魚鱗病樣紅皮病：原因、症狀、診斷、治療

紅皮病的主要症狀表現在這個或那個程度，根據魚鱗病的類型，紅皮病有一個蛻皮症。這種臨床表現也與類似的組織學改變相對應（除大皰魚腥臭癬外）：以角化過度的形式，不同程度的棘皮病和真皮炎性改變。

通過魚鱗癬eritrolermii屬於大組先天性疾病：先天性大皰性魚鱗病樣erigrodermiya，nebulleznye先天性紅皮病（胎兒魚鱗病，層板狀魚鱗病，先天性魚鱗癬紅皮nebulleznaya，echinated魚鱗病）。

上述大多數疾病的皮膚組織學差異不明顯，有時不足以診斷。即使是電子顯微鏡研究也不能給出明確的結果。與此相關，放射自顯影，角質層中某些物質（硫，膽固醇，正構烷烴等）含量的測定也用於診斷該組的許多疾病。然而，該組中大多數疾病的生化標誌物尚未被檢測到。

先天性大皰性魚腥型紅皮病（syn：表皮鬆解性角化過度，魚鱗癬）是以常染色體顯性遺傳方式遺傳的。檢測到分別位於12q和17q的角蛋白基因K1至K10的突變。領先的臨床症狀是紅皮病。其通常存在於廣泛紅斑形成的出生階段，其形成的大型弛緩性水皰形成，無疤痕癒合。隨著年齡的增長，氣泡不會出現，並且角化過度變得更加明顯，這使得這種形式在臨床上與其他魚鱗狀紅斑相似。描述了沒有水泡的“軟”形式的大皰性紅皮病。角化過度在皮膚皺褶區域特別顯著，通常具有角質扇貝的外觀。特徵在於關節伸肌表面的扇貝同心排列。失敗的皮膚可能包括手掌足底角膜病。臉上的變化很小，主要位於下半部分。頭髮和指甲的生長加速

病理。特徵表皮角化過度，棘層是緊湊的板角化過度，隨著透明角質顆粒，細胞和棘層的粒狀細胞質空泡化，這可能導致氣泡的形成的量的增稠劑顆粒層。通常，鼻腔層不會改變。表皮的有絲分裂活性急劇增加，上皮細胞的轉運時間縮短至4天。Giperkeratoe是在傳統的角化過度和X-連鎖魚鱗病在性質上不同於增殖，在該展覽保留角化。在真皮的上部 - 中等程度的炎性浸潤，淋巴細胞佔優勢。應該指出的是，表皮鬆解性角化過度症是特徵性的，但並非只對大皰性紅皮病具有特異性。所以，他會遇到手掌蹠角膜角膜Werner，表皮和毛囊，表皮痣。沿著鱗狀細胞和基底細胞癌中心的外圍，脂溢性和有疣狀的角化病，白斑和白斑角化病。

用電子顯微鏡檢查發現基底層中的原纖維增厚，並且在表皮的多刺層中隆起。另外，在周圍沒有細胞器的區域觀察到核週腺的顆粒狀和刺狀層的細胞。在上皮細胞的外周部分，存在許多核醣體，線粒體，原纖維細胞和角質形成細胞的顆粒。在顆粒層的細胞中，角質細胞瘤細胞的大小在細胞間隙中急劇增加 - 層狀顆粒的數量。橋粒看起來正常，但它們與張力纖維絲的連接被破壞，結果觀察到棘層松解和氣泡形成。

組織發生。正如一些作者認為的那樣，該疾病發展的核心是由於乾擾了細絲與間質物質的相互作用而造成的原纖維的不正確形成。關於松本原纖維結構的缺陷，細胞間鍵斷裂，導致表皮鬆解並形成間隙和空隙。表皮上層中片狀顆粒數量的增加可導致角質片粘附的增加。這種疾病中的原發纖維顫動的變化是特徵性的，並且該標誌可用於產前診斷。在顆粒層的細胞中存在血絲的凝塊並且不存在tonofibril-keratogialin顆粒的複合物，從而區分患者的皮膚與健康胎兒的皮膚。在羊水中，發現含有含有細絲集合體的炎性細胞核的上皮細胞，其提供了胎兒中該疾病的早期（14-16週）診斷。

