巴特綜合徵

低鉀血症術語腎小管功能障礙結合巴特綜合徵（包括變體Gitelman）假性（利德爾綜合徵）和產前giperprostaglandinë綜合徵。後者在成人中未被觀察到。

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原因 巴特綜合徵

巴特綜合徵是一種遺傳決定的疾病，表現為低鉀血症，代謝性鹼中毒，高尿酸血症以及腎素和醛固酮活性增加。

另外，Gitelman的變體被單獨列出：除了這些特徵之外，還指出了低鎂血症和低鈣血症。

目前，Bartter綜合徵和Gitelman變異體的一些遺傳機制已被破譯。巴特綜合徵由常染色體隱性遺傳性Liddle綜合徵遺傳 - 通過常染色體顯性遺傳。鑑定出負責發生Liddle綜合徵的突變（16p12.2-13.11和12p13.1）。

巴特綜合徵的選擇

選項	突變的本地化	基因產物
I型（新生兒）	NKCC2（15q）	呋喃胺，布美他尼敏感的Na + - ，K + - ，Henle環上行膝關節的2C1轉運蛋白
類型II	ROMK（llq24）	ATP依賴性鉀通道蛋白
III型	CLKNKB（1р36）	蛋白質轉運蛋白C1
Gitelman的版本	NCCT（16ql3）	噻嗪敏感的轉運蛋白Na +  和C1

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症狀 巴特綜合徵

巴特綜合徵表現為兒童早期（新生兒變異），伴有多尿，脫水，體溫過高，高鈣尿症和鈣質腎結石早期發展的嚴重過程是特徵性表現。

後來表現出來的巴特綜合徵（古典版本）的收益更為良性。大多數患者在25歲前開始抱怨。巴特綜合徵的典型症狀是低鉀血症的跡象  ：肌肉無力，感覺異常，肌肉痙攣直至典型癲癇發作。

伴有嚴重低鉀血症，橫紋肌溶解並發急性腎功能衰竭是可能的，但這種觀察很少見。巴特綜合徵患者血壓保持正常，經常觀察到  多尿。

Gitelman變體通常首先在成人中發現。低鎂血症引起關節軟骨鈣化，導致永久性關節痛。此外，觀察到眼睛的鞏膜和虹膜中的鈣沉積。有時終末腎衰竭發展。對於Gitelman型患者，應優先選擇永久性門診腹膜透析，這與進一步干擾電解質代謝的風險較低有關。

以嚴重動脈高血壓為特徵的Liddle綜合徵。

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診斷 巴特綜合徵

巴特綜合徵的實驗室診斷

與“經典”巴特綜合徵和Gitelman變種一樣，尿中鉀和氯的濃度也顯著增加。

在Liddle's綜合徵的情況下，觀察到鉀排泄顯著增加並伴有鈉瀦留。血液中醛固酮的濃度沒有變化或減少。

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巴特綜合徵的儀器診斷

與巴特綜合徵不同，Gitelman變異在腎組織活檢標本中未顯示腎小球旁器的增生。

治療 巴特綜合徵

關於前列腺素活性的增加，巴特綜合徵的治療包括給予NSAIDs。在他們任命時，有必要考慮腎毒性作用發生的風險高於普通人群。

假性低醛固酮症患者被分配氨苯蝶啶或阿米洛利。螺內酯不起作用; 由於低鉀血症的加重，禁用環和噻嗪類利尿劑。隨著終末期腎功能衰竭的發展，進行腎移植。