未分化結締組織發育不良的症狀

結締組織發育不良的表型徵象：

• 體質特徵（體質虛弱，體重不足）;
• 實際DST綜合徵（面部頭骨和骨骼異常，四肢包括後凸畸形，胸部畸形，關節過度運動，皮膚超彈性，扁平足）;
• 小的發育異常，其本身沒有臨床意義，但是起到恥辱的作用。

外部吹風機的數量，外部發育異常的嚴重程度和內部器官的結締組織框架的變化之間建立了密切的關係 - 該綜合徵的內部表型體徵。

一個未分化結締組織異常增生的重要特徵 - 虛寒體質，特點是其骨畸形，關節活動過度組合。他們指出變薄，超彈性，皮膚脆弱性，色素脫失和萎縮病灶。在檢查心血管系統時，經常檢測到收縮期雜音。右束支傳導阻滯和心律失常的封鎖 - 被診斷為心律不齊，往往是患者的一半。心電圖顯示脫垂閥門，房間隔瘤和鼻竇，主動脈根部擴張和所謂的輕微心臟異常：在左心室的附加弦，乳頭肌張力障礙。心臟的失敗通常比較有利。

未分化結締組織發育不良的功能障礙的數目，表達程度與小的心臟異常的數目之間存在確定的關係。未分化結締組織發育不良的廣義形式應該被稱為可以識別臨床上顯著涉及3個或更多個器官和系統缺陷的跡象的病例。

注意到心臟結締組織結構自卑與自主神經系統功能偏差的頻繁組合。頻繁的症狀是心理植物障礙：焦慮水平增加，情緒不穩定。在與心律失常和傳導植物神經功能紊亂綜合徵未分化結締組織發育不良孩子通過vagotonic類型暈厥和虛弱狀態，心痛，緊張性頭痛，常常伴隨精神病理學病症的主要發生。據cardiointervalography，幾乎與心臟DST所有的孩子都有自主神經失調，這表明在適應能力下降的症狀。隨著DST綜合徵的增長，觀察到人格特徵的變化，反映了心理分離傾向的增加。

由於侵犯氣管和支氣管的彈性，氣管支氣管運動障礙在許多病例中被記錄下來，並且阻塞性綜合徵是嚴重且持久的。

作為DST中最豐富的膠原蛋白之一的胃腸道參與了病理過程，其表現在腸的微小糖尿病中，這是對消化液排泄和腸蠕動的侵害。事實上，所有遺傳性結締組織疾病患者都被診斷為胃粘膜表面炎症改變，與螺桿菌定植相關的病理反流和胃動力障礙。

從泌尿系統的診斷價值腎下垂的，流動性增加腎臟pyelectasia加倍腎，體位性蛋白尿和增加的羥脯氨酸glikozoaminoglikanov的排泄。

在臨床情況中，由於血小板異常，von Willebrand因子的合成減少，注意到出血綜合徵。頻繁的鼻腔出血，皮膚上出現瘀點斑疹，牙齦出血，切口出血持續時間。出血綜合徵的發展不僅與血管結締組織的劣勢相關，而且與血小板收縮裝置的不足有關，並與植物神經紊亂有關。這些變化往往與白細胞和血小板減少症的發展相結合，侵犯血小板止血，凝血功能低下。由於膽小管組織中營養不良的變化，頻繁侵犯免疫力。大量的慢性感染灶是特徵性的。通過DST，發現患者對自身免疫過程的發展上癮。

在大多數病兒（上不穩定或子宮頸發育異常，幼年骨軟骨病，背景椎基底動脈供血不足檢測神經異常脊柱裂，顱內高血壓，偏頭痛，體溫調節的病症）。對於兒童，青春期的症狀的改造，主要靶器官是骨幹和視線的器官。

統一醫學術語的過程導致批准“超運動綜合徵”這個術語作為國際術語。儘管這個術語並沒有耗盡結締組織非炎性病變的所有組合，但今天它必須被認為是成功的。術語優點 - 廣義關節過度活動的，因為這組疾病的最具特徵性的和legkoopredelyaemogo臨床徵兆，而缺乏這個詞的定義的分配“聯合”定向醫生對綜合徵的關節外（全身）的表現形式。為通過國際醫學界的一個重要原因是，這個名字的標準開發過度活動綜合徵的診斷和簡單的評分系統（Beighton量表），這使得評估推廣活動過度的存在的存在。對關節病患者進行標準檢查（受影響的關節的放射照相術，急性期指數的血液檢查）沒有顯示任何病理跡象。診斷的關鍵是檢測關節的高運動性，排除其他風濕性疾病（後者是先決條件）。必須記住的是，一個具有高運動能力的人可以發展任何其他關節疾病。

