Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis（希臘pachus - 厚，密;.德馬 - 皮膚和periostosis - 骨膜的非炎症性改變） - 一種疾病，領先的功能，它是面對，顱骨，手，腳和長骨遠端部位的皮膚大規模增厚。在1935年，法國醫生N.海納，G.索朗特和L.戈萊pachydermoperiostosis首先分離為獨立的疾病分類單元。

原因 pahidermoperiostoza

目前對厚皮癬ri osis病的病因和發病機制研究甚少。眾所周知，蝙蝠症狀是一種遺傳性疾病，伴有常染色體顯性遺傳，具有不同的表達性，通常表現在青春期後期。家庭形式也被描述。男女患者比例為8：1。Pakhidermoperiodosis是一種罕見的遺傳性疾病。這種疾病的第一個症狀出現在青春期，整個症狀複合體形成20-30年。

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發病

在形態上，該疾病的特徵主要在於真皮和皮下組織的纖維結構的大量擴張，其中底層的纖維結締組織顯著生長，這決定了與它們的親密皮膚粘附。纖維增生也發生在真皮的血管壁和淋巴管中; 這种血管的流明通常“缺口”; 其中一些是血栓形成的。成熟的汗腺和皮脂腺的數量顯著增加，有時形成它們的腺細胞增生和/或肥大。在皮膚中還有慢性炎症浸潤，繼發性角化過度，還有棘皮病。在腱膜和筋膜中觀察到纖維化現象。

在骨骼的骨骼中，特別是管狀的，大小的，都有骨膜骨化 - 類骨質組織擴散到皮層物質上。它可以達到2厘米或以上的厚度或限制在骨瘤的形式。這個過程擴散到骨盆和骨膜。有時會出現骨膜纖維增厚，這違反了骨骼的建築學。經常發現不成熟的骨質。供給骨組織的血管很蒼白。在關節中 - 增生的滑膜細胞和由於纖維化導致的小的，附屬血管的壁顯著增厚。內部器官會發生血管壁纖維化，尤其是血管。

表皮小改變的真皮通過增加膠原蛋白和彈性纖維的量，標記的成纖維細胞和血管周圍小淋巴組織細胞的毛囊周圍增殖增稠滲透毛囊的擴展口與積累在其中角質群眾，皮脂腺增生，有時同時和汗腺。

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症狀 pahidermoperiostoza

這種疾病比較罕見。他的診所，診斷和治療幾乎不為廣泛的內分泌學家所知。相當一部分患有厚皮病的患者被誤診為肢端肥大症，導致採用的醫療措施不足。在這方面，建議介紹臨床，現代診斷和治療厚皮癬的方法。

女性的臨床症狀較少表達，但患有完全形式和嚴重過程的厚皮病。疾病的發作是漸進的。臨床情況在7-10年（活躍階段）完成其發展，之後它仍處於穩定狀態（非活躍階段）。典型的關於p蟲病的症狀是外觀明顯改變，皮膚出現油膩膩和出汗，肢體遠端部分明顯變厚，手指和腳部尺寸增加。由於臉部皮膚醜陋變厚和起皺，外觀會變化。在額頭上表現出水平折疊，它們之間有深犁溝，眼瞼厚度的增加給人一種“老年表現”。典型折疊強皮症頭皮以形成頂枕中等疼痛，皮膚粗糙褶皺類似回 - 表皮verticis gyrata。腳和手的皮膚也變厚，摸起來粗糙，焊接在下面的組織上，不適合移位和壓縮。

汗液和皮脂的產生顯著增加，特別是在腳的臉部，手掌和腳底表面。它具有永久性，與汗液和皮脂腺數量增加有關。皮膚的組織學檢查揭示了其慢性炎症浸潤。

隨著pachidermoperiodosis，骨骼被改變。因為骨樣在長骨的骨幹皮質，特別是前臂遠端和脛患者的層中的增加的體積，並具有圓柱形的形狀。在手指和腳趾的趾的掌骨和蹠骨區域類似的對稱骨質增生導致他們的成長，以及手指和腳趾clavately增厚，扭曲在“雞腿”。指甲板具有“表面玻璃”的形式。

