MODY糖尿病

什麼是MODY糖尿病？這是一種糖尿病的遺傳性形式，與年輕年齡（高達25歲）身體中胰島素產生的病理和侵犯葡萄糖代謝有關。該疾病對於ICD-10具有編碼E11.8。

目前，在內分泌學用於確定單基因青少年糖尿病的術語MODY-糖尿病（青年成熟度發病型糖尿病） - 在楊單基因糖尿病 - 在胰腺激素胰島素，其可在10至40歲之間表現的分泌遺傳缺陷。

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流行病學

據世界衛生組織統計，1-2％的非胰島素依賴型2型糖尿病患者實際上有少年單基因型糖尿病。據粗略估計，在世界範圍內，MODY糖尿病每百萬人中有70至110人。

據美國糖尿病協會稱，在美國，MODY糖尿病佔所有確診糖尿病病例的5％。

英國內分泌學家估計，該國年輕人中單基因糖尿病的患病率為全國糖尿病患者總數的2％（即大約4萬患者）。然而，專家指出，這些數據不准確，此外，目前有超過80％的MODY病例被診斷為更常見的疾病。在英國診斷測試中心的一份報告中，有一個數字 - 每百萬68-108個病例。在英國，糖尿病MODY 3（52％）和MODY 2（32％）最常見。

在德國進行的研究得出的結論是，高達5％的2型糖尿病診斷病例可能是MODY型表型，而在15歲以下的患者中這個數字為2.4％。

據一些報導，在亞洲國家的患者中觀察到MODY糖尿病的患病率明顯較高。

據臨床統計，最常診斷糖尿病MODY-1，2和3的各種諸如MODY 8（綜合徵或糖尿病的胰腺外分泌功能不全），9.10 MODY，11，13和14都很少檢測到。

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原因 MODY糖尿病

研究已鑑別的關鍵原因MODY-糖尿病，它是由遺傳決定的違反insulinosekretiruyuschih被集中在胰島（胰島）胰腺β細胞的內分泌功能。病理學是由常染色體顯性遺傳原則遺傳的，即父母之一存在突變等位基因。發展MODY糖尿病的主要危險因素是兩代或更多代的家族糖尿病史。這增加了將遺傳疾病傳染給兒童的可能性 - 無論體重，生活方式，種族等

對於已確定MODY糖尿病特有的病理改變，包括各種影響疾病的臨床症狀和表現的年齡氨基酸替換每個物種。根據發生遺傳突變的基因，可區分MODY糖尿病的表型或類型。迄今為止，在一組十三種不同基因的突變：GCK，HNF1A，HNF4A，IPF1，HNF1B，NEUROD1，CEL，ABCC8，KCNJ11，INS，Pax4的，KLF11，BLK。

因此，MODY-diabetes1的病因是基因HNF4A（肝細胞核因子4-α肝細胞）的突變。由於葡萄糖激酶（GCK）的基因異常，葡萄糖轉化為糖原所必需的，MODY2糖尿病的發生。HNF4A基因調節胰腺響應於血液中的葡萄糖水平而產生的胰島素的量。患者這種類型的糖尿病單基因的血液中的葡萄糖的水平（由新生兒期長達16-18歲表現）可以上升至6.8毫摩爾/升，由於胰腺β細胞的敏感度，葡萄糖降低。

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發病

糖尿病MODY 3的發病機制與同源框基因HNF1A的突變相關，HNF1A編碼1-α肝細胞的核因子。糖尿病發生在青春期，顯示葡萄糖（葡萄糖尿）的低門檻值，但隨著年齡的增長，血糖水平上升。

糖尿病MODY 4伴隨著基因IPF1（編碼胰腺中胰島素1的因子啟動子）的突變而發生，並伴隨著該器官工作中的顯著功能損害。糖尿病MODY 5與基因HNF1B（肝細胞核因子1-β）的突變發生; MODY 6 - 具有神經分化因子基因突變1（Neurod1）; MODY 7 - 基因KLF11（調節胰腺β細胞胰島素表達水平）。

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症狀 MODY糖尿病

MODY糖尿病的臨床症狀取決於其基因亞型。該疾病的某些形式 - 例如，MODY 1 - 清單高血糖的典型畫面：多尿（增加排尿），煩渴（口渴）和實驗室確認的增加的血糖水平的指標。

由於糖尿病MODY缺乏胰島素的1罐漸進形式充滿碳水化合物飢餓細胞 - 糖尿病酮症酸中毒，其中的不平衡發生pH值和增加血液和間質液的酸度，廣義代謝紊亂威脅昏迷。

與此同時，在許多情況下，單基因青少年糖尿病可無症狀 - 在表型MODY 2和MODY偶然當血糖輕度升高水平的分析在另一場合時檢測出第三診斷。

因此，在沒有其他症狀的情況下，糖尿病MODY2的過程伴隨著血糖水平的適度增加（不超過8mmol / l）。

而對於糖尿病MODY 3，青少年在青春期或晚些時候會出現違反碳水化合物和高血糖代謝的第一個跡象。糖尿病的傾向是在血液中完全正常的糖水平上進行追踪的，在糖尿病診斷之前，腎病就會發展。隨著年齡增長，胰島β細胞功能障礙和肝臟胰島素抵抗變得更加明顯，並且在一定階段，患者需要內源性胰島素。

