丹迪沃克綜合症

丹迪 - 沃克綜合徵是小腦和第四腦室的一種罕見而相當嚴重的畸形。它被認為是兒童先天性異常，發生頻率為1：25,000。該缺陷的特徵是小腦蠕蟲發育不全或發育不全，第四腦室囊性增大和後顱窩擴大。綜合徵可能伴有其他器官的多種異常，但主要三者可以被視為如上所列。大約70-90％的患者有腦積水，經常在出生後立即出現腦積水。幸運的是，即使在懷孕階段也可以看到病理。

[1], [2], [3], [4]

原因 丹迪沃克綜合症

不幸的是，即使是現代醫學也不能自信地回答導致丹迪 - 沃克綜合徵發展的原因的問題。當然，有一些風險因素會以某種方式導致宮內畸形。為了形成這種異常，一個重要的角色扮演著：

1. 母親在懷孕期間耐受的病毒性疾病（特別是前三個月應該提防感染）。
2. 鉅細胞病毒感染。
3. 風疹。
4. 未來母親的糖尿病或其他與代謝紊亂相關的疾病。

胎兒在宮內發育期間的各種病理情況經常出現在遭受酗酒或吸毒成癮的婦女身上。在大多數情況下，這些母親出生時患有丹迪 - 沃克綜合症。如果在超聲波檢查過程中醫生髮現胎兒發育異常，他建議中止妊娠。在極少數情況下，Dandy-Walker綜合徵因遺傳原因而發展。

[5], [6], [7], [8]

發病

Dandy Walker綜合症於1914年首先由Dandy和Blackfen描述。在初步描述之後，進行了另外的研究，描述了這種缺陷的各種形態特徵。

1963年D'Agostino和1972年Hart的研究確定了Dandy Walker綜合徵的特徵性三聯徵，即：

1. 完全或部分蠕蟲發育不全
2. 第四腦室囊性擴張
3. 隨著側副鼻竇和小腦的向上運動，後顱窩的增加。

通常這種三聯症與幕上腦積水結合，這是並發症，而不是畸形複合體的一部分。

經典地，囊性後顱窩畸形分為Dandy-Walker症候群，丹迪沃克實施例中，兆枕大池，蛛網膜囊腫後顱窩， -這些構成缺陷複雜丹迪沃克。

Dandy-Walker變種將蠕蟲發育不全和第四腦室的囊性增大組合在一起，而不增加後顱窩。

這種綜合徵是一種先天性病理，表現為腦脊髓通路和小腦沒有完全發育。大多數異常方面孔，其連接兩個心室（第三和第四）與大腦池和那些與腦膜腦室蛛網膜下腔連接這些。由於形成病症likvoroottoka在後顱窩酒囊性形成和得到的第四腦室（案件70-90％）的2次擴張囊性梗阻性腦積水。

伴隨著丹迪沃克中樞神經系統發育缺陷的異常（70％的病例）：

• 胼D體發育不良（20-25％）。
• 胼um體脂肪瘤。
• 腦丙腦（25％）。
• Porentsefaliya。
• 發育不良明確說明了（25％）。
• Şizentsefaliya。
• 灰質多聚症/異型性（5-10％）。
• 小腦異型。
• 枕部腦膨出（7％）。
• 小頭畸形。
• 皮樣囊腫。
• 小腦小葉畸形（25％）。
• 下橄欖核的畸形。
• 在灰丘崗的錯構瘤。
• 脊髓空洞症。
• Klippel-Feil變形。
• 脊柱裂。

其他罕見的中樞神經系統畸形（20-33％）：

• 口面畸形和上顎（6％）。
• 多指和聯合。
• 心臟發育異常。
• 泌尿道異常（多囊腎）。
• 視網膜的白內障，脈絡膜發育不全，巨結腸瘤。
• 面部血管瘤。
• 過遠。
• Meckel-Gruber綜合徵。
• 神經病性黑變病。

[9], [10]

症狀 丹迪沃克綜合症

在懷孕的頭幾個月，在超聲波幫助下，可以看到兒童發育中的這種異常現象。特別是，這種疾病的所有症狀都可見20週。病理髮展的主要證據是腦損傷的各種徵兆：在顱窩清楚可見的囊腫，小腦發育不良，第四腦室擴張太多。在這種情況下，隨著胎兒發育，超聲徵像變得更加明顯。

隨著時間的推移，硬腭和唇部會出現裂隙，腎臟發育異常，並且也是合併的。如果由於任何原因，懷孕期間沒有進行超聲波檢查，則在孩子出生後立即可以清楚地看到疾病的症狀。由於顱骨內部的壓力很高，這些孩子非常不安。他們發展腦積水肌肉痙攣，眼球震顫。在某些情況下，腦積水的徵兆可能不會。

