肥厚型心肌病：病因，症狀，診斷，治療

肥厚性心肌病 - 先天性或獲得性疾病，其特徵舒張功能不全嚴重室心肌肥厚，但沒有後負荷增加（而不是，例如，主動脈瓣狹窄，主動脈縮窄，全身動脈高血壓）。症狀包括胸痛，氣短，暈厥和猝死。收縮期雜音通過Valsalva試驗增加，通常在阻塞性肥厚型中聽到。診斷由超聲心動圖確定。治療為b腎上腺素能阻斷劑，維拉帕米，丙吡胺，有時化學還原或手術切除流出道梗阻。

肥厚型心肌病（HCMC）是年輕運動員猝死的常見原因。它可能導致不明原因的暈厥，只有在發生屍檢時才能被診斷出來。

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肥厚型心肌病的原因

大多數肥厚型心肌病的病例是遺傳性的。已知至少50種不同的突變通過常染色體顯性遺傳類型傳播; 自發突變頻繁發生。可能是500人中有1人的病變，斯皮諾型表達是高度可變的。

心肌病理定向障礙的細胞和肌纖維表現，儘管這些症狀不特異於肥厚型心肌病。在最常見的實施例中，主動脈瓣明顯肥大和增厚，與左心室的後壁的肥大下面室間隔的上部（LV）是最小的或完全不存在; 這種變體被稱為不對稱性室間隔肥厚。在心收縮期間，分區變稠和二尖瓣，已經正確地定向的有時前小葉由於不適當的心室形狀，被吸入到分區由於高血流量（文丘裡效應），進一步降低了流出道和減少心輸出量。由此產生的紊亂可以稱為肥厚梗阻性心肌病。不常見的是，隔膜中部的肥大導致乳頭肌水平的腔內梯度。在這兩種形式中，遠端左心室最終可以變薄並擴張。心尖肥厚也很常見，但並不妨礙流出，雖然此選項可能會收縮過程中導致左心室心尖部的閉塞。

收縮性絕對正常，因此射血分數（EF）是正常的。因為心室體積小，幾乎完全排空以維持心輸出量，所以後來PV增加。

肥大導致形成堅硬，頑固的腔室（通常是LV），其防止舒張充盈，增加舒張末期壓力並由此增加肺靜脈壓。隨著充盈阻力增加，心輸出量減少，流出道中的任何梯度都會增強該效應。由於心動過速導致充盈時間減少，症狀往往主要出現在運動或快速性心律失常期間。

冠狀動脈血流可能惡化，在沒有冠狀動脈疾病的情況下會導致心絞痛，暈厥或心律失常。血液流動可能會受到影響，因為毛細管的密度的心肌細胞數量的比率侵犯（在毛細管/肌細胞不平衡）或管腔由於增生和內膜和中膜的肥大變窄直徑壁間冠狀動脈。另外，隨著體力消耗，主動脈根部的外周血管阻力和舒張壓降低，導致冠狀動脈灌注壓降低。

在某些情況下，肌細胞逐漸死亡，可能是因為毛細血管/肌細胞水平的不平衡導致慢性廣泛性缺血。隨著肌細胞死亡，它們被普通的纖維化所取代。在這種情況下，伴有舒張功能不全的心室肥大逐漸擴大，收縮功能障礙也會發展。

感染性心內膜炎可能使肥厚型心肌病複雜化，因為二尖瓣的異常以及在收縮早期流經快速血流。晚期並發症有時是房室傳導阻滯。

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肥厚型心肌病的症狀

一般來說，症狀出現在20-40歲，與身體活動有關。這些包括胸痛（通常類似於典型的心絞痛），氣短，心悸和暈厥。患者可能有一個或多個症狀。由於未確診的心室或心房心律不齊，暈厥通常在沒有先前體徵的情況下發生，並且是猝死高風險的標誌。據信，肥厚型心肌病由於室性心動過速或纖顫而發生猝死。由於收縮功能得以保留，患者很少抱怨快速疲勞。

AD和心率通常正常，靜脈壓增高的症狀很少見。隨著輸出管道的阻塞，頸動脈脈搏急劇上升，分裂峰值和快速下降。根尖衝動可以由於左心室肥大而表達。通常存在IV心音（S ₄），與舒張晚期的弱順應性左心室背景中的強大心房收縮相關。

隔膜肥大導致未在頸部進行，並且可以在第三或第四肋間空間的左胸骨邊緣聽診收縮期噴射噪音。噪聲二尖瓣regurgita-重刑由於二尖瓣的配置變化可以在心臟的頂部被聽到。當縮小了流出道右心室收縮噴射性雜音有時聽到第二肋間在胸骨左緣。肥厚型心肌病噪聲驅逐左心室流出道可以與Valsalva動作（這降低靜脈回流和左心室舒張末期容積）被放大，減少主動脈壓力（例如，硝酸甘油）或外收縮後還原期間（這增加了壓力梯度流出道）。壓縮手可增加主動脈壓力，從而降低噪音強度。

