著色的干皮

顏料乾皮病是DNA修復的常染色體隱性遺傳病。該疾病是基於在紫外線和其他有毒物質影響下修復受損DNA的基因突變。

大多數情況下，這種疾病會影響兒童，他們也被稱為“夜晚的孩子”。該病的常見並發症是皮膚基底細胞癌和其他惡性腫瘤，轉移性惡性黑素瘤和鱗狀細胞癌。

[1],

流行病學

這種疾病在所有種族和民族中都以相同的頻率發生，頻率為1：250000

[2], [3], [4]

原因 色素性乾皮病

色素乾皮病是由父母和親屬遺傳的常染色體基因傳播的遺傳性疾病，具有家族特徵。午餐（1967年）在五個七兄弟姐妹的家庭中發現了色素性皮膚病的臨床症狀。

[5], [6], [7], [8]

發病

在疾病的出現中，患者細胞（成纖維細胞）或完全缺失的UV內切核酸酶的酶缺乏發揮重要作用。這種酶負責受紫外線影響的DNA的複制。根據其他信息，在一些患者中，缺乏DNA聚合酶-1酶在疾病發作中起重要作用。這種疾病最常發生在波長為280-310nm的光線的影響下。意見表明，由於在人類生物環境中攝入各種光動力物質或卟啉而發生色素性乾皮病。

在病中觀察到角化過度的初期，表皮的焦點萎縮，馬氏層變薄，在基底細胞層中的真皮上部（主要是圍繞血管）增加黑色素顆粒，慢性炎性浸潤。後來，膠原蛋白和彈性纖維顯示退行性變化，並在腫瘤階段 - 皮膚癌的特徵性徵兆。

[9], [10], [11],

症狀 色素性乾皮病

男人和女人都以同樣的方式受到這種疾病的影響。這種疾病始於春季或夏季最早的童年。在這種情況下，患者的皮膚對陽光特別敏感。因此，在受日光影響的皮膚區域出現類似於痣的色素沉著過度形式的第一次皮疹。皮疹增加，紅斑加劇，變為深褐色，有毛細血管擴張，血管瘤和萎縮。在隨後的乳頭狀瘤和疣（主要在面部，頸部皮膚）生長，出現斑點和潰瘍。由於潰瘍的疤痕，鼻子變得更薄（“鳥喙”），眼瞼會變黑。通常乳頭狀瘤變成惡性腫瘤。通常，顏料乾皮病與脊柱細胞癌，黑素肉瘤一起發生。

階段

在色素性皮膚病的臨床過程中，可分為五個階段：炎症（紅斑），色素沉著過度，萎縮，角化過度和惡性腫瘤。

在炎症（紅斑）階段，暴露於日光（皮膚，頸部，上胸部，手部，手部）的皮膚區域會出現腫脹，紅色斑點，有時會出現泡沫和囊泡。在沒有暴露在陽光下的區域，幾乎沒有皮疹。

當色素沉著代替紅色斑點出現類似於胎記的淺棕色，棕色色素沉著斑點。

隨著萎縮，皮膚乾燥，thinens，皺紋。在嘴唇和鼻子的皮膚上有許多小的星形毛細血管擴張症，表面有光澤的疤痕。由於萎縮和疤痕，會產生小切口（開口減小），外翻，耳朵和鼻子變薄，鼻子和嘴巴張開的閉鎖。在80-85％的患者中，眼睛受到影響：結膜炎，角膜炎發展，角膜和粘膜損傷，視力減弱。在眼瞼皮膚上觀察到色素異常，毛細血管擴張，角化過度變化和腫瘤。

在上述病理病灶中出現疣腫瘤，乳頭狀瘤，角化棘皮瘤，纖維瘤，血管纖維瘤和其他良性腫瘤。因此，一些科學家在癌前病變組中包括色素性皮膚病。

從該疾病發病10至15年後，惡性皮膚腫瘤（基底細胞，內皮瘤，血管肉瘤）出現在萎縮改變的病灶和色素斑中。短時間內的腫瘤被破壞，導致內臟轉移並導致死亡。在一些患者的內部器官和組織中，觀察到一般的營養不良變化（第II趾，第3趾，牙齒營養不良，完全脫髮等）。

[12], [13],

形式

色素性神經症的形式表現為兩種綜合徵。

在該綜合徵中，觀察到色素性皮膚病和小頭畸形的臨床表現，特發性，骨骼生長減緩。隨著疾病的神經形式，DNA修復是困難的，並且X射線治療導致主要病理性病灶增加。

Sanctis-Kakkione（De Sinctis-X Cocchione）綜合徵表現為以下臨床症狀：

• 在特別是光敏皮膚上發展色素性皮膚病的臨床症狀;
• 惡性腫瘤的早期出現;
• 同時發生痙攣性癱瘓，小頭畸形和癡呆;
• 先天性變形和侏儒症;
• 生殖腺發育不足;
• 頻繁流產;
• 通過繼承隱性轉移。

根據一些皮膚科醫生的說法，Santis-Kakkione綜合徵並不是一種獨立的疾病，而是一種嚴重且完全明顯的色素性皮膚病的臨床表現。

遺傳形式

類型	基因	軌跡	描述
提示A，我，XPA	XPA	9q22.3	A組的顏料xeroderm（XP） - 古典形式
T，B，II，XPB	XPB	2q21	XP組B
T，C，III，XPC	XPC	3p25	XP組C
T，D，IV，XPD	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3，10q11	XP組的D或Syndrome De Sanctis - Kakkione
Tis E，V，XPE	DDB2	11p12-P11	XP組E
類型F，VI，XPF	ERCC4	16p13.3-p13.13	XP組F組
G型，VII型，XPG型	RAD2 ERCC5	13q33	XP組G型和COFS綜合徵（腦 - 眼面部 - 骨骼綜合徵）3型
V型，XPV	Folaः	6p21.1-P12	變體顏料Xeroderma

[14], [15]

鑑別診斷

該疾病應區別於Poikiloderma，慢性X線皮炎，斑點硬皮病，色素性蕁麻疹，巴贊氏病。

[16], [17], [18], [19]

治療 色素性乾皮病

抗瘧藥（delagil，PLAQUENIL，rezohin等人），DNA保護免受紫外線，抑制皮膚對日光的解聚過程中，受損的靈敏度（感光性）。這些藥物具有抗炎和減敏性質。優選進行總治療與維生素療法（B1，B2，PP，B6，B12，A，E），抗組胺劑（Tavegilum，苯海拉明，Suprastinum），脫敏劑（硫代硫酸鈉，靜脈 - 10％的氯化鈣10毫升）。

作為局部治療，使用光保護霜和軟膏。

在色素瘤的腫瘤形式中，使用手術方法，液氮和激光束。為了避免日光照射，您必須穿寬鬆的衣服，巴拿馬和手套。

預測

大多數患者（2/3）在達到15歲之前死亡。有些患者可以活到40-50歲。

[20]