牵牛花综合征是一种非常罕见的疾病,通常单侧发病,散发性。双侧发病(更为罕见)可能具有遗传性。
症状
- 视力通常很低。
- 扩大的圆盘具有漏斗状的凹陷。
- 凹陷的底部有一片白色神经胶质组织,即持久的原发性玻璃体。
- 视盘周围有凸起的脉络膜视网膜环,色素沉着受损。
- 血管从凹陷的边缘呈放射状出现,就像“车轮中的辐条”。血管数量增加,动脉和静脉难以区分。
并发症:30%的病例会出现浆液性视网膜脱离。
全身表现
全身表现很少见。
额鼻发育不良是最重要的一种疾病,其特征是多种畸形。
- 面部骨骼异常,包括眼距过宽、鼻梁凹陷、唇裂和硬腭。
- 鼻侧脑膨出、胼胝体缺失和垂体功能不全。
II 型神经纤维瘤病很少见。
需要檢查什麼?