Vitreohorioretinopatii

Stickler綜合症

斯蒂克勒綜合徵（遺傳性ARTHRO-眼病） - 膠原結締組織疾病，表現病理玻璃體，近視，面部異常程度不同，耳聾和關節病。在這種綜合徵中，兒童中的其他遺傳性疾病 - 視網膜脫離的頻率最高。

遺傳類型是常染色體顯性，具有完全的外顯性和變異的表現力。

症狀

• 由於稀釋和脫水造成光學空洞的玻璃體。
• 圓形透明膜在赤道區延伸到玻璃體腔內。
• 與“網格化”類似的橈骨營養不良伴隨著RP的增生，血管偶聯和硬化。

並發症。由於多發或巨大的破裂，大約30％的病例發生視網膜脫離，通常是雙側的。由於預後不佳，患者需要定期檢查和預防視網膜破裂。

陪同

• 先天性近視（通常）;
• 老年性白內障（50％的病例）具有典型的外周皮質楔形渾濁，常為非進行性;
• 異位晶狀體（佔10％）;
• 青光眼（10％的病例）由於角度異常，類似於馬凡綜合徵。

全身症狀

• 面部骨骼異常：扁平鼻和上顎發育不全。
• 骨骼異常：marfanoid外觀，關節病，關節過伸。
• 羅賓系列：小神經病，舌診，軟齶裂及其哥特式外觀。
• 其他徵象：二尖瓣失聰和脫垂。

差分診斷。與Wagner綜合徵相似，不伴隨全身性表現：中度近視，視網膜脫離 - 很少。

法夫爾戈德曼綜合症

Favre-Goldmann綜合徵以視網膜病和色素性視網膜病變為特徵。遺傳類型是常染色體隱性遺傳。它在童年時代看起來像是一種尼古拉。

症狀

• 玻璃體脫出，但腔體不是光學“空洞”。
• 視網膜變化與先天性視網膜劈裂相似，但黃斑區變化不明顯。
• 色素性視網膜病（類似於色素性視網膜炎）和視網膜的白色樹狀外周血管。
• 視網膜電圖低於正常。

前景不利。

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家庭滲出性玻璃體視網膜病變

家族性滲出性玻璃體視網膜病變（Criswick-斯格本斯綜合徵） - 緩慢進行性疾病，其特點是由視網膜中，類似於早產兒視網膜病變，但沒有在歷史低體重和早產的無血管的時間周圍。

遺傳類型主要是常染色體顯性，與X染色體連鎖，具有高外顯率和變異表達。它出現在較年長的童年。

症狀（按照表現的順序）

• 玻璃體和周邊玻璃體視網膜縫的變性，區域“無白色的區域”。
• 外周血管扭曲，毛細血管擴張，新血管形成，出血和腸道分泌物。
• 纖維血管增生和玻璃體視網膜牽引隨著軸的形成，細長血管，局部視網膜脫離和黃斑區在顳側的移位。
• 廣泛的牽引分離，視網膜下滲出，帶狀角膜病變，白內障和青光眼。
• 視網膜電圖正常。
• 噬菌體揭示周圍的血管灌注和整流區域。

預後不佳，在某些情況下，周邊激光光凝或冷凍療法是有效的。脫離的玻璃體視網膜手術是複雜的，並且在某些情況下可以產生積極的結果。

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糜爛性玻璃體視網膜病變

遺傳類型是常染色體顯性遺傳。它出現在童年。

症狀

• 玻璃體裂孔和多灶性玻璃體視網膜牽引。
• RPE變薄和可以擴散至黃斑的脈絡膜漸進性萎縮類似於脈絡膜血症。

並發症：70％的病例視網膜脫離，常因雙側巨大缺口而雙側。

視網膜電圖低於正常值。

預後不明確，因為脫離的治療是複雜的。

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顯性新生血管炎性玻璃體視網膜病變

遺傳類型是常染色體顯性遺傳。它出現在生命的2-3天，在玻璃體中有懸浮物。

症狀

• 葡萄膜炎。
• 視網膜色素變性。
• 周圍血管閉塞和新血管形成。

並發症：hemophthalmus，牽引視網膜脫離和囊性黃斑水腫。

視網膜電圖：選擇性減少b波振幅。

預測尚不清楚。

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顯性玻璃體視網膜病變

遺傳類型是常染色體顯性遺傳。它在成年期出現時，通常偶然發現。

症狀

• 色素邊緣位於鋸齒形和赤道之間，邊界清楚。
• 邊緣內小動脈變薄，新血管形成，“白點”混濁。後來 - 脈絡膜視網膜萎縮。

並發症並不常見，包括囊性黃斑水腫和罕見血友病。

視網膜電圖低於正常值。

預測是有利的。

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