。
• 抗微粒体抗体 AMS。
• 降钙素和其他甲状腺激素。

让我们看一下怀疑内分泌疾病时所进行的主要检查及其解释：

1. TSH是由脑垂体分泌的一种激素，用于维持甲状腺的正常功能、稳定中枢神经系统的生理过程以及体内的代谢过程。如果TSH水平超过正常值，则表明体内存在紊乱。TSH的最佳值为0.4-4.0 mIU/l，高于或低于此正常值均提示甲状腺功能减退。
2. T3 和 T4 是氨基酸类甲状腺激素，即甲状腺素 (T4) 和三碘甲状腺原氨酸 (T3)。它们由甲状腺的滤泡细胞在促甲状腺激素 (TSH) 的控制下产生。它们为身体提供生物和代谢活性，影响中枢神经系统、记忆力、心理和免疫系统的功能。
3. 抗体分析——免疫系统的工作原理是，当疾病发生时，就会产生抗体。如果疾病是自身免疫性疾病，则会合成自身抗体，攻击患者的健康组织。在这种情况下，甲状腺是首当其冲的目标之一。

为了确保实验室检测结果可靠，必须做好充分的准备。采血时必须空腹。新生儿采血时，采自足跟。

[ 8 ]、[ 9 ]、[ 10 ]、[ 11 ]、[ 12 ]、[ 13 ]

仪器诊断

如果怀疑患有甲状腺功能减退症，医生会为患者开出一系列诊断方法，包括仪器诊断。这些方法对于确定疾病病因、明确病理过程特征以及身体总体状况至关重要。

甲状腺功能不全的仪器诊断包括：

• 甲状腺超声波检查（结构、均匀性、密度研究）。
• 肾上腺超声波检查。
• 头部 CT 和 MRI。
• 心电图和血管多普勒超声检查。
• 甲状腺闪烁显像（使用引入体内的放射性同位素来测试器官功能）。
• 甲状腺活检材料的组织学和细胞学。
• 相关专家检查：妇科医生/泌尿科医生、神经科医生、心脏病专家。

如果病理学表现为甲状腺肿，则仪器检查会发现器官组织回声结构的变化：回声减弱、局部改变、结构不均一。其他类型的甲状腺疾病也有类似的症状。为了确诊，通常会使用细针进行穿刺活检，同时进行促甲状腺激素（TSH）的动态检测，并将结果与异常症状进行比较。

[ 14 ]

鉴别诊断

先天性甲状腺功能减退症的一系列检查并非总能准确确诊其病理。鉴别诊断至关重要，以便将内分泌系统异常与其他症状相似的疾病进行比较。

首先，甲状腺功能不全与以下疾病相鉴别：

• 唐氏综合症。
• 疳。
• 病因不明的黄疸。
• 出生伤害。
• 不同类型的贫血。

对于年龄较大的儿童，该疾病与以下因素有关：

• 身体和智力发育迟缓。
• 垂体侏儒症。
• 软骨发育不良。
• 先天性发育不良。
• 心脏缺陷。

在诊断过程中，医生会考虑到某些疾病，例如心脏、肾脏和肝脏衰竭，以及心肌梗塞，会导致5-脱碘酶的功能紊乱。这会导致三碘甲状腺原氨酸水平下降，而T3和T4水平正常。

甲状腺功能减退症常常被误诊为慢性肾小球肾炎，因为两种疾病的症状相似。此外，甲状腺功能减退症还会与循环衰竭进行比较。为了进行鉴别诊断，医生会要求患者进行常规血液和尿液检查、血液酒精浓度 (BAC) 检查、T3 和 T4 水平检查、甲状腺超声检查及其放射性同位素扫描。

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]