先天性甲狀腺功能減退症：病因，發病機制，後果，預後

由遺傳因素引起的並伴有甲狀腺功能不全的疾病是先天性甲狀腺功能減退症。考慮這種病理學的特徵，治療方法。

由於甲狀腺激素不足而出生的臨床和實驗室體徵的複雜性是先天性甲狀腺功能減退症。根據ICD-10第10版的國際疾病分類，該疾病屬於IV類。內分泌系統疾病，飲食失調和代謝紊亂（E00-E90）。

甲狀腺疾病（E00-E07）：

• E02碘缺乏引起的亞臨床甲狀腺功能減退症。
• E03其他形式的甲狀腺功能減退症：
  • E03.0先天性甲狀腺功能減退伴瀰漫性甲狀腺腫。甲狀腺腫（無毒）先天性：BDI，實質。排除：具有正常功能的短暫先天性甲狀腺腫（P72.0）。
  • E03.1無甲狀腺腫的先天性甲狀腺功能減退症。甲狀腺發育不全（伴有粘液性水腫）。先天性：甲狀腺萎縮，甲狀腺功能減退症NOS。
  • E03.2由藥物和其他外源性物質引起的甲狀腺功能減退症。
  • E03.3感染後甲狀腺功能減退症。
  • E03.4甲狀腺萎縮（獲得性）。排除：甲狀腺先天性萎縮（E03.1）。
  • E03.5粘液性水腫昏迷。
  • E03.8其他指定的甲狀腺功能減退症。
  • 未指定E03.9甲狀腺功能減退症，粘液性水腫BSU。

甲狀腺是內分泌系統的器官之一，其執行許多功能，負責整個有機體的全面工作和發展。它產生刺激垂體和下丘腦的激素。腺體的主要功能包括：

• 控制交換過程。
• 代謝調節：脂肪，蛋白質，碳水化合物，鈣。
• 形成智力。
• 控制體溫。
• 視黃醇在肝臟中的合成。
• 降低膽固醇。
• 刺激增長。

器官從出生開始就會影響孩子身體的生長發育，特別是骨骼和神經系統。甲狀腺產生激素甲狀腺素T4和三碘甲狀腺原氨酸T3。這些物質的缺乏會對整個生物體的功能產生負面影響。荷爾蒙不足導致精神和身體發育，生長減緩。

先天性畸形，新生兒體重增加，心率和血壓有問題。在此背景下，能量減少，腸道問題和骨脆性增加。

[1], [2]

流行病學

據醫學統計，先天性甲狀腺功能減退症患病率為每5000名嬰兒1例。這種疾病在女孩中比男孩多約2.5倍。至於次要形式，它通常在60年後被診斷出來。在1000名女性中，約有19名被診斷出來。在男性中，只有1000人生病。

與此同時，甲狀腺激素缺乏的總人口約為2％。疾病模糊症狀導致病理性疾病的危險，使診斷過程複雜化。

[3], [4], [5], [6], [7],

原因 先天性甲狀腺功能減退症

遺傳異常是導致甲狀腺功能不全的主要因素。該疾病的可能原因還包括：

• 遺傳易感性 - 違規與基因突變密切相關，因此它可以在子宮內發育。
• 激素形成的中斷 - 是由於甲狀腺對碘的敏感性降低。在這種背景下，可能會破壞合成激素所需的有用物質的運輸。
• 下丘腦的病理學 - 神經系統的中心調節內分泌腺體的功能，包括甲狀腺。
• 降低對甲狀腺激素的敏感性。
• 自身免疫性疾病。
• 甲狀腺腫瘤病變。
• 免疫力下降。
• 藥物過量。懷孕期間接受抗甲狀腺藥物治療。
• 病毒和寄生蟲病。
• 用放射性碘治療。
• 體內碘缺乏。

除此之外，先天性病變還有許多其他原因。在大多數情況下，疾病的原因仍然未知。

[8]

