自身免疫性肠病

自身免疫性肠病是一种持续性蛋白丢失性腹泻，伴有自身抗体产生，这是活动性自身免疫性T细胞炎症的征兆。形态学上，其伴有小肠黏膜绒毛萎缩和固有层大量单核细胞浸润。

自身免疫性肠病有 3 种类型：

• I型-/PEX综合征（免疫失调、多内分泌病、肠病、X连锁遗传）——最严重的变体，只有男孩会患病；
• II型-/PEX样综合征——病程较轻，男孩女孩都会发病；
• III型——孤立性胃肠道损伤。

ICD-10代码

D89.8 其他涉及免疫机制的特定疾病，未分类。

症状

自身免疫性肠病在出生后1-3周即可出现，并伴有严重腹泻。与肠细胞病变相关的疾病不同，腹泻并非唯一症状。/PEX综合征的典型症状包括糖尿病、肾小球肾炎、溶血性贫血以及Coombs反应阳性。粪便带血、血浆蛋白排出并随粪便排出、血清白蛋白含量降低、α1-抗胰蛋白酶清除率升高是其特征性表现。根据生化血液检查结果和粪便检查数据，可检测到全身炎症反应的体征，并存在炎症综合征。免疫组织化学研究发现，肠细胞表面存在针对肠细胞抗原的抗体。大多数情况下，患儿在出生后1年内死亡。

治疗

完全停止肠内营养有时可改善病情，但在严重病例中，腹泻仍会持续存在。全身性糖皮质激素和细胞生长抑制剂也包含在综合治疗中。在某些情况下，骨髓移植后可观察到积极效果。

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