識別關節的廣義超運動（Beighton P.）

	容量	權	在左邊
1	Razgibaniemizintsa> 90'	1	1
2	將大拇指放回並與前臂接觸	1	1
3	目標肘關節> 10“	1	1
4	過度的膝蓋> 10“	1	1
五	將雙手擠在地上，不要彎曲膝蓋（1分）	1

最大點數是9

聯合流動的程度在人口中呈正態分佈。大約10％的人注意到關節的過度運動，其中只有一小部分是病態的。過度流動的存在通常可以通過血親來建立（大部分都有類似的問題）。在75％的病例中，臨床表現出現在學齡時，最常見的選擇是膝關節關節痛。運動幅度的增加會降低關節的穩定性並增加位錯的頻率。

Hypermobility是韌帶的弱點和拉伸的結果，韌帶是自然界的遺傳。在這方面特別重要的是編碼合成膠原蛋白，彈性蛋白，原纖蛋白和Tenaskin的基因。臨床意義取決於頻繁脫位和半脫位，關節痛，植物神經功能紊亂。因此，理解關節的過度運動與關節的過度運動綜合徵之間的關係可以通過R.Graham（2000）的公式得到：

關節的過度運動+症狀學=過度運動綜合症。

當在軟骨和其它結締組織結構的減小阻力的背景機械過載可以在發育不良關節病骨軟骨裝置發生mikronekrozov部分和炎症（關節炎滑膜炎或滑囊炎），負載。大多數患者患有非炎性關節疾病（關節病，慢性脊柱疾病）。

運動性關節病的特徵：

• 早期骨關節炎或骨軟骨病的家族形式;
• 存在於損傷的僵局和韌帶，關節，半脫位，關節和骨痛的破裂;
• 疼痛綜合徵與身體活動的交流;
• 炎症活動度低，隨著負荷降低而下沉，迅速緩解疼痛并恢復運動;
• 擊敗沿軸的一個或兩個關節;
• 有限的積液;
• 關節的局部壓痛的存在;
• 骨質疏鬆症的存在，關節的過度運動和結締組織發育異常的其他跡象。

但是，NDT“模糊”跡象的患者更有可能見面。鑑定NDT的表型徵象並結合上述表現應該引導醫生認識到結締組織中可能存在臨床上顯著的全身性缺陷的想法。

檢查期間揭示結締組織發育不良的診斷標誌

歷史	傷口和疤痕癒合緩慢 關節疼痛 脊柱疼痛 Kardialgii 缺乏空氣的感覺 增加疲勞 鼻竇，鼻腔出血，血管 - 血小板型出血
一般檢查	體長> 95百分位 手臂跨度與體長之比> 1.03 疝氣，肌肉潰瘍 天文身體 肌肉和脂肪組織發育不全
皮革	萎縮的皮紋，可見的脈管系統 增加皮膚延展性 脫色的焦點 色素斑 多毛症 血管瘤，血管擴張症 Ecchymoses，正面測試 皮膚乾燥起皺 腹部橫向折疊
頭	Dolichocephaly，頭骨不對稱 長或短的脖子 耳廓的異常（低位和不對稱， 捲髮不當，小 耳朵或過度耳垂，大耳朵，小耳朵或突出耳朵） 高或哥特式的味覺 劈開舌頭 閉塞異常 語言的定義 牙齒和他們的異常擾亂生長 鼻中隔曲率
行李箱	胸部畸形（漏斗形，龍骨形，前後尺寸縮小） 由於韌帶器官發育不良導致的脊柱側彎 胸椎前凸
人	廣泛或密切定位的眼睛 短或狹窄的聲門 眼睛的病理學（晶狀體脫位，圓錐角膜，anis oc症，藍色鞏膜，coloboma） 下巴 小或大的嘴巴
手	關節的過度活動（過度使用，拇指的陽性症狀） 手指長，拇指有積極的症狀 指甲趾甲增厚，同形，多指，指甲生長障礙 短的或捲曲的小手指 IV手指比II短
腳	增加腳的長度，平腳 關節的過度活動（膝關節過度伸展，腳部彎曲> 45'） 靜脈擴張，靜脈瓣膜功能不全 關節的常見脫臼和半脫位 涼鞋形的狹縫 腿部的X形和O形彎曲

注。根據嚴重性（0-缺乏吹風機，1-微不足道，2-中等，3-顯著表型標誌）評估每個吹風機從0到3分。評分超過30分的兒童具有診斷上顯著的DST症狀。計算時，只評估客觀評估得分。超過50分可以讓您思考差異化的DST。

