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帕多綜合徵(13號染色體上的三體綜合徵)

 
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最近審查:17.10.2021
 
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Patau綜合徵(13號染色體上的三體性)在額外的第13條染色體的存在下發展並且包括前腦,面部和眼睛的畸形; 明顯的智力遲鈍; 低出生體重。

Patau綜合徵(13號染色體上的三體性)在約1/10 000例活產中發生; 大約80%的所有13三體發生隨著母親的年齡增長,患有Patau綜合症的孩子的可能性增加,並且額外的染色體通常從母親傳給孩子。

什麼導致Patau綜合徵?

患有這種綜合症的兒童更可能出生於35歲以上的女性。患有13號染色體三體性的兒童再出生的概率不超過1%,並且不是重複分娩的禁忌症。

Patau綜合徵的症狀

孩子在懷孕的時候出生很小。中線的異常(例如,頭皮缺損,皮膚竇)是特徵性的。Goloprozensefaliya(違反前腦的正常分離)是常見的。伴隨的臉部異常往往是唇裂和腭裂。小眼,血栓(虹膜裂隙)和視網膜發育不良也很常見。眶上緣不明顯,眼瞼狹窄。耳廓不規則形成,通常低位。孩子常常耳聾。易碎的皮膚褶皺通常位於脖子後部。猴子褶皺(手掌上唯一的橫向溝槽)也是常見的,多指狀,過度凸起的窄指甲。大約80%的病例是心血管系統的嚴重先天性畸形; 常發生右心耳。生殖器官的異常在男孩和女孩中都很常見; 在男孩中,觀察到隱睾症和陰囊異常,女孩的特徵是存在雙腿子宮。在生命的最初幾個月,經常發生呼吸暫停。注意到重度智力低下。

帕塔綜合徵的特徵是在眼睛先天性缺陷(虹膜缺損,小眼球和anophthalmos),唇裂和/或腭,頭皮的再生障礙,postaksialnoy趾,先天性心臟疾病和goloprozentsefaliey。存在先天性多發性腦畸形和深部智力低下的特徵。高致死率 - 不超過10%的兒童壽命長達1年。

Patau綜合徵的診斷

診斷可以在出生前被假定在期間侵犯胎兒超聲(例如,胎兒宮內發育遲緩)或母子的篩選調查,其外觀特徵結果出生後。

在核型的研究中進行兩種情況的確認。

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誰聯繫?

Patau綜合徵的預測是什麼?

在大多數患者中(80%),Patau's綜合徵伴隨著如此嚴重的發育異常,以至於他們在生命的第一個月死亡; 不到10%的人生活超過一年。

Использованная литература

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