紅細胞生成性原卟啉症：原因，症狀，診斷，治療

即使在陽光下停留很短時間後，紅細胞生成性原卟啉的特徵性臨床表現也可以在皮膚上以灼傷的形式在新生兒中發育。隨著年齡的增長，膽石症的發展將隨著疾病的進展而發展，約10％的患者發生急性肝功能衰竭。診斷基於臨床症狀和紅血球和血漿中原卟啉的水平增加。治療包括給予β-胡蘿蔔素和防止皮膚直射陽光。

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紅細胞生成性原卟啉病的原因

紅細胞生成性原卟啉是紅系組織中鐵螯合酶缺乏的結果。光毒性原卟啉在骨髓和紅細胞中累積，進入血漿，然後沉積在皮膚中或由膽汁和糞便排出肝臟。重型膽原卟啉從體內排出可促進膽結石的形成。這些細胞毒性分子有時會損害肝膽管，導致原卟啉在肝臟中的蓄積，導致急性肝衰竭（ARF）的發生; 急性腎功能衰竭的臨床表現可能會在幾天內出現急性症狀。

通過常染色體顯性類型的遺傳，但只有那些既有EPP缺陷基因又有健康患者異常功能弱（但正常）的等位基因的患者才能觀察到臨床表現。病理學的發病率是5/1 000 000。

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紅細胞生成性原卟啉症的症狀

即使是來自同一家庭的患者，發育病理的嚴重程度也不同。通常新生兒或小孩子在陽光下短暫停留後會不停地尖叫幾個小時。儘管如此，皮膚症狀通常不存在，兒童也無法描述其症狀，因此紅細胞生成性原卟啉症通常無法識別。

如果疾病沒有被診斷，流動偷偷紅細胞生成性原卟啉會導致家庭心理問題是由於這樣的事實，孩子莫名其妙地拒絕離開家在街道上。疼痛可能如此難以忍受，以至於它可能導致患者出現緊張，緊張，攻擊性甚至與他人疏遠或自殺企圖等症狀。在童年時期，在太陽下長時間逗留後，皮膚會在嘴唇周圍和手背上形成硬皮。燒傷水泡和疤痕不發展。如果患者長期忽略了對其皮膚的保護，它們會發展成粗糙，變厚的皮膚，就像動物的皮膚，尤其是關節周圍。可以形成皺縮的口周條紋（“鯉魚嘴”）。大量原卟啉與膽汁分泌會引起膽汁淤積，導致10％或更多的患者出現結節性肝硬化和急性肝功能衰竭; 症狀包括黃疸，全身不適，腹部頂部疼痛（右側副交感神經）和肝臟瀰漫性腫大。

紅細胞生成性原卟啉病的診斷

對於患有疼痛性皮膚光敏性的兒童或成人應懷疑紅細胞生成性原卟啉症，但沒有燒傷水皰和疤痕的病徵。通常不會觀察到家族史。在紅細胞和血漿中檢測到高濃度的原卟啉後，確診。鑑定出易發生膽汁淤積並發症的遺傳標記。

舉辦篩選潛在攜帶者患者的親屬中異常基因說明紅細胞原卟啉的含量增加，降低鐵螯合酶的活性（與淋巴細胞研究）或遺傳研究的情況下，在典型情況下，鑑定的遺傳突變。通過檢測功能弱的鐵螯合酶等位基因來識別攜帶者對疾病的皮膚表現的易感性。

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治療紅細胞生成性原卟啉症

任命涼爽的浴缸，用濕毛巾和止痛劑包裹會促進急性症狀。定期向醫生諮詢患者，從他那裡得到必要的建議，提供信息手冊，與醫生討論他的病情，並在專家的監督下進行必要的諮詢，以便進行一次臨床試驗，這一點非常重要。

患者應避免陽光照射，使用暗二氧化鈦或氧化鋅的陽光光柵和吸收UV輻射屏幕（例如，包含dibenzilmetan）的，其部分可以幫助保護皮膚。患者應該避免酒精和飢餓，並且在觀察到紅細胞產生增加的情況下以及在原卟啉含量增加的情況下。引發急性卟啉病發展的藥物不禁忌。

從120至180毫克口服1次/天，兒童或300mg 1次/日的β-胡蘿蔔素為成人的任命引起皮膚的淺黃色保護色並中和在它的毒性基團引起的皮膚症狀的發展。另一種抗氧化劑半胱氨酸也可以幫助減少光敏性。具有局部沉積二羥基丙酮-3的棕色保護性皮膚顏色的外觀是通過使用β-胡蘿蔔素獲得的主要的，美容上更優選的淡黃色膚色，效果。

另外，在上述的手段是無效的情況下（例如，增強的敏感性，增加卟啉的濃度，進行性黃疸）堆積的紅血細胞，有助於降低生產含卟啉的紅細胞，在治療gipertransfuziya（米。E.以上正常血紅蛋白水平）使用。膽汁酸的施用促進原卟啉的膽汁排泄。消膽胺或活性炭的口服給藥可停止肝內循環，導致糞便卟啉分泌增加。在發生嚴重肝功能不全時，可能需要進行肝移植。