胎儿病理学
胎儿发育异常
神经管发育异常
- 无脑畸形。
- 脑积水。
- 小头畸形。
- 脑膨出。
脊柱异常
- 脊髓脊膜膨出。
- 脊柱裂。
囊性水瘤。
心脏异常
- 心脏位置异常。
- 室间隔缺损。
- 发育不全。
胃肠道发育异常
- 十二指肠闭锁。
- 空肠闭锁。
- 心脏闭锁。
腹前壁发育异常
- 脐膨出。
- 腹裂。
- 胎儿腹水。
肾脏畸形
- 发育不全。
- 阻碍。
- 多囊肾。
羊水量异常
- 含水量低。
- 羊水过多。
胎儿死亡
神经管发育异常
无脑畸形,即先天性颅腔和脑部缺失,是胎儿中枢神经系统最常见的异常。该异常在妊娠12周时即可确诊,同时还会检测到羊水过多和其他异常。羊水和母体血清中可检测到甲胎蛋白水平升高。
孕18周即可确诊脑积水,可测定侧脑室前角和后角的扩张情况。
Arnold-Chiari综合征背景下的脑积水与腰椎脊膜膨出合并存在。额叶结节增大,导致头部呈现特征性形状,需要对头部和脊柱进行全面检查才能发现,尤其是在母亲血清中甲胎蛋白升高的情况下。
如果脑积水是继发于脑萎缩的,胎儿头部通常会缩小。
小头畸形。异常头小症是指双顶径比既定平均值低不到三个标准差。应测定胎儿头部的双顶径,并计算头体比以排除宫内生长迟缓。单纯性小头畸形罕见,对于边缘性病例的诊断始终较为困难。需要进行系列检查并仔细解读。除非胎儿头部严重头小,否则应避免诊断小头畸形,除非存在其他异常。
对小头畸形的诊断要非常谨慎。需要进行一系列研究。
脑脊膜膨出。这种神经管缺陷通常表现为颅腔内出现圆形膨出,内含液体或脑物质。枕部脑脊膜膨出最为常见,但某些族群也可见前部脑脊膜膨出。如果存在不对称脑脊膜膨出,还会出现羊膜带。最常见的错误原因是胎儿耳朵或肢体在头部附近形成类似的阴影。应在不同平面和时间重复检查。囊性水瘤也可能导致错误,但颅腔完好无损。脑脊膜膨出可能与多囊肾病或多指畸形有关。
识别神经系统异常可能极其困难,应通过反复检查来确认,最好由另一位专家进行。
脊柱异常
脊柱发育异常最常影响颈椎和腰椎。有必要检查脊柱上方的软组织,以确定其轮廓的连续性,以及脊柱是否存在其他结构。从孕15周开始,胎儿脊柱即可清晰辨别。
脊髓脊膜膨出表现为位于背部、含液体的囊状结构,腔内常有脊髓成分。开放性脊髓脊膜膨出可能没有浅表的“囊”——在这种情况下,只能发现软组织通过缺损脱出:没有膨出轮廓的脊髓脊膜膨出尤其难以发现。通常可以发现骨骼异常。正常情况下,后侧骨化中心表现为两个高回声线性、几乎平行的回声结构,但在脊柱裂患者中,它们会分离。在正常的横切面上,背部的骨化中心看起来是平行的;在脊柱裂患者中,后侧骨化中心会向外侧移位,不再平行,并向外分离。纵切面可用于识别疝囊。
并非所有脊柱裂阶段都可以通过超声波检测出来。
囊性水瘤
囊性水瘤是淋巴系统的一种发育异常,在颈部后部可见带隔膜的囊性结构。该结构可向前或向外侧扩展,有时在中心可见隔膜或类似车轮辐条的结构。与脑膨出或颈部脑膜膨出不同,颅骨和脊髓完好无损。
当囊性水瘤与淋巴系统的全身异常相结合时,腹腔和胸膜腔中会检测到液体,胎儿存活的可能性不大。
胎儿心脏异常
大多数心脏畸形的检测需要具备多普勒超声检查能力的专用设备以及专业知识。心脏位置异常、一侧发育不全、室间隔缺损等情况均可检测,但无论如何,如果怀疑存在心脏畸形,则需要额外的专家意见。如果最终诊断困难,则有必要告知临床医生可能出现的并发症,以便他们能够在孩子出生时提供专业的护理。
胎儿肠道畸形
先天性肠梗阻最常发生在十二指肠、空肠或回肠。
- 十二指肠闭锁是最常见的胃肠道畸形。在这种情况下,胎儿腹部上部可见圆形囊性结构。左侧囊性结构为扩张的胃,右侧囊性结构为十二指肠。这是“双膀胱”的超声征象。50% 的病例中,该畸形与唐氏综合征的羊水过多同时存在,心脏、肾脏和中枢神经系统发育异常也很常见。
- 空肠和回肠闭锁。诊断可能很困难。胎儿上腹部可能可见多个囊性结构;这些囊性结构是过度拉伸的肠管。这种异常通常在妊娠晚期的第二次常规超声检查中发现。羊水过多通常发生在高位肠梗阻中;如果梗阻位于下部,则不会出现羊水过多。与十二指肠闭锁相比,合并畸形的发生率要低得多。
- 结肠阻塞或闭锁。这种畸形很少见,仅凭超声检查几乎不可能做出准确的诊断。
胎儿前腹壁发育异常