肥厚型心肌病的診斷

推定性診斷基於典型的噪音和症狀。年輕運動員無意識暈倒應該總是導致一項排除HCM的調查。這種病理必須區分主動脈瓣狹窄和冠狀動脈疾病，這可能伴隨著類似的症狀。

進行心電圖和二維超聲心動圖（確認診斷的最佳非侵入性研究）。胸部X線經常進行，但通常不會顯示病變，因為沒有心室擴大（儘管左心房可能會擴大）。患有暈厥或持續性心律失常的患者應在醫院進行檢查。運動試驗和動態心電監護通常是指定高危人群的患者，儘管在這些患者中診斷困難。

在心電圖中，通常會發現左心室肥厚的跡象（例如，導聯V中的S齒+ 導聯V或V> 35 mm的R齒）。導聯I，aVL，V和V中間隔的非常深的牙齒O常常被檢測到不對稱的室間隔肥大。當HCMC有時在導聯V3和V4中發現複雜的QRS時，模擬先前轉移的MI。牙齒通常是病理性的，最常見的是導聯I，aVL，V5和V6中有深對稱的倒齒。同一導聯中ST段的消退也很頻繁。P波在大多數情況下很寬，在導聯II，III和aVF中分開，並且在導聯V和V兩相中，這表明左心房肥大。Wolff-Parkinson-White綜合徵引發心律失常的預激現象的風險增加。

二維多普勒超聲心動圖有助於區分心肌病的形式，並確定左心室流出道的阻塞的程度，其中包括壓力梯度和lokapizatsiyu狹窄段。這項研究對於監測醫療或手術治療的有效性尤其重要。在嚴重阻塞前庭道的情況下，有時會在收縮中央注意到主動脈瓣關閉。

心導管檢查通常只能在有計劃的侵入性治療中進行。通常，在冠狀動脈不露顯著狹窄，但代謝的研究可以發現心肌缺血是由於壁間動脈減少不平衡的內腔中的毛細血管/肌細胞或病理心室壁壓力。老年患者也可能患有缺血性心髒病。

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肥厚型心肌病的預後和治療

一般來說，成年人的年死亡率為1-3％，兒童的死亡率更高。死亡率與症狀發生的年齡成反比，在頻繁持續性室性心動過速或昏厥的患者以及在心臟驟停後復甦的患者中死亡率最高。對於有猝死家族史的年輕患者以及45歲以上伴有心絞痛或體力消耗過程中呼吸困難的患者，預後較差。死亡通常是突然的，猝死是最常見的並發症。慢性心力衰竭不太常見。在青春期生長期間出現不對稱性室間隔肥厚的患者中指出遺傳諮詢。

治療主要針對病理性舒張期鬆弛。b受體阻滯劑和減慢心率的輕微血管舒張作用的鈣通道阻滯劑（如維拉帕米）作為單一療法或組合形成治療的基礎。降低心肌收縮力，這些藥物延長了心臟。減慢心率，它們會增加充盈的舒張期。這兩種效應減少了前庭道阻塞，從而改善了心室的舒張功能。在嚴重的情況下，由於其負性肌力作用，可以添加丙吡胺。

減少前負荷的製劑（例如硝酸鹽，利尿劑，ACE抑製劑，APA II）會減小心室大小並加重肥厚型心肌病的症狀。血管擴張劑增加流出道的梯度並引起反射性心動過速，隨後惡化心室的舒張功能。正性肌力藥物（如強心苷，兒茶酚胺）會加劇流出路徑的阻塞，而不會降低可導致心律失常的高舒張壓。

如果在心電圖和24小時動態監測證實昏厥，心臟驟停，心律不齊的情況下，有必要考慮心律轉复除顫器或抗心律失常治療行為的植入。肥厚型心肌病患者建議抗生素預防感染性心內膜炎。參加體育運動是禁忌的，因為在增加負荷的過程中會發生許多猝死事件。

在肥厚型心肌病的擴張和停滯階段中的治療以與治療具有主要收縮功能障礙的肥厚型心肌病相同的方式進行。

如果室間隔肥厚和流出道阻塞導致顯著症狀，儘管接受了醫療治療，手術干預是必要的。用乙醇導管消融並不總是有效，但它越來越多地被使用。手術間隔肌切開術或肌瘤切除術可以更可靠地減輕症狀，但不會延長預期壽命。