科斯特曼綜合徵：原因，症狀，診斷，治療

Kostmann綜合徵（兒童遺傳性粒細胞缺乏症）是遺傳性中性粒細胞減少症中最嚴重的一種。

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科斯特曼綜合症的成因

遺傳類型是常染色體隱性遺傳，可能有零星情況和顯性遺傳類型。在一些患者中，主要以散發形式檢測到編碼中性粒細胞彈性蛋白酶（ELA-2基因）形成的基因的突變。尚未發現遺傳缺陷的水平。一些患有Costman綜合徵的患者（13-27％）具有粒細胞集落刺激因子受體基因的點突變。這些患者屬於骨髓增生異常綜合徵和急性髓細胞白血病的高危人群。

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Costman綜合徵的症狀

科斯特曼綜合徵-疾病在生命的最初幾個月登場，或在嚴重反复細菌感染的形式新生兒期：口腔炎，牙齦炎，慢性，反复發作的肺炎，包括破壞性。典型的是深部粒細胞缺乏症（<0,3× ^{10 9} / L嗜中性粒細胞）。脊髓灰質炎是特徵性的：只有易裂變的嗜中性粒細胞，早幼粒細胞和/或髓細胞被保留，嗜酸性粒細胞和單核細胞的數量增加。在早幼粒細胞中，細胞質中有不典型細胞核，大嗜酸粒細胞和空泡。如果沒有特殊治療，患者會在2-3年前死亡。

治療Costman綜合徵

治療科斯特曼綜合徵的基本方法-重組粒細胞集落刺激因子（非格司亭和來格司亭）在每天6-100微克/ kg的治療劑量，藥物被皮下給藥。單獨選擇維持劑量以維持中性粒細胞的絕對數量超過1000 / mm ³。申請生活，寬容是好的。在感染加劇期間，使用抗真菌藥物作用廣泛的抗生素。在特別嚴重的情況下顯示供體粒細胞的輸血。鑑於發生白血病的高風險，患者應該在醫療監督下對血像圖進行動態評估。當治療性粒細胞集落刺激因子或發生受體基因中的突變粒細胞集落刺激因子示出了骨髓移植。