未分化结缔组织发育不良的原因

未分化结缔组织发育不良是一种多因素疾病，通常与胶原蛋白或其他结缔组织蛋白（弹性蛋白、原纤维蛋白、胶原酶）异常有关。42 个基因参与 27 种胶原蛋白的合成，其中 23 种胶原蛋白有超过 1300 个突变。突变的多样性及其表型表现使诊断变得复杂。鉴于结缔组织在体内的广泛分布，这类疾病通常会使器官和系统疾病的病程复杂化。皮肤、肌肉骨骼系统、心脏瓣膜、食管壁的所有层（上皮除外）均来自间叶。学龄前和小学阶段是结缔组织功能不全形成的关键时期。主要靶器官是皮肤、肌肉骨骼系统、心血管系统和神经系统。内脏器官改变的程度与UCTD外部表现的数量密切相关。

未分化结缔组织发育不良是一类遗传异质性疾病，是多种慢性疾病的病因。有些疾病是胎儿在宫内发育过程中受到各种不利因素影响而形成的。家谱数据表明，骨软骨病、骨关节病、静脉曲张、痔疮等病症在患病儿童的家族中积累。已鉴定出许多DCT表型体征和微异常，可分为外部体征（体格检查时发现）和内部体征（即中枢神经系统损伤和器官病变）。DCT家谱的预后因素包括：一级和二级亲属及同胞存在胸部畸形、二尖瓣脱垂、关节过度活动、皮肤过度伸展、脊柱病变和近视等体征。产前预后不良的标准：母亲年龄超过30岁、妊娠过程不良、妊娠前期出现急性产妇疾病。

如果患者的一系列表型特征不符合任何一种分化综合征，则可诊断为未分化结缔组织发育不良。其病因被认为是胎儿在宫内发育过程中受到多种因素的影响，这些因素可能导致遗传器官缺陷。脊柱、皮肤、心脏瓣膜、大血管等结缔组织结构的分化与胎儿发育同时发生，因此这些系统很可能同时出现多种发育不良改变。

未分化结缔组织发育不良是神经循环功能障碍发展的主要病因。根据我们的数据，约三分之一接受神经循环功能障碍检查的儿童有多种结缔组织发育不良 (CTD) 体征。其发展的最初背景是血管内皮下层薄弱、发育异常以及椎骨韧带结构弱化；因此，分娩期间常发生颈椎出血和损伤。青少年骨软骨病和青春期高生长速度会加剧椎基底动脉供血障碍。过敏性疾病的发病率较高，其中以支气管哮喘最为常见。

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