風險因素

在80％的病例中，甲狀腺由於其發育缺陷而受損：

• Gipoplaziya。
• 在胸骨後或舌下空間的反烏托邦（位移）。

先天性甲狀腺功能減退症的主要危險因素包括：

• 懷孕期間女性體內碘缺乏。
• 暴露於電離輻射。
• 妊娠期間患有傳染病和自身免疫性疾病。
• 藥物和化學品對胎兒的負面影響。

2％的病理學由基因突變引起：PAX8，FOXE1，TITF2，TITF1。在這種情況下，寶寶有先天性心臟缺陷，上唇脫位或硬腭。

大約5％的疾病病例與遺傳性疾病有關，這些疾病會導致甲狀腺激素分泌中斷或相互作用。這些病症包括：

• 百綜合症。
• 甲狀腺激素的缺陷。
• 碘的組織。

在其他情況下，可引發甲狀腺功能減退的因素有：

• 出生傷。
• 腫瘤在體內發生。
• 新生兒窒息。
• 大腦疾病。
• 垂體腺發育不全。

上述因素的作用導致抗藥性綜合徵的發展。也就是說，甲狀腺可以產生足夠量的甲狀腺激素，但靶器官完全失去對它們的敏感性，引起甲狀腺功能減退症的症狀特徵。

發病

甲狀腺異常的發展機制是由於生物合成的減少和含碘激素（甲狀腺素，三碘甲狀腺原氨酸）的產生減少。由於甲狀腺激素產生問題導致的先天性甲狀腺功能減退症的發病機制與不同階段的各種病理因素的作用有關：

• 碘積累的缺陷。
• 碘化甲狀腺素碘化過程失敗。
• 單碘甲腺原氨酸和二碘甲腺原氨酸轉變為三碘甲狀腺原氨酸和甲狀腺素及其他激素。

這種疾病的繼發形式的發展與這些因素有關：

• 促甲狀腺激素缺乏症。
• 降低甲狀腺中碘化物的濃度。
• 器官卵泡上皮的分泌活動，減少其數量和大小。

多系疾病引起體內代謝過程的違反：

1. 脂質代謝 - 減緩脂肪的吸收，抑制分解代謝，增加血液中的膽固醇水平，甘油三酯和β-脂蛋白。
2. 碳水化合物代謝 - 減緩胃腸道中的葡萄糖吸收並降低其利用率。
3. 水代謝 - 增加粘蛋白的水合能力和侵蝕膠體的親水性導致體內水分滯留。在此背景下，利尿和氯化物輸出量減少。鉀水平增加，心肌中鈉的量減少。

上述代謝病理學導致大腦和中樞神經系統發育的病理。

[9],

症狀 先天性甲狀腺功能減退症

在大多數情況下，甲狀腺先天性功能障礙的症狀在出生後幾個月就會感覺到。然而，在一些嬰兒中，疾病的最初跡象立即出現。

遺傳病理學的症狀是：

• 新生兒的體重超過4公斤。
• 出生後長期黃疸。
• 藍色鼻唇溝三角形。
• 臉部腫脹。
• 半開口。
• 改變語音音色。

如果上述症狀仍未得到醫療照顧，則他們開始進展。3-4個月後，甲狀腺功能減退症表現為以下症狀：

• 食慾和吞嚥過程的干擾。
• 皮膚脫皮和蒼白。
• 乾燥脆弱的頭髮。
• 便秘和脹氣的傾向。
• 體溫低，四肢冰冷。

在孩子出生一年後，也會出現明顯的疾病跡象：

• 身心發展滯後。
• 牙齒晚出現。
• 壓力低
• 改變面部表情。
• 擴大的心臟。
• 罕見的脈搏。

上述臨床表現使得難以診斷，因此早期篩查用於檢測疾病。在出生後的一周內對所有兒童進行該程序。

[10]

並發症和後果

甲狀腺功能下降的特徵是部分或完全缺乏激素。痛苦的情況是新生兒發育中的危險嚴重損害。後果和並發症影響嬰兒系統的所有器官，甲狀腺負責正常操作：

• 骨骼，牙齒的形成和生長。
• 認知能力，記憶力和注意力。
• 從母乳中吸收重要的微量元素。
• 中樞神經系統的功能。
• 脂質，水和鈣平衡。

先天性甲狀腺功能減退導致這樣的問題：

• 大腦和脊髓，內耳和其他結構發育緩慢。
• 神經系統不可逆轉的損害。
• 精神運動和軀體發育滯後。
• 重量和高度滯後。
• 由於組織腫脹導致的聽力損傷和耳聾。
• 失去聲音
• 延遲或完全逮捕性發育。
• 甲狀腺過度生長及其惡性變性。
• 形成繼發性腺瘤和“空”土耳其馬鞍。
• 失去意識

先天性缺乏激素與發育障礙相結合導致克汀病。這種疾病是延遲精神運動發育的最嚴重形式之一。患有這種並發症的兒童在身體和智力方面落後於同齡人。在極少數情況下，內分泌系統病理學導致甲狀腺功能減退昏迷，其中80％是死亡風險。

[11], [12]

預防

先天性甲狀腺功能減退症在懷孕期間發生，並且在大多數情況下由於女性無法控制的原因（胎兒器官發育異常，基因突變）。但儘管如此，仍有預防措施，以盡量減少患病兒童的風險。