相當一部分患者有關節痛，ossalgia，髖關節，膝關節，少踝關節和腕關節炎。關節綜合徵與中度滑膜細胞的中度增生和小的輔助性血管及其纖維化的強烈增厚有關。他在重力方面沒有差異，很少進展，並且限制了僅患有嚴重關節綜合症的患者的工作能力，這種情況很少發生。

1971年，J.V.Harbison和SM尼斯確定了3種形式的蝙蝠症ope足病：完整，不完整和截斷。完整的形式表達了疾病的所有主要症狀。在不完全形式的患者中，沒有皮膚表現，截斷對稱的骨膜骨化。

怪異的外觀，持續的出汗和皮膚油膩不利地影響患者的精神狀態。他們是封閉的，專注於他們的感覺，偏離他人。

診斷 pahidermoperiostoza

診斷p m病時，有必要考慮病理過程的形式和階段。除了典型的抱怨和患者的外觀外，最有意義的是X射線研究。腎小管骨乾和幹骺端的X線片可顯示同化的骨質增生，達到2厘米或更多。肥厚的外表面呈流蘇狀或針狀。頭骨的骨骼結構沒有改變。土耳其馬鞍不擴大。

Stsintiskanirovanie骨亞甲基二膦  ⁹⁹锝濃度揭示perikortikalnuyu沿更多-和腓骨，橈骨和尺骨的放射性核素的直鏈，以及在手和腳的掌蹠趾骨區域。

熱成像，體積描記和毛細血管鏡檢查的結果  表明毛細血管網的血流速度和曲折率增加，手指加厚的末端指骨中的溫度升高。臨床表現和解剖結果的相似性在蝙蝠症ope癬和Bamberger-Marie綜合徵中提示了一種常見的發病機制。在p m狀ope osis病的早期（活躍）階段，手指末端部分的血管化和溫度升高，即發生代謝的局部激活。Bamberger-Marie綜合徵在可見過量組織生長的那些區域發現了類似的增加。晚期（不活動）和階段確定梗阻毛細管網絡故障，不平坦的輪廓毛細血管袢，這減少了在端指骨和進一步放大的停止的血流速度。骨膜發生類似的變化：疾病早期最大血管形成和晚期相對斷流術。

一般血液檢查，  尿液檢測，厚皮病患者的基礎生化指標在正常範圍內。垂體，皮質醇，甲狀腺和性激素的熱帶激素水平沒有變化。生長激素對葡萄糖負荷和靜脈注射酪氨醇酶的反應不存在。一些研究提到雌激素的尿液含量增加，據研究人員稱，這與雌激素代謝的侵犯有關。

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鑑別診斷

應該將P m病與肢端肥大症，Bamberger-Marie綜合徵和佩吉特病區分開來。伴佩吉特病（變形性骨營養不良），伴有粗糙骨小梁骨重塑的管狀骨的近端部分被選擇性增厚和變形。這種疾病的特徵是面部骨骼減少，形成“塔”頭骨的額骨和頂骨顯著增加。土耳其馬鞍的大小沒有改變，軟組織沒有生長和增厚。

最大的相關性是肢端肥大症和pachydermoperiostosis的鑑別診斷中，由於曝光肢端肥大症完整mezhutochno-垂體區域的誤診斷導致許多的腺垂體熱帶功能的損失和進一步加劇了pachydermoperiostosis。

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治療 pahidermoperiostoza

還沒有開發出厚皮癬並發症的病因治療。美容整形手術可以顯著改善患者的外觀，從而改善他們的精神狀態。在某些情況下，通過局部（損傷皮膚上的聲音或電泳）和皮質類固醇的腸胃外使用觀察到良好的效果。在復雜的治療中，有必要包括改善營養組織（andecalin，komplamin）的製劑。近年來，激光療法已成功用於治療。在關節炎的情況下，非甾體類抗炎藥非常有效：吲哚美辛，布洛芬，伏替林。厚皮層骨質疏鬆症患者並不禁用間質垂體部位的放射治療。

預測

對於厚皮病並發症患者的康復預後是不利的。通過合理的治療，患者可以保持長期工作和生活到老年的能力。在某些情況下，由於聯合綜合症的嚴重程度，工作能力永久喪失。沒有用於預防厚皮癬的方法。他們被徹底的醫療遺傳諮詢患者家屬所取代。

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