愛德華茲綜合徵（18號染色體三體綜合徵）：原因，症狀，診斷，治療

愛德華茲綜合徵（18三體，18三體染色體）由過度18染色體引起的，通常包括低智力，低出生體重和多個畸形，包括表示小頭畸形突頭，低設定畸形耳和臉部的特徵。

在第18染色體上的三體性以1/6000活產的頻率記錄，但自發性流產是常見的。超過95％的兒童在第18號染色體上具有完整的三體性。過多的染色體幾乎總是從母親那裡得到，而母親的年齡則增加了風險。女孩與男孩的比例是3：1。

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原因 愛德華茲綜合徵（18號染色體三體綜合徵）

什麼原因導致Edwards綜合徵？

患有愛德華茲綜合症的兒童更可能出生於35歲以上的女性。患有三體性18的兒童在家庭中再次出生的概率不超過1％，這不是重複分娩的禁忌症。

症狀 愛德華茲綜合徵（18號染色體三體綜合徵）

愛德華綜合症的症狀

通常妊娠史包括胎兒的弱運動活動，羊水過多，小胎盤和單個臍動脈。小孩在妊娠期間出生很少，伴有低血壓和骨骼肌嚴重發育不全以及皮下脂肪含量低。哭聲很弱，對聲音的反應減弱。眼眶邊緣發育不良，眼睛狹窄，嘴巴和下巴很小 - 這一切都使臉部變得狹窄（尖銳）。經常觀察到小頭畸形，突出枕骨，低位不規則形成的耳朵，狹窄的骨盆，短胸骨。通常有一個特徵刷子 - 用第三和第四根手指上方的食指握緊拳頭。小指上的遠端摺痕通常不存在，指尖上的弧形數量減少。手臂上的Noggies是發育不良的，大腳趾會縮短，並且經常處於後彎曲狀態。經常顯著的馬蹄足和腳搖。經常出現嚴重的先天性心臟疾病，尤其是動脈導管未閉和室間隔缺損，標誌著發展，膈，胃，腹部，腎臟及輸尿管肺缺陷。經常觀察到疝和/或腹直肌肌肉鬆弛，隱睾症和形成褶皺的過多皮膚（特別是沿著頸部的後表面）。

愛德華茲綜合徵或18號染色體三體綜合徵的特點是宮內發育遲緩和羊水過多有關。從先天性畸形，神經管（脊髓疝，先天性腦積水）和減少肢體缺陷的缺陷更為頻繁。具有小面部特徵的特定面部表型（短的眼睛裂縫，眉毛狀，微小的）和細長的耳廓。特徵性皮紋（指尖處有5個或更多弧形）。診斷為“愛德華茲綜合徵”的患者因深度智力低下和高死亡率而聞名 - 不超過10％的兒童存活至1年。

診斷 愛德華茲綜合徵（18號染色體三體綜合徵）

Edwards綜合徵的診斷

根據特徵性外觀，可以在產前假設診斷為胎兒超聲檢查的發育缺陷，或母親篩查，以及出生後的診斷。在核型的研究中進行兩種情況的確認。核型分析也應在宮內發育遲緩，多發性先天性畸形和母親篩查檢查結果的情況下進行。

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預測

愛德華茲綜合徵的預後是什麼？

超過50％的兒童在第一周內死亡; 不到10％的人活到一年。與此同時，發展有明顯的延遲。愛德華茲綜合徵並沒有特殊的治療方法。