凱恩斯 - 西爾綜合徵

凱恩斯 - 塞爾綜合徵 - 這種疾病最早是在1958年描述的。大多數病例是由於大量缺失長度為2〜10000bp的線粒體DNA。最普遍的缺失長度為4977bp。極其罕見的是重複或點突變。

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凱恩斯 - 西爾綜合徵的原因

凱恩斯 - 西爾綜合徵的大多數病例是散發性的，這可以通過線粒體基因組的高突變率來解釋。據推測，在胚胎髮育早期體細胞的線粒體中經常發生缺失。幾乎50％的患者伴隨著這種突變，即從母親遺傳的D環的重複。由於缺失導致異常融合，基因可以被轉錄，但不能翻譯，因此編碼蛋白質的缺陷會發展。

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凱恩斯 - 西爾綜合徵的症狀

該疾病表現在4-20歲，包括一系列症狀：

• 眼瞼上瞼下垂並限制眼球運動的眼肌麻痺;
• 四肢近端部分肌肉逐漸衰弱;
• 視網膜色素變性。

作為綜合徵卡恩斯 - 塞爾加入其他症狀的進展：心臟疾病（心臟節律紊亂，房室傳導阻滯，心室腔擴大），聽覺（感覺神經性耳聾）的器官，視覺（視神經萎縮）的器官，智力降低。患者在疾病發作後10 - 20年死於心血管疾病。在實驗室研究顯示：乳酸酸中毒和血液中3-羥基丁酸的增加; 肌肉活檢標本的形態學研究揭示了RRF（“撕裂”肌纖維）的現象。

診斷凱恩斯 - 西爾綜合徵

通過分子遺傳學研究和檢測mtDNA中的大量缺失來闡明診斷。然而，當分析獲得的數據時，有必要考慮異質性的存在，在外周血細胞中僅含有約5％的突變DNA。許多信息可以通過肌肉活組織檢查的分子遺傳分析獲得，其中含有高達70％的線粒體突變DNA。

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