MODY糖尿病4的症狀可發生於任何年齡（更多的時候 - 18年後這位老年）和嚴重的高血糖的胰腺，失敗（部分缺如），以及吸收不良綜合徵（體重減輕，脫水，貧血表示，腹瀉，肌肉無力，驚厥等）。

在5型糖尿病（10歲以上患者）最典型的臨床表現中，專家確定腎囊腫的存在; 血液中高水平的尿酸; 肝功能不全; 生殖器解剖缺陷。

並發症和後果

大多數MODY型表型 - 除了MODY2變異型 - 可引起與1型和2型糖尿病相同的短期和慢性作用和並發症：

• 酮症酸中毒和糖尿病昏迷;
• 出血和視網膜脫離導致視網膜損傷導致失明;
• 糖尿病血管病（血管脆性，阻塞它們的傾向）;
• 四肢敏感性喪失（多發性神經病）;
• 糖尿病足;
• 腎功能受損;
• 癒合不良的營養性皮膚潰瘍和皮下軟組織;
• 發展心血管疾病的高風險。

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診斷 MODY糖尿病

迄今為止，MODY糖尿病的診斷很複雜，因為只有在基因檢測的基礎上才能做出準確的診斷。糖尿病家族史可能是這種類型的糖尿病影響特定患者的間接指徵。

通常的測試包括（更多細節 - 糖尿病的診斷）：

• 糖含量的血液測試（空腹投降）;
• OTTG葡萄糖耐量試驗（葡萄糖負荷後）;
• HbA1c（糖化血紅蛋白）和C-肽的血液檢測;
• 針對產生胰島素的β細胞的自身抗體的血液測試;
• 尿含量分析;
• 微量白蛋白，澱粉酶，丙酮的尿液分析;
• 胰蛋白酶粘土分析。

對於MODY的診斷，可能需要儀器診斷，胰腺超聲檢查。

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鑑別診斷

鑑別診斷被設計為檢測在存在或MODY-糖尿病或1型糖尿病或2，疾病的自身免疫形式，胰島的線粒體功能障礙的線粒體的β-細胞和異常其他病因的碳水化合物代謝。

治療 MODY糖尿病

各種單基因青少年糖尿病是終身的，MODY糖尿病治療的目標是盡可能保持血糖水平正常。

原則上，對糖尿病MODY 2的治療效果可以限制在飲食中的變化，閱讀更多 - 2型糖尿病中的糖尿病，也是有效的物理治療，其中包括計量的運動。總之，這有助於保持血糖和血液中的膽固醇，從而減少並發症的風險的生理上可接受的水平，並促進組織血氧飽和度和燃燒多餘的熱量（肥胖）。

在治療MODY-糖尿病（品種MODY1，MODY3和MODY4）方面的一些進展是用基於磺酰脲的口服降血糖藥代替胰島素注射。雖然糖尿病MODY 1，MODY 5，MODY 6等胰島素治療無法避免。

磺脲類 - 格列齊特（人商號 - Diamikron，Glimikron，Diabeton，Medoklazid）格列本脲（Antibet，Gilemal，Glibamid，Glyukobene）格列喹酮（Glyurenorm），格列美脲（亞莫利，Glemaz，Glyumedeks，Diamerid） - 激活β細胞胰腺並促進胰島素的分泌。在MODY糖尿病治療中，這些藥物仍然是第一線的降血糖藥物。

例如，Gliklazid（80毫克片劑）內分泌學家每天兩次任用一片。不要排除對藥物過敏的外觀。禁忌症包括：急性感染，嚴重的肝臟和/或腎衰竭，18歲以下，懷孕和哺乳期。

Dimetilbiguanid - 活性物質二甲雙胍藥物（商品名，等等 - 鹽酸二甲雙胍Metospanin，Formetin，Gliformin，葡萄糖甙，Glikomet，Gliminfor，Siofor） - 抑制葡萄糖的形成和在肝臟中糖原降低。餐後服用二甲雙胍 - 一片（0.5-0.85克），一天兩次。

該藥禁用於傳染病，肝腎疾病，急性心力衰竭，以及15歲以下的兒童和孕婦。使用二甲基雙胍可引起噁心，嘔吐，腹瀉，腹痛; 長時間入院有巨幼細胞性貧血發展的威脅。

降血糖劑吡格列酮（Pioglit，迪亞布-標準Diaglitazon，Amalviya）是指一類格列酮類和，作用在肝臟降低其胰島素抵抗。每天一次服用一片（15-30毫克）。在這種藥物的禁忌名單中出現：1型糖尿病，嚴重的心力衰竭，懷孕和哺乳期。不建議在年齡小於18歲的患者中使用吡格列酮。副作用包括低鉀血症，貧血，頭痛和肌肉疼痛，腫脹，膽紅素升高和鈣含量下降。

預防

警告MODY糖尿病，像大多數遺傳決定的病理一樣，是不可能的。如果病人有這種疾病的發展的先決條件，那麼醫生建議避免肥胖：當然，這不能預防疾病，但延緩症狀的發展將有所幫助。

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預測

MODY 2患者的預後最好，因為它會導致更容易的高血糖。其他類型的MODY糖尿病傾向於隨著時間的推移而進步。

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