最常见的发育异常是中线处腹前壁缺损(脐膨出);脐膨出常合并其他先天性畸形。根据缺损大小,疝囊可能包含部分肠、肝、胃和脾脏,外部覆盖羊膜,内部覆盖壁层腹膜。脐带血管通常穿过疝囊并延伸至疝囊壁内。
其他缺陷主要位于右脐区(腹裂),通常为孤立性缺陷。通常只有未被羊膜覆盖的肠管会通过该缺陷脱出。超声造影显示肠管漂浮在前腹壁外的羊水中。脐带正常进入腹壁。
胎儿腹水
胎儿腹腔内的游离液体被定义为胎儿内脏器官周围的无回声区。真性腹水是指液体围绕镰状韧带和脐静脉。由于腹壁肌肉层和脂肪层的存在,腹部周围出现低回声边缘,可能被误诊为腹水。
如果怀疑有腹水,则需要对胎儿进行彻底的解剖检查,以排除相关异常。腹水最常见的原因是肾梗阻或积水。由于腹水可能以尿液形式存在,因此需要对肾脏进行彻底的检查。除非出现皮肤增厚或至少两个腔内有液体(例如,伴有胸腔积液或心包积液的腹水),否则无法诊断积水。积水最常见的原因包括:
- Rh血型冲突或其他血液因素不相容;
- 心脏异常;
- 心律失常(通常是心动过速);
- 血管或淋巴阻塞(例如囊性水瘤)。
胎儿泌尿系统发育异常
某些肾脏发育异常可能危及生命,如果在妊娠22周前发现,可能会出现终止妊娠的指征(在条件允许的情况下)。妊娠后期发现异常也可能影响孕妇的治疗策略。
肾脏超声检查未发现变化(大小、形状、回声强度),并不排除泌尿系统存在发育异常的可能性。
肾发育不全综合征(肾脏缺失)。由于没有羊水,超声诊断困难。在妊娠最后几周,由于肾上腺明显增大,呈现出与肾脏相似的豆形,可能会出现肾脏存在的假象。膀胱通常较小或缺失。需要进行不同平面的切面检查。
肾发育不全(肾脏较小)。测量肾脏会发现其较小。
肾梗阻;肾积水。应考虑到肾盂暂时性扩张是可以接受的。这种扩张通常是双侧的,但也可能为单侧扩张,并持续一段时间。两周后复查。如果肾盂扩张是生理性的,则肾盂直径可能保持不变或扩张消失。
病理性扩张时,动态变化呈阴性。双侧肾梗阻(双侧肾积水)通常伴有羊水过少,预后不良。单侧梗阻不伴有羊水过少,因为对侧肾脏承担了双侧肾脏的功能。
在某些情况下,会出现羊水过多。超声造影显示肾脏中央存在囊性结构,较小的囊性结构位于外侧。这些较小的囊肿(最大可达1厘米)在肾积水肾脏实质的投影中,可能是罕见的肾脏发育不良的征兆。回声增强和实质厚度减少是肾功能障碍的相当准确的征兆。
如果肾盂输尿管连接处出现阻塞,肾盂会呈圆形,输尿管无法显影。如果尿道内口出现阻塞(男性胎儿通常存在尿道瓣膜),则会出现膀胱扩张,以及双侧输尿管和肾盂扩张。有时,后尿道扩张可以通过尿道轮廓的膨出来判断。
多囊肾。超声造影可发现多个大小不一的囊肿,通常呈弥漫性分布,少数情况下仅出现在肾脏的单一部位。双侧缺损将危及生命。囊肿之间可发现肾脏组织,但实质组织无法清晰区分,因为该组织的回声明显强于正常肾实质。
常染色体隐性多囊肾病通常仅在妊娠晚期确诊。患者通常有家族病史,且由于肾功能急剧下降而出现羊水过少。双侧肾脏可能肿大,甚至可能被误认为是肝脏,但肾脏的形状得以保留。由于单个囊肿直径过小,难以区分,因此无法观察到,但多个反射面的存在会使肾脏回声增强。
羊水
羊水增多(羊水过多)。各种胎儿疾病都可能出现羊水增多。羊水过多最常见的原因包括:
- 胃肠道阻塞(高位空肠阻塞或更高);
- 中枢神经系统异常和神经管缺陷:
- 胎儿积水;
- 腹前壁小缺损;
- 胸部骨骼发育不良(小体症)——通常与生命不相容的缺陷;
- 多胎妊娠;
- 母亲患有糖尿病。
羊水量减少(羊水过少)。
胎儿羊水的产生始于孕18-20周,主要由肾脏分泌。双侧肾梗阻、肾发育不良或肾脏功能不全时,羊水量会大幅减少或缺失。这可能导致肺发育不全。
羊水过少是由于以下原因造成的:
- 膜损坏,造成液体泄漏;
- 双侧肾脏异常或泌尿道畸形(肾脏、输尿管或尿道异常);
- 宫内生长迟缓;
- 过期妊娠;
- 宫内胎儿死亡。
胎儿腹腔内的大部分结构都来自肾脏。
多囊疾病可以是单侧的,也可以是双侧的,可以检测到彼此不相连的囊肿。
常染色体隐性(婴儿型)多囊病通过超声检查确定为“大白肾”:单个囊肿无法区分。
在存在肾脏异常的情况下,羊水过少是一个不良预后症状,因为它会导致肺发育不全。
宫内胎儿死亡
胎儿心跳消失即可确诊。正常胎儿可能出现短暂性心动过缓或晕厥性心跳停止,因此需要观察几分钟。胎儿死亡的其他征兆包括羊水过少和颅骨损伤伴骨碎片重叠(斯伯丁征)。