預防甲狀腺功能減退症包括在妊娠計劃期間和妊娠期間的綜合診斷。

1. 首先，有必要確定甲狀腺激素水平和甲狀腺球蛋白和甲狀腺過氧化物酶特異性抗體的濃度。通常，對於AT-TG，抗體不存在或平均循環高達18U / ml，對於AT-TPO則為5.6U / ml。升高的值表明甲狀腺中自身免疫炎症過程的發展。升高的甲狀腺球蛋白抗體會增加器官組織癌症的風險。

• 如果在懷孕前診斷出疾病，則提供治療。治療開始於攝入合成激素和其他藥物，以恢復正常的激素合成，恢復甲狀腺的功能。
• 如果在受孕後檢測到病理，則給患者開出最大劑量的甲狀腺激素藥物。治療持續到甲狀腺激素補充為止。

1. 由於碘缺乏會導致甲狀腺功能減退。為了使碘平衡正常化並防止體內缺乏這種物質，建議採取以下補救措施：

• jodomarin

用活性物質製備碘是碘化鉀131mg（純碘100/200mg）。用於治療和預防甲狀腺疾病。微量元素對於身體的正常功能是必不可少的。補充體內碘缺乏症。

• 適應症：預防體內碘缺乏引起的甲狀腺疾病。預防需要增加這種物質消費的人的碘缺乏症：孕婦，哺乳期婦女，兒童和青少年。預防術後或藥物治療後甲狀腺腫的形成。治療瀰漫性無毒性甲狀腺腫，瀰漫性甲狀腺功能亢進甲狀腺腫。
• 使用方法：劑量取決於患者的年齡和使用指徵。平均而言，患者每天服用50至500毫克。長期預防性治療 - 1 - 2年的課程或持續。在嚴重的情況下，預防碘缺乏是在整個生命中進行的。
• 副作用：用不恰當的劑量開發。潛伏性角化過度轉變為明顯形式，碘誘導的角化過度，各種過敏反應都是可能的。過量服用有類似的症狀。
• 禁忌症：甲狀腺功能亢進，不耐碘製劑，中毒性甲狀腺腺瘤，皰疹性皮炎Dühring。不禁止在懷孕和哺乳期間使用該藥物。

Iodomarin以片劑形式提供，分別為50,100和200粒膠囊。

• YodAktyv

它補償了體內缺碘。缺乏這種微量元素被積極吸收，並且過量 - 從體內排出，不會進入腺體。該藥用於治療和預防與體內碘缺乏有關的疾病。

IodActiv禁用於對其成分過敏的患者。無論用餐如何，每天1次服用1-2粒膠囊。治療持續時間由主治醫師確定。

• Yodbalans

碘的無機化合物，補充體內的碘缺乏症。使甲狀腺主要激素的合成正常化。減少甲狀腺激素的無活性形式的形成。1粒藥物含有活性物質碘化鉀130.8毫克或261.6毫克，分別等於100或200毫克碘。

活性成分恢復和刺激中樞神經系統，肌肉骨骼，心血管和生殖系統的代謝過程。它有助於智力記憶過程的正常化，維持動態平衡。

• 使用適應症：妊娠期和哺乳期預防碘缺乏症狀。甲狀腺手術後的術後期。預防甲狀腺腫，綜合治療新生兒和成人患者的甲狀腺功能正常綜合徵。
• 施用方法：每日劑量由主治醫師單獨為每位患者確定。大多數情況下，患者每天服用50-200毫克。如果給新生兒開處方藥，則為了方便使用，將片劑溶於5-10ml煮沸的溫水中。
• 副作用：過敏反應，心動過速，心律失常，睡眠和覺醒，煩躁不安，情緒不穩定，出汗增多，胃腸道紊亂。
• 禁忌症：甲亢，Dürring皮炎，孤立性甲狀腺囊腫，結節毒性甲狀腺腫。甲狀腺功能亢進的非碘缺乏病因，甲狀腺癌。先天性乳糖酶和半乳糖酶缺乏症患者不開處方。

Jodbalans可用於口服片劑。

3. 另一個重要的預防點是含有足量碘的營養。在女性體內懷孕期間，甲狀腺激素水平急劇下降。如果沒有額外供應身體的微細胞，就有甲狀腺功能減退的風險。

飲食建議：

• 定期使用碘鹽。
• 有助於形成甲狀腺腫的產品應進行熱處理：西蘭花，花椰菜和球芽甘藍，小米，芥末，大豆，蘿蔔，菠菜。
• 多吃富含維生素B和E的食物：堅果和橄欖油，乳製品，雞蛋，肉類，海鮮。
• 含有β-胡蘿蔔素的減肥食品包括：南瓜，胡蘿蔔，新鮮土豆汁。
• 用綠茶或紅茶代替咖啡。這種飲料含有調節甲狀腺功能的氟化物。

