Synthegue綜合症

Zweveger綜合徵是一種相當嚴重的遺傳性疾病。

醫生中也被稱為腦腎綜合徵。該疾病的主要原因是身體組織中缺乏過氧化物酶體。

原因 齊薇格綜合徵

Zeroveger綜合徵病例佔所有患有過氧化物酶體生物合成的病例的80％。這種疾病被認為是致命的。它通過常染色體隱性類型傳播。它只是遺傳性的。因此，該綜合症的主要原因是遺傳密碼的改變，即在以下基因中的過氧化物1,2,3,5,6和12的突變。

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發病

Zweveger綜合徵是一種相當罕見的疾病。它是過氧化物酶體疾病的原型，在生化計劃中表現為相同或相似的症狀和障礙。患有Zweveger綜合徵的兒童注意到面部骨骼畸形：額區出現強烈隆起，前囟大小不一。耳朵經常發育異常，枕骨過於扁平。脖子上有許多皮膚褶皺，天空是哥特式的，強烈的肌肉伸縮和張力。

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症狀 齊薇格綜合徵

這種疾病的主要特徵性症狀可以識別如下：

1. 肌肉低血壓表現為相當嚴重的形式。
2. 嬰兒吸吮母親的乳房或乳頭太緩慢。
3. 肌腱反射太低。
4. 眼球震顫和痙攣。
5. 攣縮。
6. 肝腫大。
7. 有時黃疸可能會出現在生命的第一天。
8. 肝臟中過氧化物酶的數量增加。
9. 膽汁淤積。
10. 脂肪瀉。
11. 肝纖維化。
12. 耳聾感覺。
13. 各種視覺障礙（不透明，白內障，青光眼，神經萎縮）。
14. 在少數情況下，肝臟和腎臟可能會出現囊腫。
15. 有時腎上腺萎縮。
16. 所有患者都有生長延遲和發育遲緩的問題。
17. 精神運動發育不足。
18. 骨骼發育異常（膝蓋杯和股骨區域的骺發育不良）。

第一個跡象

新生儿期開始發病。Zweveger綜合徵的第一個跡象即使從出生開始。首先，這種嚴重疾病的新生兒的體重不超過2500克。臉部結構對於該疾病而言是非常典型的，並且在畸形方面不同。所有患者都患有腦發育障礙。心臟和外生殖器官的缺乏可能表現出來。

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並發症和後果

不幸的是，Zellweger綜合徵的後果令人失望。首先，這種疾病是許多其他嚴重疾病的原因。幾乎從生命的第一天起，嬰兒患有黃疸，他們表現出不同的惡習和異常。醫生通常會注意到患者腦積水，腦積水和多發性乳腺癌。目前，Zellweger綜合徵的後果是致命的。

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並發症

Zweveger綜合徵以其發現者，美國兒科醫生的名字命名。這種疾病在很小的時候就有致命的結果。最困難的並發症齊薇格綜合徵可以稱得上是心身發育，發育不良，肌肉張力減退的，青光眼和白內障，dolichocephaly，各種腎損害和肝臟，心臟異常，肺和生殖器官的發育延遲。所有這些異常都與生活不相容。

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診斷 齊薇格綜合徵

經過醫生的常規體檢後，可以對Zweveger綜合徵做出假設。但是，只有在進行全面的生化分析後才能確認嚴重的診斷。應該理解，由於13種已知基因之一（PEX）的突變，Zweveger綜合徵患者的過氧化物酶體生物合成受損。它們是編碼過氧化物酶體的那些。如果這些基因中至少有一個顯示出突變，那麼這導致過氧化物酶體的生物發生異常。

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分析

如上所述，為了確認可怕的疾病，有必要進行生物化學分析。如果脂肪酸水平的一個相當長鏈的分析檢測過氧化物酶體脂肪酸的代謝侵犯的，因此，有在血漿中其增加的濃度，我們可以談論澤爾韋格綜合徵的發展。在這種情況下，紅血球膜中的血漿成分（C18和C16）數量較少，而鬆果烯酸增加。為了確定診斷，有時醫生可以推薦進行另一個分析：十三個PEX基因的序列。

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儀器診斷

為了檢測平民多聚體微生物以及Zeroveger綜合徵中腦部的一些其他畸形，有時使用MRI（磁共振成像）。該斷層攝影方法可以在沒有核磁共振幫助的情況下研究內部器官和組織。由於這種方法，可以看出患者發生了哪些疾病和異常。

鑑別診斷

在最常見的鑑別診斷方法中，Usher綜合徵1和2，一些基本違反過氧化物酶體生物合成的過程，在過氧化物酶體中脂肪酸的β-氧化過程中尋找其中一種酶的缺陷。

期間，如果醫生懷疑胎兒齊薇格綜合徵發展的機會懷孕，研究可以在脂肪酸的存在著太多的長鏈進行產前羊水，以及即席分析CVS。還分析了plasmogenogen的合成。如果兩個測試表明等位基因，這可能導致的綜合徵，是經由產前診斷和基因診斷（預注入）DNA的研究。

由於Zellweger綜合徵是一種常染色體隱性疾病，因此可通過遺傳諮詢進行診斷。

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治療 齊薇格綜合徵

不幸的是，今天Zoevegger綜合徵沒有任何治療方法。你可以使用一些藥物來控制痙攣。通常，傳統的抗癲癇藥適用於此目的：

• Actinerval。主要活性成分是卡馬西平。這是一種流行的抗癲癇藥物。通過用少量液體進食口服。對兒童的劑量約為：每天每公斤1毫克高達20毫克。
• 單調。活性成分是苯巴比妥。兒童使用0.05克的片劑。飯後服用，用大量水沖洗。劑量取決於癲癇發作的頻率和強度，因此是個體的。

為了減輕肝臟凝血障礙的影響，人們可以開出維生素K，並且在膽汁淤積的發展中，在某些情況下，可以使用脂溶性維生素。有時需要安裝特殊的胃造口管來代替缺失的卡路里。試著限制那些含有大量植酸（牛奶）的產品的消費。嚴重發展肝病的嬰兒必須給予膽酸，膽汁和鵝脫氧膽酸。這將有助於緩解疼痛。由於二十二碳六烯酸不是由Zweveger綜合徵患者的身體合成的，因此它也必須通過單位途徑遞送。

預防

首先，綜合症的預防性維持主要基於對年輕家庭的適當遺傳諮詢，以及進行各種產前診斷方法。如果及時發現患有過氧化物酶體疾病的人，這將允許進行所有必要的醫療方法，這將有助於防止中樞神經系統和其他身體系統疾病的發展。

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預測

通常，患有Tseveveger綜合徵的患者的壽命並不長。死亡通常在出生六個月後發生。在一些罕見的情況下，嬰兒可以存活一年。

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