帕多綜合徵（13號染色體上的三體綜合徵）
最近審查：23.04.2024
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Patau綜合徵（13號染色體上的三體性）在額外的第13條染色體的存在下發展並且包括前腦，面部和眼睛的畸形; 明顯的智力遲鈍; 低出生體重。
Patau綜合徵（13號染色體上的三體性）在約1/10 000例活產中發生; 大約80％的所有13三體發生隨著母親的年齡增長，患有Patau綜合症的孩子的可能性增加，並且額外的染色體通常從母親傳給孩子。
什麼導致Patau綜合徵？
患有這種綜合症的兒童更可能出生於35歲以上的女性。患有13號染色體三體性的兒童再出生的概率不超過1％，並且不是重複分娩的禁忌症。
Patau綜合徵的症狀
孩子在懷孕的時候出生很小。中線的異常（例如，頭皮缺損，皮膚竇）是特徵性的。Goloprozensefaliya（違反前腦的正常分離）是常見的。伴隨的臉部異常往往是唇裂和腭裂。小眼，血栓（虹膜裂隙）和視網膜發育不良也很常見。眶上緣不明顯，眼瞼狹窄。耳廓不規則形成，通常低位。孩子常常耳聾。易碎的皮膚褶皺通常位於脖子後部。猴子褶皺（手掌上唯一的橫向溝槽）也是常見的，多指狀，過度凸起的窄指甲。大約80％的病例是心血管系統的嚴重先天性畸形; 常發生右心耳。生殖器官的異常在男孩和女孩中都很常見; 在男孩中，觀察到隱睾症和陰囊異常，女孩的特徵是存在雙腿子宮。在生命的最初幾個月，經常發生呼吸暫停。注意到重度智力低下。
帕塔綜合徵的特徵是在眼睛先天性缺陷（虹膜缺損，小眼球和anophthalmos），唇裂和/或腭，頭皮的再生障礙，postaksialnoy趾，先天性心臟疾病和goloprozentsefaliey。存在先天性多發性腦畸形和深部智力低下的特徵。高致死率 - 不超過10％的兒童壽命長達1年。
[需要什麼測試？
Patau綜合徵的預測是什麼？
在大多數患者中（80％），Patau's綜合徵伴隨著如此嚴重的發育異常，以至於他們在生命的第一個月死亡; 不到10％的人生活超過一年。
Использованная литература