最多的投訴與心臟和自主神經症狀有關。頭痛（28.6％），疾病為主，反复發作的支氣管阻塞（19.3％），咳嗽（19.3％），鼻呼吸困難（17.6％），腹痛的結構（16.8％ ），皮膚上皮疹（12.6％），關節痛（10.9％），疲勞（10.9％），發情下降（10.1％）。

在主要診斷結構中，25.2％的兒童（主要是支氣管哮喘 - 佔該組的18.5％）檢測到過敏性疾病的高發率引起了關注; 頻率的第二位是神經循環功能障礙--20.2％。第三位是肌肉骨骼系統和結締組織疾病，顯示15.1％（DST是該組的10.9％）。10.1％的兒童發現消化系統疾病。所有的孩子都有伴隨診斷，絕大多數 - 不止一個。肌肉骨骼系統和結締組織出現在37.0％NDCTD表現出19.3％，呼吸器官傳染病 - 在27.7％，變應性ÿ - 23.5％，胃腸道疾病 - 20.2％ ，在神經系統 - 在16.8％。

ECG的特徵顯示為99.1％（每名兒童平均2.2心電圖現象）。代謝異常 - 在61,8％，rVica束腿封鎖 - 在39.1％，竇性心律不齊 - 在30.1％，異位率 - 在27.3％，電動換擋位置 - 在25.5％，早期綜合徵心室复極 - 24.5％，偏移右側電動軸 - 在20.0％。超聲心動圖在98.7％（平均1.8每名兒童）被發現的小心臟異常。最常見的異常是和弦在左心室（60.0％），二尖瓣脫垂餘度（41.9％），三尖瓣脫垂餘度（26.7％），肺動脈幹瓣脫垂的空腔中的存在（10,7％ ），膨脹鼻竇（10,7％），遠遠超過了群體頻率上超聲心動圖發現。

在美國的37.7％，檢測胃腸器官的變化（平均0.72發現被調查）。變形膽囊 - 在29.0％，再加上脾的份額 - 3.5％，增加了胰腺的迴聲和膽囊壁，diskholiya，低血壓膽囊 - 分別在1.76％，其它的變化 - 7.9％ 。當超聲波腎臟疾病診斷患兒（平均0.59發現）的23.5％。過度活動腎臟透露 - 6.1％，pyelectasia - 5.2％。在2.6％，其它的變化 - - 倍增pyelocaliceal腎下垂系統和 - 3.5％，腎積水7％。

在nejrosonografii不規則39.5％檢測到的（0.48至調查）：雙側側腦室擴張- 19.8％，它們的不對稱- 13.6％，單側擴張- 6.2％，其它的變化- ÿ 8.6％。在超聲成像和在頸椎觀察到高頻干擾（81.4％，平均1.63〜調查）：不穩定在頸椎脊柱側凸的46.8％檢測-在44.1％，顱半脫位Ç C ₂ - 22.0％，C發育不良 - 18.6％，Kimmery異常 - 15.3％，其他變化 - 佔17,0％的兒童。利用頭部主要血管的超聲多普勒檢查，發現違規發生率為76.9％（每調查1.6次）。從32.3％頸總動脈- - 16.9％，流出頸靜脈的不對稱- 33.8％，其它病症-在內部頸動脈的50.8％中檢測到椎動脈血液流動的不對稱性ÿ 23.1％。登記血小板聚集功能時，73.9％的兒童發現違規行為，該組的平均值低於參考值。

因此，調查結果可以被描述為多個器官障礙，大部分心血管，神經和肌肉骨骼系統。除了複雜的表型性狀DST每一個孩子有多處違反了器官和系統的體徵：心電圖改變，輕微心臟異常，內臟器官結構的頸椎和血流量不對稱的特點變化，減少骨礦物質密度。兒童的超過8的那些或其它特徵的平均值（ - ; 1,3 - 腹腔側;心臟的4 3,2 - 從頸椎和血管）。它們中的一些可以歸因於官能的（在心電圖改變，在血流多普勒超聲不對稱的存在，頸椎的不穩定性，膽囊的變形），其它的是形態特徵（發育不全，和頸椎的半脫位，小心臟異常，骨礦物質密度減少）。

減少BMD可以改變早期骨軟骨病，脊柱側彎和頸椎血供障礙的形成。NDST在兒童神經循環功能障礙的發生中起著重要的病因學作用。其形成的最初背景是血管的內皮下層的弱點，發育異常和椎骨韌帶裝置的弱化。因此，分娩時出現頸椎出血和創傷。75-85％的骨骼和骨骼重塑過程處於基因控制之下。立即嘗試減少老年人骨折（三分之二在這個年齡的人是椎骨和股骨）應該從青春期開始，並追求晚期骨質疏鬆症的警告。