再生障礙性貧血（再生障礙性貧血）：原因，症狀，診斷，治療

再生障礙性貧血（再生障礙性貧血） - 正色素正常紅細胞性貧血，是造血祖細胞的耗盡，這導致骨髓發育不全，減少的紅細胞，白細胞和血小板的數量的結果。這種疾病的症狀是由嚴重貧血，血小板減少症（瘀斑，出血）或白細胞減少症（感染）引起的。診斷要求存在外周全血細胞減少，並且骨髓中沒有造血細胞的前體。對於治療，使用馬antitimotsitarny球蛋白和環孢素。使用促紅細胞生成素，粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和骨髓移植可能是有效的。

術語“再生障礙性貧血”意指骨髓發育不全，其與白細胞減少症和血小板減少症有關。部分紅細胞再生障礙受到紅系列病變的限制。雖然這兩種疾病相當罕見，但再生障礙性貧血更為常見。

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原因 再生障礙性貧血

典型的再生障礙性貧血（最常見於青少年和年輕成人）約50％是特發性的。已知原因，它可以是化學化合物（例如，苯，無機砷），輻射或藥物（例如，細胞毒性劑，抗生素，非甾體抗炎藥，抗驚厥藥，乙酰唑胺，金鹽，青黴胺，奎納克林）。其機制尚不清楚，但選擇性超敏反應（可能是遺傳性）的表現是疾病發展的基礎。

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症狀 再生障礙性貧血

儘管再生障礙性貧血的發病是逐漸的，通常在暴露於毒素後的數周和數月內，它有時可能是急性的。症狀取決於全血細胞減少症的嚴重程度。貧血症狀（例如蒼白）的症狀和不適症狀的嚴重程度通常非常高。

嚴重的全血細胞減少會引起瘀斑，瘀斑和牙齦出血，視網膜和其他組織出血。粒細胞缺乏症常伴有危及生命的感染。直到它被輸血含鐵血黃素病誘導，脾腫大才會消失。部分紅繫再生障礙的症狀通常不如再生障礙性貧血強烈，並且取決於貧血或伴隨疾病的程度。

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形式

再生障礙性貧血的罕見形式是範可尼貧血（用骨架，小頭畸形，性腺功能減退症的骨頭的異常類型家族性再生障礙性貧血，與皮膚的褐色色素沉著），這是與染色體畸變的兒童常見。範可尼貧血往往隱藏，只要不出現合併症（大多數急性感染或炎症性疾病），引起周圍全血細胞減少。連同歸外周血合併症的消除，儘管骨髓細胞組合物的還原。

部分紅細胞再生障礙可以是急性和慢性的。急性erythroblastopenia - 紅細胞的骨髓前體的急性病毒感染（尤其是人類細小），多發於兒童失踪。急性感染時間越長，貧血的持續時間越長。與溶血性疾病，胸腺瘤，自身免疫過程，而很少用藥物（抗焦慮藥，抗驚厥藥），毒素（有機磷酸酯）相關的慢性局部紅細胞再生障礙，核黃素缺乏和慢性淋巴細胞白血病。鑽石 - 黑粉菌的一種罕見形式的先天性貧血通常發生在嬰儿期，但可以在成年期。這種綜合徵伴隨著手指骨骼的異常和低生長。

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診斷 再生障礙性貧血

全血細胞減少症患者（例如，白細胞<1500 /μl，血小板<50,000 /μl）懷疑患有再生障礙性貧血，特別是在年輕時。在骨骼和正常細胞性貧血的骨骼異常的患者中假定存在部分紅細胞再生障礙。如果懷疑有貧血，則需要進行骨髓檢查。

在再生障礙性貧血中，紅細胞是正色變色的（有時是邊界 - 宏觀 - 細胞質的）。白細胞數量減少，主要是粒細胞。血小板計數通常小於50,000 /μL。網織紅細胞減少或消失。血清鐵增加。骨髓的細胞性急劇下降。伴部分紅細胞再生障礙性貧血，網織紅細胞減少症和血清鐵水平升高，但白細胞和血小板計數正常。骨髓的細胞和成熟可以是正常的，除了沒有紅細胞祖細胞。

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治療 再生障礙性貧血

在所選擇的再生障礙性貧血的治療是10馬抗胸腺細胞球蛋白（ATG）分配給20毫克/千克，溶解在500ml生理鹽水中並給藥4〜6小時靜脈內持續10天。大約60％的患者對這種治療有反應。可以觀察到過敏反應和血清病。所有患者必須（潑尼松龍40毫克/米進行皮膚試驗（以確定過敏馬血清），還指定糖皮質激素²為7-10天或直到症狀減少並發症每日內側）。有效的療法是使用環孢黴素（5至10mg / kg的每日PO），這導致患者不響應ATG 50％的應答。最有效的組合是環孢素和ATG。如果有再生障礙性貧血的額外重形式和到ATG /環孢菌素速率沒有反應可以是有效的骨髓移植或治療細胞因子（EPO，粒或粒細胞巨噬細胞集落刺激因子）。

進行幹細胞移植或骨髓移植對年輕患者（特別是30歲以下）有效，但需要存在雙胞胎HLA相容的同胞或無關供體的皮膚。在做出診斷時，有必要進行兄弟姐妹的HLA分型。由於輸血損害了後續移植的有效性，因此在絕對必要時應開出血液製品。

描述了成功使用免疫抑制治療（潑尼松龍，環孢黴素或環磷酰胺）和部分紅繫再生障礙的病例，特別是當懷疑該疾病的自身免疫機制時。由於對胸腺瘤部分紅細胞再生障礙的患者，胸腺切除術後病情好轉，KT被用於尋找類似的焦點，並正在考慮手術治療的問題。