拉塞爾銀綜合徵

到目前為止，研究一種嚴重的疾病 - 拉塞爾 - 白銀綜合徵是沒有意義的。但不可否認的是，這種疾病始於宮內胎兒的生長，骨骼的形成受到干擾，而大囟門的關閉只發生在晚期。

他的名字中的拉塞爾 - 白銀綜合徵結合了兩位在上個世紀中期成功實踐的兒科醫生的名字。英國人羅素和美國人和白銀在他們的實踐中遇到了數百例先天性異常病例。這是身體對稱性的畸變，具有特徵性生長萎縮。它伴隨著過早，加速的性成熟。在1953年，Silver描述了這些異常情況。一年後，羅素補充了他的實踐中的信息。他在尿液中的身材矮小和促性腺激素之間做了一個平行對照。事實證明，垂體腺或促性腺激素前葉的激素可作為刺激女性和男性生殖腺發育的刺激物。

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流行病學

迄今為止，已有400多例此病報告。這種疾病的發病率為1：30,000，在這種情況下，遺傳類型尚未確定，但已知單一的羅素 - 白銀綜合徵家系。

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原因 拉塞爾銀綜合徵

拉塞爾 - 白銀綜合徵發展的原因尚不清楚，但現代研究指出存在遺傳成分，可能來自母體基因的遺傳。

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風險因素

該疾病的危險是幾乎沒有發現危險因素。儘管在所有經濟發達的國家，數千名醫生 - 研究人員正朝著這個方向努力，但疾病的最終勝利尚未到來。

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發病

直到最後才開始研究觸發疾病發作和發展的發病機製或機制。已知在綜合徵中存在H19和IGF2的羥甲基化。在10％的病例中，該疾病與7號染色體上的母源（UPD）相關。

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症狀 拉塞爾銀綜合徵

最年幼的孩子最明顯，最明顯的表現或疾病的第一個跡像是顯而易見的。新出生的孩子可以看到羅素 - 白銀綜合徵的症狀。這意味著宮內發育遲緩。因此 - 孩子的體型和體重與懷孕期間不符。而且懷孕本身經常會伴隨著風險，並有可能在早日中斷其威脅。出生的嬰兒有一個小的三角形臉，顯著地向下逐漸變細。額部結節帶下劃線。擴大的頭骨也很明顯。外生殖器不發達。

嬰兒通常在哺乳時有困難。Marsaud等人的回顧性研究發現羅素 - 銀綜合徵患兒消化和營養不良的問題頻繁。兒童觀察：嚴重的胃食管反流病（55％），1年（50％），1年（29％）的年齡持續性的嘔吐和便秘（20％）下的嬰兒嘔吐。

如果出生後立即沒有明顯的疾病跡象，它們會在晚些時候出現。牙齒儘管外觀晚，但會影響齲齒，脊柱側彎發展，身體兩側不對稱生長。同時，這個孩子身材矮小。而且幾乎總是有一個早期的性成熟 - 一個患有Russell-Silver綜合症的女孩很快就會出現月經期。男孩過早地出現第二性症狀。

另外，食道和腎臟一直存在問題。這些孩子跑步困難，非常不安全。

診斷 拉塞爾銀綜合徵

不幸的是，這種疾病與大多數遺傳性疾病相同。如果Russell-Silver綜合徵（進行遺傳學研究）的診斷證實了這種疾病，那麼有必要知道目前為止還沒有特定的治療技術。

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鑑別診斷

拉塞爾 - 白銀綜合徵必須與這些疾病區分開來：

1. 範可尼綜合徵;
2. 奈梅亨綜合徵（遺傳性疾病，因此孩子出生頭部小，發育遲緩等）;
3. 布魯姆綜合徵（遺傳病，伴隨身材矮小和癌症的可能性增加）。

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治療 拉塞爾銀綜合徵

唯一可以並且應該做的事情是最大限度地提高這樣的患者的生活質量，並且還使兒童在正常狀態下的外觀最大化。那么生長激素的任命將是強制性的。荷爾蒙藥物也需要糾正早期青春期。在特別嚴重的情況下和出於醫學原因，塑料是可能的，即E. 整容手術。它被規定為嚴重表達的外生殖器。

通常將適齡兒童轉入家庭教育。這不是由於智力低下，這幾乎不伴隨疾病，而是為了保護孩子免受不必要的心理創傷。訪問一所普通學校時，患有羅素 - 白銀綜合症的孩子會感到不適，這會對他的一般狀況產生負面影響。

不幸的是，現代醫學並沒有贏得這種最複雜，最神秘的疾病。但是她也提出了一些至關重要的建議：這些兒童應該由醫生 - 內分泌醫師持續監督，因為他們確定了體檢的條款和頻率。

應特別注意上面已經提到的生長激素。雖然它們是整個基因工程藥物中最有效的。嚴格按照醫生確定的方案執行。製劑可以像進口 - 瑞典的促生素，法國的Humatrop，意大利的Sayzen生產和國內的Rastan。只有醫生才允許給藥。

在治療過程中，其療效始終受到監測。如果增長明顯增加，它被認為是成功的。有些情況下，在8至13厘米的增長期間服用藥物的年份的孩子在頭六個月特別明顯。然後，在服用荷爾蒙的第二年，增長放緩。但在5-6厘米處，孩子會更高。

預防

拉塞爾 - 白銀綜合症並不急於透露其秘密。如果你比較，例如，TBC和這種疾病，那麼對於所有的嚴重性，首先它是可以避免的。今天，所有新生兒都接種了疫苗，然後給孩子一個外套。因此，結核病，更準確地說，患病的可能性一直處於控制之下。但是，儘管羅素 - 白銀綜合徵的一切都是錯誤的，事實上，與其他遺傳疾病一樣。因此，未來的父母需要在孩子受孕前測試自己的健康狀況。如果沒有禁忌症，孕婦應該嚴格遵守不僅是行為和營養的製度，還應該是一種心理狀態。許多產科醫生和內分泌科醫生警告未來的母親患病毒性疾病。他們相信，孕早期的流感對於胎兒的正常發育是危險的。但其餘任期也應該沒有感冒和其他疾病。

如果在丈夫或妻子身上出現遺傳異常兒童的情況，那麼父母本身首先應該特別注意。並且一定要通知正在看孕婦的婦科醫生。

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預測

羅素 - 白銀綜合徵患兒的父母不停地問自己和醫生：治療的預後是什麼？結果會有利嗎？任何醫生都不會給出一個明確的答案：雖然統計數字在不斷變化，但說治療可以使孩子免於這種疾病，但沒有人會承擔。但還有另外一個答案，得到真實數據的支持：健康狀況和患有Russell-Silver綜合徵的患者的外觀正在大幅改善。這只是因為這些疾病是由父母本身與經驗豐富的內分泌專家和其他專家共同面對的。

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