先天性渾濁性魚鱗狀紅皮病。長期以來，“板狀魚鱗病”和“先天性非球根性魚鱗狀紅皮病”被認為是同義詞。然而，形態學和生化研究表明，這些是不同的狀態。

胎兒的魚鱗病（藍色小丑果）是這組皮膚病中最嚴重的形式，通常與生活不相容。它由常染色體隱性遺傳。未經類維生素A治療的兒童通常在生命的第一天死亡。

在倖存的患者中，雖然也描述了乾燥的魚鱗狀紅皮病的發展，但臨床圖片獲得了層狀魚鱗病的特徵。從出生開始，所有皮膚都呈紅色，覆蓋著厚厚的大而乾燥的黃棕色多邊形鱗片，滲透著深深的裂縫。有一個瞼外翻，口腔不閉合，鼻子，耳朵的畸形，其外部開口覆蓋著角質。

病理。明顯的角化過度，毛囊口內形成角質栓。角質鱗片的行數達到30（2-3的常態），它們含有大量的脂質。顆粒層增厚，角質細胞蛋白顆粒的量增加。在電子顯微鏡檢查中，角質形成細胞顆粒的結構沒有改變。細胞膜增厚（過早增厚），在細胞間隙中有許多層狀顆粒。

非球根性先天性魚鱗狀紅皮病是由常染色體隱性遺傳型遺傳的罕見嚴重疾病。以紅皮病或“火棉膠胎兒”的形式從出生開始出現疾病。整個皮膚都受到影響，儘管它們描述了部分形式的肢體屈肌表面損傷和某些區域的脫屑。在紅斑的背景下，銀色小鱗片有大量脫皮，除了皮膚較大的皮膚外。外翻很少發生，碗是下眼瞼和上唇之間的下劃線，有時會出現禿頂。在青春期期間，臨床症狀減少。

病理。顯著的棘層病，濾泡性角化過度，角質層厚度不均勻，局灶性角化不全。光面圖層被保存。顆粒層由2-3排細胞組成，角質透明質顆粒粗大，大小不一。在毛囊口有不連續的細胞。基底層細胞含有大量的顏料。在真皮 - 血管的擴張，血管周圍和perifollicular炎症浸潤的存在。毛囊和皮脂腺萎縮，數量減少，汗腺幾乎沒有變化。

組織發生。該疾病的主要生化缺陷是不含反應性基團的正構烷烴飽和直鏈烴的含量增加; 正構烷烴是疏水性的，它們表明它們可能影響表皮的有絲分裂活性。例如，當在動物實驗中局部應用時，其中一種烷烴（十六烷-C16-烷烴）引起表皮的牛皮癬樣增生。據信正構烷烴負責角質層的細胞間質的硬化，並且增加它們的含量導致角質層的脆性和過度的硬度。

Iglisty魚鱗病是遺傳性的常染色體顯性遺傳，它很少發生，它在其他魚類病種中的位置並未明確確定。有幾種類型的針魚鱗病; 其中，Ollendorf-Kurt-McLean（表皮鬆解）和Reidt類型的組織學研究最多。關於這種疾病的罕見性，其臨床表現和病理形態學研究很少。更常見的類型奧倫多夫庫爾特麥克萊恩，其特徵在於由所述臉部和身體的紅斑，從出生現有，針對其中存在線性排列疣狀爆發和掌蹠角化病。

病理。當echinated魚鱗病型奧倫多夫-庫爾特-麥克萊恩發音標記的角化過度，棘皮症，乳頭狀瘤病，上皮細胞和細胞間水腫的多刺空泡化。當表皮型echinated魚鱗病顯著觀察到的空泡化和棘突顆粒細胞層，核固縮的，具有角化不良棘細胞層和排斥與角質層表皮的這部分的各行之間受損的通信。基底層沒有改變。利用電子顯微鏡，L.Kanerva等人 （1984）發現了顆粒狀和多刺層細胞中的核週空泡和細胞原纖維的周邊排列。原肌原纖維形成網狀區域或垂直於核膜定位。O.Braun-Falco等人 （1985）在上皮細胞中發現了緻密的甲殼類腫塊。隨著Reidt型魚鱗病的發生，上皮細胞中含有少量細短的張力絲，而其取向沒有特別的破壞。

這種疾病的組織發生的基礎是破壞了細絲的合成，並且可能導致層狀顆粒不能從上皮細胞中逃脫。

描述綜合徵包括魚鱗病樣紅皮病如舍格倫 - 拉松綜合徵，頭綜合徵，KID-綜合徵，中性脂肪的積累，瑟頓綜合徵，兒童綜合徵，康拉迪-Hyunermanna綜合徵和其它的一種症狀。