所有上述建議都非常重要，計劃在不久的將來成為母親的每個女性都應該了解它們。兒童的甲狀腺位於宮內發育的第10-12週，因此母體有機體必須含有足量的有用物質並準備好補充。

[13], [14],

預測

先天性甲狀腺功能減退症的結果取決於病理學的及時診斷和激素替代治療的發病時間。如果治療是在生命的最初幾個月開始的，那麼孩子的智力和心理髮育能力就不會受到損害。治療3-6個月以上的嬰兒可以阻止發育遲緩，但現有的智力殘疾將永遠存在。

• 如果病理是由橋本氏病，放射治療或缺乏甲狀腺引起的，那麼患者將接受終身治療。
• 如果甲狀腺功能減退症是由身體的其他疾病和紊亂引起的，那麼在消除了因果因素後，患者的病情就會恢復正常。
• 在由藥物製劑引起的疾病的情況下，在停止服藥後恢復激素的合成。
• 如果病理學以潛在的，即亞臨床形式進行，則可以不進行治療。但患者需要定期去看醫生，以監測一般情況並確定疾病進展的跡象。

如果疾病是晚期診斷的，則錯過了替代治療的開始時間，或者藥物沒有開始，先天性甲狀腺功能減退症的預後惡化。該疾病存在嚴重並發症的風險：寡聚症，克汀病和殘疾。

[15], [16], [17], [18], [19]

殘疾

據醫學統計，先天性甲狀腺功能減退症的殘疾率為3-4％。在疾病的晚期階段和嚴重形式的病理學中觀察到部分或完全喪失表現，這會干擾整個生命。

甲狀腺功能受損的患者會變得激素依賴，這不僅會對健康產生負面影響，還會對生活方式產生負面影響。此外，該疾病的某些階段因合併症而復雜化，這進一步加劇了患者的病情。

確定患者的殘疾被送到醫療社會檢查和醫療諮詢委員會。通過醫療委員會的主要指標是：

• 甲狀腺功能減退症2或3嚴重程度。
• 內分泌性心肌病。
• 甲狀旁腺功能衰竭。
• 明顯的心理變化和障礙。
• 心包積液。
• 性能下降。
• 需要改變工作條件。

為確認殘疾，患者必須接受一系列診斷程序：

• TSH，TG的激素血液檢測。
• 電解質和甘油三酯的分析。
• 超聲和肌電圖。
• 對甲狀腺球蛋白抗體的研究。
• 血液中的糖和膽固醇水平。

根據測試結果，患者會收到殘疾證明。

殘疾有幾個類別，每個類別都有自己的特點：

度	違規的特徵	限制	殘疾人小組	禁止工作
我	輕度軀體疾病。 疲勞和嗜睡增加。精神運動發育略有下降。 生長遲緩 激素水平正常或略有升高。	沒有殘疾	IAC限制	在夜班。 與神經和精神超負荷有關。 與接觸有毒物質和化學物質有關。 高空作業。 在極端條件下。 經常穿越。
II	中度軀體疾病。 疲勞和困倦。 浮腫。 血壓不穩的。 神經症樣症狀複雜。 神經病變，生長遲緩。 輕度癡呆症。 激素水平適度降低。	我的限製程度： 自助餐 運動。 通信。 工作。 定位。 教育。 行為控制。	III組	開車。 身體活動。 劇烈的心理活動。 在輸送機上工作。
III	嚴重的軀體疾病。 心動過緩和肌病。 增長延遲和記憶喪失。 違反性功能。 長便秘。 甲狀腺功能減退性多漿膜炎。 精神發育遲滯。 顯著的荷爾蒙失調。	二級限制： 自助餐 運動。 通信。 勞動力 - 三度 定位。 教育。 行為控制。	第二組	喪失工作能力
IV	嚴重的軀體疾病。 心血管系統的發音病理學。 胃腸道紊亂。 違反泌尿系統。 神經心理病理學。 生長遲緩 精神發育遲滯嚴重或中度。 顯著的荷爾蒙失調。	III級限制： 自助餐 運動。 通信。 工作。 定位。 教育。 行為控制。	我組	喪失工作能力

先天性甲狀腺功能減退症是內分泌系統的一種嚴重病理，如果沒有及時的醫療護理，可能會導致許多並發症和生活質量的惡化。在嚴重的疾病形式中，殘疾是減輕患者病情和改善生活質量的必要措施。