Ataxia Friedrich

弗里德里希的共濟失調是一種常染色體隱性病理，當一個生病的孩子出生於視力健康的夫婦，但其中一個父母擁有該疾病基因。該疾病表現在神經細胞的失敗 - 對高盧氏束，錐體路徑，小根和周圍神經纖維，小腦神經元和大腦的主要損害。同時，其他器官也會受到影響：心臟肌肉，胰腺，眼睛視網膜和肌肉骨骼系統的細胞結構參與了這一過程。

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流行病學

根據世界醫學統計，弗里德賴希的共濟失調是共濟失調最常見的變種。這種疾病平均每10萬人影響2-7名患者，並且基因失調的攜帶者是120人中的一人。

男人和女人都受到影響。但是，這種疾病不會影響亞洲人和黑人種族的人。

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原因 friedrich的攻擊

Friedreich的遺傳性共濟失調是由於細胞內胞內產生的frataxin蛋白的結構缺陷或破壞而發生的。蛋白質的功能是從線粒體細胞的能量細胞器轉移鐵。線粒體的鐵積累能力是由於它們中的活性氧化過程。當線粒體中鐵的濃度增加超過10倍時，細胞內總鐵的量不超過正常限度，細胞質鐵量減少。反過來，這又會刺激編碼轉鐵的酶的基因結構 - 這是鐵氧化酶和通透酶。結果，細胞內的鐵平衡更加明顯地受到干擾。

線粒體內鐵含量的增加導致侵略性氧化劑 - 自由基的數量增加，破壞重要結構（在這種情況下，細胞）。

在疾病病因學中的輔助作用可以發揮抗氧化劑體內平衡紊亂 - 保護人體細胞免受有害的活性氧形式的影響。

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症狀 friedrich的攻擊

正如我們上面所說，弗里德賴希的家庭共濟失調是一種遺傳性疾病。儘管如此，這種疾病的第一個徵兆只出現在8-23歲的年齡。同時，最初的診所顯然與共濟失調有關，這會影響人的行走。患者在行走期間變得不穩定，腿部出現顫動，虛弱（雙腿似乎糾纏不清）。協調運動存在困難。漸漸地，一個人開始發音困難。

如果眼睛閉合，弗里德賴希共濟失調的屬性具有強化的性質。

隨著時間的推移，症狀變為永久性的，此外，臨床表現的嚴重程度正在增加。造成這種情況的原因是對負責協調肢體運動的小腦的損害。

此外，患者的聽覺和視覺功能受損。有一個重要的標誌 - 減少或喪失自然反射和病態，例如，觀察巴賓斯基反射。四肢敏感性降低：患者失去了感覺手掌中物體和支撐腳下的機會。

一段時間後，運動障礙以麻痺或麻痺的形式被固定。以失敗的腳開始這樣的問題。

通常情況下，精神能力不受侵犯。這種疾病在幾十年內逐漸增長。有時你甚至可以注意到短期的穩定時期。

在伴隨的標誌中，應該注意到骨骼骨骼形狀的變化：手部和腳部區域以及脊柱上的特徵是顯著的。心臟有問題，有可能是糖尿病的發展，眼睛受損。

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診斷 friedrich的攻擊

因為在最初階段，許多患者因為心臟問題幫助轉向心髒病專家，或者由於骨關節系統或脊柱的病理學原因而轉向骨科醫師，因此診斷該疾病會帶來一定的困難。只有在神經影像出現時，患者才能進入神經科醫生的辦公室。

Friedreich共濟失調的主要器械診斷方法是MRI和神經生理學檢查。

大腦斷層掃描有助於確定其部分區域的萎縮，特別是小腦延髓。

脊柱斷層掃描確定結構變化和萎縮 - 這些症狀在疾病的晚期更明顯。

導電功能通過以下方法檢查：

• 經顱磁刺激;
• 神經電圖;
• 肌電圖。

用神經外徵象進行輔助診斷：檢查心血管，內分泌和肌肉骨骼系統。此外，可能需要諮詢心髒病專家，矯形外科醫生，眼科醫師，內分泌專家等專家。正在進行一些研究：

• 血糖水平，葡萄糖耐量試驗;
• 確定血液中的激素水平;
• 心電圖;
• 負載測試;
• 心臟超聲檢查;
• 骨幹的倫琴。

診斷共濟失調特別重要的是醫學遺傳諮詢和復雜的DNA診斷。它是根據患者本人，他最親近的親屬和父母的材料進行的。

在孕婦，弗里德在未出生的孩子共濟失調可通過第八至妊娠第十二週的絨毛的DNA分析來鑑定，或者通過羊水分析，從16到24，每週。

與遺傳性共濟失調維生素E缺乏症，代謝過程的遺傳性疾病，神經梅毒，小腦與腫瘤，多發性硬化等進行區分。

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治療 friedrich的攻擊

治療疾病不會導致治愈，但通過這種方式可以防止發生某些後果和困難。為了減緩疾病症狀的增加，可以使用線粒體藥物，抗氧化劑和其他降低線粒體內鐵濃度的藥物。

藥物通常是在一個複合物中開處方，每次至少3種藥物。使用裝置的抗氧化劑，例如，生育酚和視黃醇，以及輔酶Q 10（艾地苯醌）抑制神經變性和增加心肌肥大的合成類似物 - 心肌病。

此外，對於治療使用的手段，改善心肌代謝過程：建議服用riboxin，preductal，cocarboxylase等。

在大多數情況下，開5-hydroxyprophane，其效果是顯而易見的，但這種藥物沒有充分調查。

根據症狀開展輔助治療 - 例如，抗糖尿病藥物，心血管藥物。

進行一般強化治療（維生素複合物），改善組織代謝（吡拉西坦，腦活素，aminalone）。

根據適應症，可以通過矯正腳部形狀的手術干預和在痙攣受累肌肉中使用肉毒桿菌毒素。

理療和體操可以顯著提高治療效果。但為了持久的效果，會議和會議應定期進行，重點在於平衡訓練和肌肉力量。

由於弗里德賴希的共濟失調是基因紊亂的結果，不能逆轉，因此治療這種疾病的替代食譜不起作用。

在營養方面，共濟失調患者應減少或消除碳水化合物食物的消耗，因為該疾病與細胞內能量過多有關。大量的碳水化合物（糖果，糖，烘烤）會導致患者病情惡化。

預防

在最初的症狀前階段，將預防的特殊作用分配給DNA檢測，以便及時開始預防性治療。

毫無疑問，一名已經確診的病人的直系親屬正在接受檢查。起初，這種疾病可能被懷疑的臨床理由：共濟失調的發生，降低肌張力，感覺障礙，腱反射麻痺發展，多發性神經病的消失，心電圖上的疾病的徵兆，糖尿病的發生，改變了骨關節系統，萎縮過程（特別是視神經），脊柱彎曲等

定期監測和監督神經病理學家，內分泌學家是必要的。醫療體操和理療也有很大的預防價值。

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預測

弗里德里希的共濟失調是一種不治之症和動態進展的疾病，逐漸惡化病人的狀況，並最終導致致命的後果。通常患者因缺乏心臟活動或呼吸系統痙攣而死亡，較少發生傳染病。

不幸的是，大約一半的弗里德賴希共濟失調患者都無法活到35週年。然而，該疾病在女性中的預後被認為是更有利的：通常，所有患有此診斷的女性在疾病發作後至少生活20年。對於男性來說，這樣的指標僅相當於60％。

如果沒有心髒病和糖尿病，很少有患者生活到高齡。