猫眼综合征

染色体疾病是一大类遗传性疾病，其中包括猫眼综合征（同义词：CES、22号染色体重复（22pt-22q11）、22号染色体部分四体性（22pter-22q11）、22号染色体部分三体性（22pter-22q11）、Schmid-Fraccaro综合征）。该综合征是一种相对罕见的染色体疾病，其主要症状有两个：肛门闭锁（缺失）和虹膜发育异常，外观类似猫眼。

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流行病學

每 1,000,000 名新生儿中就有 1 例患有这种病症。

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原因 猫眼综合症

遗传因素在该疾病的发展中起着根本性的作用：如果家族中有一个患有猫眼综合症的人，那么生下一个患有类似病症的孩子的可能性就很高。

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發病

由于该病的发病机制和遗传类型尚不清楚，其病理学表现为散发性。在某些情况下，专家已发现22号染色体微结构发生重新分布（不完全三体性，由22q11.2间质重复引起），以及由于母亲或父亲配子发生过程中细胞分裂阶段失败而突然出现的一条小的近端着丝粒染色体。

理论上，人们认为这种病症可以被认为是遗传性的。基于这一理论，母亲或父亲的细胞在基因上存在差异，也就是说，并非所有细胞都包含相同的染色体。由于并非所有细胞都存在近端着丝粒染色体，因此猫眼综合征在特定世代中可能不会出现，或者症状较轻。

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症狀 猫眼综合症

猫眼综合征在医学界有时被称为部分性22四体综合征或Schmid-Fraccaro综合征。其最初症状在出生时即可察觉，并具有以下特征：

• 无肛门、隐睾（隐睾症）、子宫发育不全或缺失、脐疝或腹股沟疝、先天性巨结肠、巨结肠；
• 一侧或两侧虹膜部分缺失；
• 眼缝外角下垂、斜眼、内眦赘皮、眼距过长、斜视、单侧小眼畸形、虹膜缺失（无虹膜）、缺损、白内障；
• 耳廓前表面突出或凹陷，外耳道缺失（闭锁），传导性听力损失；
• 心脏瓣膜缺损（法洛四联症、室间隔缺损、肺动脉狭窄、右心室肥大）；
• 泌尿系统发育缺陷、肾衰竭、单侧或双侧肾发育不全和/或发育不全、肾积水、囊性发育不良；
• 身材矮小；
• 脊柱弯曲、骨骼系统发育不全、脊柱侧弯、脊柱某些骨骼融合异常（脊椎融合）、放射状发育不全、某些肋骨骨性融合、髋关节脱位、部分手指缺失；
• 智力迟钝（并非总是如此，但在绝大多数情况下）；
• 下颌发育不全，唇裂；
• 容易形成疝气；
• 腭裂；
• 其他发育缺陷，如血管异常、半椎体等。

死亡时的猫眼综合症

猫眼综合症是一种遗传性疾病，常常与所谓的“猫瞳”效应或症状混淆。“猫瞳”是细胞死亡不可逆过程（即人体生物性死亡）的最初且明显的迹象之一。这种效应的本质是，在死者眼球两侧施加轻微压力后，瞳孔会变成椭圆形（略微拉长，像猫一样）。如果死者还活着，瞳孔的形状不会改变，仍然保持圆形：这是由于控制瞳孔的肌肉张力以及持续的眼压造成的。

人死亡后，中枢神经系统停止工作，肌肉放松，由于血流停止，血压下降，结果眼压急剧下降。

猫的瞳孔症状最早可以在生物体死亡后10分钟内观察到。

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並發症和後果

该综合征的后果取决于新生儿的先天性异常。缺陷的程度、器官和系统的功能以及医疗的及时性也很重要。

没有人能预测猫眼综合征患者能活多久。如果照顾好婴儿，用药物支持其健康，并帮助其适应环境，那么这种疾病的预后可以说是令人满意的。然而，鉴于该综合征通常伴有多种发育缺陷，患者的生活质量和寿命只有在心脏病专家、泌尿科医生、神经科医生、外科医生、骨科医生等专家的全面检查后才能预测。

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診斷 猫眼综合症

大多数情况下，诊断是根据儿童的特征性外观确定的。为了获得更准确的诊断，可以进行细胞遗传学分析和婴儿染色体组检查。如果家族成员中已有染色体异常病例，建议即使在计划怀孕期间也进行此类检查。如果结果不令人满意，则需额外采取以下措施：

• 羊膜穿刺术——羊水分析；
• 绒毛膜绒毛取样；
• 脐带穿刺术——对胎儿脐带血进行分析。

通常情况下，患者会被发现有一条额外的染色体，该染色体由一对相同的 22 号染色体片段组成。这样的片段在基因组中以四个副本的形式存在。

如果该疾病是由 22q11 区域的重复引起的，则会发现三个副本。

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鑑別診斷

与 Rieger 综合征（角膜和虹膜中胚层发育不全）进行鉴别诊断。

治療 猫眼综合症

患有猫眼综合征的儿童必须接受专科医生的强制性检查。医生开出的治疗方案应以消除症状并尽可能改善儿童的生活质量为目标。之所以采取这种治疗方案，主要是因为这种染色体疾病目前被认为是无法治愈的。

首先，可能需要手术治疗来纠正消化系统和心血管系统的功能。

此外，医生可能会开具药物和心理治疗方案来支持精神运动功能。物理治疗、定期按摩和手法治疗也会对孩子的病情产生积极的影响。

正如我们上文所述，在怀孕前对父母进行基因检测是预防染色体异常的最佳方法。如果任何家庭成员或近亲被诊断出患有猫眼综合征，那么未来的父母应该为可能的怀孕做好充分的准备，并提前排除胎儿发育异常的可能性。