紅細胞生成性原卟啉症的症狀
即使是來自同一家庭的患者,發育病理的嚴重程度也不同。通常新生兒或小孩子在陽光下短暫停留後會不停地尖叫幾個小時。儘管如此,皮膚症狀通常不存在,兒童也無法描述其症狀,因此紅細胞生成性原卟啉症通常無法識別。
如果疾病沒有被診斷,流動偷偷紅細胞生成性原卟啉會導致家庭心理問題是由於這樣的事實,孩子莫名其妙地拒絕離開家在街道上。疼痛可能如此難以忍受,以至於它可能導致患者出現緊張,緊張,攻擊性甚至與他人疏遠或自殺企圖等症狀。在童年時期,在太陽下長時間逗留後,皮膚會在嘴唇周圍和手背上形成硬皮。燒傷水泡和疤痕不發展。如果患者長期忽略了對其皮膚的保護,它們會發展成粗糙,變厚的皮膚,就像動物的皮膚,尤其是關節周圍。可以形成皺縮的口周條紋(“鯉魚嘴”)。大量原卟啉與膽汁分泌會引起膽汁淤積,導致10%或更多的患者出現結節性肝硬化和急性肝功能衰竭; 症狀包括黃疸,全身不適,腹部頂部疼痛(右側副交感神經)和肝臟瀰漫性腫大。
需要檢查什麼?
如何檢查?
治療紅細胞生成性原卟啉症
任命涼爽的浴缸,用濕毛巾和止痛劑包裹會促進急性症狀。定期向醫生諮詢患者,從他那裡得到必要的建議,提供信息手冊,與醫生討論他的病情,並在專家的監督下進行必要的諮詢,以便進行一次臨床試驗,這一點非常重要。
患者應避免陽光照射,使用暗二氧化鈦或氧化鋅的陽光光柵和吸收UV輻射屏幕(例如,包含dibenzilmetan)的,其部分可以幫助保護皮膚。患者應該避免酒精和飢餓,並且在觀察到紅細胞產生增加的情況下以及在原卟啉含量增加的情況下。引發急性卟啉病發展的藥物不禁忌。
從120至180毫克口服1次/天,兒童或300mg 1次/日的β-胡蘿蔔素為成人的任命引起皮膚的淺黃色保護色並中和在它的毒性基團引起的皮膚症狀的發展。另一種抗氧化劑半胱氨酸也可以幫助減少光敏性。具有局部沉積二羥基丙酮-3的棕色保護性皮膚顏色的外觀是通過使用β-胡蘿蔔素獲得的主要的,美容上更優選的淡黃色膚色,效果。
另外,在上述的手段是無效的情況下(例如,增強的敏感性,增加卟啉的濃度,進行性黃疸)堆積的紅血細胞,有助於降低生產含卟啉的紅細胞,在治療gipertransfuziya(米。E.以上正常血紅蛋白水平)使用。膽汁酸的施用促進原卟啉的膽汁排泄。消膽胺或活性炭的口服給藥可停止肝內循環,導致糞便卟啉分泌增加。在發生嚴重肝功能不全時,可能需要進行肝移植。