舍格倫 - 拉松綜合徵的特徵是魚鱗癬zritrodermii與牙齒發育不良，視網膜色素變性，智力低下，癲癇，痙攣性麻痺（二 - 和四肢癱瘓）nasleluetsya以常染色體隱性方式的組合。隨著年齡的增長炎性成分變得不顯著，皮膚乾燥，粗糙，它強調模式類似細絨織物表面。在這種綜合症檢測參與脂肪酸醇氧化酶缺陷，作為突變的結果醛脫氫酶基因。組織學研究是皮膚的變化，類似於先天性nebulleznoy aritrodermiey，但是，（毛囊過度角化不存在。當角質層的生化研究檢測的亞油酸的含量減少，大概是作為參與不飽和脂肪酸的形成從飽和嵌段的酶的結果。

Tau綜合徵（毛細血管營養不良）包括毛髮異常，如毛髮畸形和棘狀滴鎖，癡呆，低生長和皮膚損傷，如魚腥型紅皮病。一些患者俱有增加的光敏性。它由常染色體隱性遺傳。頭髮，指甲和表皮中的硫含量降低，這表明硫的代謝或運輸有缺陷。

KID-siidrom（非典型先天性魚腥型紅皮病伴耳聾和角膜炎）。在臉頰，下巴，鼻子和耳殼的皮膚上形成對稱剝離斑塊，手掌和手指表現出角化病。通常有脫髮，棘狀trichorexis，指甲營養不良的變化，ch魚，膿皮病。皮膚的組織學變化與先天性無球狀魚腥狀紅皮瘤相似。在一例中皮膚的組織化學檢查揭示了平滑肌，血管壁，神經和結締組織細胞中的糖原，然而，在該觀察中，不排除糖原酶和KID-synlrome的組合。

中性脂肪積聚綜合徵（Chanarin-Dorfman綜合徵）包括魚鱗狀紅皮病類型的皮膚損傷。肌病，白內障，耳聾，CNS損傷，脂肪肝營養不良，嗜中性粒細胞空泡化。在皮膚的組織學檢查中，除了先天性渾濁魚腥草形態的特徵外，還揭示了表皮平面和顆粒層的細胞中的脂質。電子顯微鏡揭示上皮細胞，成纖維細胞和肌細胞中的脂質空泡; 層狀顆粒的結構發生變化。

瑟頓綜合徵包括皮膚損傷的形式魚鱗病樣紅皮病或線性包絡魚鱗病對接。遺傳性過敏症的症狀（蕁麻疹，血管神經性水腫，哮喘，血嗜酸細胞）和多個缺陷的頭髮結構，其中最常見的和診斷上重要的打結trihoreksis - bambukovidnye發（trichorrhexis invaginata），脫髮。在某些情況下，觀察到智力遲鈍和生長障礙。遺傳類型是常染色體隱性遺傳。組織學上，除了畫nebulleznoy先天性魚鱗癬紅皮觀察角化不全和基底細胞層的空泡化。電子顯微鏡檢查發現違規建築學頭髮角蛋白（角蛋白營養不良），導致角膜軟化。角質化的干擾與這一過程所需的氨基酸缺乏有關。在一些患者中，檢測到氨基酸尿症以及免疫缺陷。

兒童綜合徵 - 魚類紅系皮膚類型的變化與單側肢體縮短和先天性外胚層發育不良的組合。組織學上，在皮膚中，除了星狀的魚鱗狀紅皮病徵像外，還注意到顆粒層的增厚和表皮中少量的色素沉著細胞的存在。

皮膚的變化類似於魚鱗病樣紅皮病與辨證康拉迪-Hyunermanna（同義詞軟骨點）與所謂的X連鎖顯性遺傳和致命的純合子男性胎兒的嬰兒可能會出現。在年齡較大的兒童開發的線性和濾泡atrophoderma，脫髮類型psevdopelady頭髮結構異常，眼，心腦血管，骨缺損。皮膚變化也可能類似於常見的魚鱗病（所謂的X拼寫顯性魚鱗病）。用角質栓塞進行組織學檢查。位於毛囊口，檢測到鈣。Edektronno顯微鏡顯示出空泡平凡zpiteliotsitov，顆粒層 - 減少透明角質顆粒的含晶體結構的空泡數。

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