[11], [12]

第一個跡象

1. Magendi和Lushka的孔的閉鎖（感染或先天性缺失）。
2. 顱窩的後部增大。
3. 小腦半球萎縮。
4. 有囊狀結構，包括瘻管。
5. 不同程度的腦積水。

所有這些早期跡像在胎兒超聲波期間清晰可見。這就是為什麼按時向孕婦通過所有檢測和研究是如此重要的原因。

[13], [14], [15]

丹迪 - 沃克綜合症兒童

先驗的丹迪 - 沃克綜合徵被認為只是一種兒童疾病。幸運的是，這種情況非常罕見（25,000新生嬰兒只有一例）。即使在子宮內也可以看到他的症狀，但是如果出於某種原因沒有做到這一點，那麼患有此病的兒童隨著年齡的增長會出現嚴重和嚴重的並發症。

隨著時間的推移，有明顯的小腦症狀。在年長的孩子中，動作的協調開始受到干擾，所以他們很難走路和走路（有時甚至不可能）。主要症狀是精神發育遲緩，不能治愈。還有一些伴隨的問題：腎臟疾病，心臟，手指，臉，手發育異常，視力不佳。

[16]

成年人丹迪沃克綜合徵

丹迪沃克綜合徵是一種惡性腦積水的解剖臨床變異。這種疾病的特徵在於大腦中的孔的閉鎖以及心室的擴張（第三和第四）。

儘管事實上這種病理被認為是先天性的，但在極少數情況下，其早期症狀開始表現在兒童早期（四歲）甚至更晚。很長一段時間，這種先天性畸形沒有任何症狀。失代償有時只發生在學齡或青少年的兒童中。丹迪 - 沃克綜合徵的首要症狀表現在成年人的情況是例外。

可以確定成人疾病的主要症狀：

1. 頭部的大小逐漸增加。
2. 頸背的骨頭開始突出：它們似乎隆起。
3. 運動的協調受到嚴重侵犯，存在模糊不清的動作。
4. 眼球震顫發展，表現為眼睛從一側到另一側的振動運動。
5. 頻繁痙攣抽搐。
6. 肌肉張力大大增加（有時痙攣）。肌肉持續緊張。
7. 精神上的自卑的發展，表現為一個人不承認親屬，幾乎沒有閱讀和區分字母，不能寫。

[17], [18], [19], [20],

妊娠期丹迪 - 沃克綜合徵

通常，通過超聲波研究，Dandy-Walker綜合徵已經在妊娠18-20週時出現。在此期間，可以看到小腦蠕蟲的全部或部分發育不全。在極少數情況下，可以在較早的日期對該病進行產前診斷。

[21], [22]

形式

有兩種形式的丹迪 - 沃克綜合徵，其不同的解剖障礙程度：

1. 完整的形式 - 小腦蠕蟲的不發達完整。
2. 不完整的形式 - 只有部分小腦發育不正確。

[23], [24], [25], [26], [27]

並發症和後果

當然，許多先天性病症非常嚴重，但丹迪 - 沃克綜合徵被認為是兒童中最嚴重的異常之一。這種疾病導致相當複雜的後果：

1. 精神缺陷依然存在。
2. 經常保留和神經缺陷 - 肌肉張力增加，運動協調不正確。
3. 在大多數情況下可以預期致命的結果。

[28], [29], [30]

診斷 丹迪沃克綜合症

首先，醫生對疾病的抱怨和病徵進行診斷（如果Dandy-Walker綜合症在出生後出現）。這個階段包括一些問題的答案：

1. 這是否發生在家庭之前？
2. 這個疾病的第一個跡像開始出現在什麼年齡？
3. 動作的協調開始突破時，頭部增加，肌肉變化？

此外，專家應該進行神經調查。在這個階段，人們可以看到眼球震顫的發展（眼睛在不同方向的不自主的振動運動），囟門膨脹，肌肉張力減小，頭部大小增加。

在懷孕期間進行超聲波檢查有助於看到胎兒綜合徵的第一個徵兆。此外，可以使用相同的方法，並在疾病的晚期檢查心臟是否存在惡性腫瘤。

由於腦的MRI（核磁共振成像）可以看出在頭部，囊腫的在後顱窩的出現，心室擴大，小腦發育異常，腦積水的尺寸增加的程度。

在某些情況下，您需要諮詢神經外科醫生或醫學遺傳學家。

儀器診斷

超聲（胎兒超聲）和MRI（磁共振成像）是檢測Dandy-Walker綜合徵首要症狀的儀器診斷的最常用方法。通常，在妊娠18-20週進行的第一次超聲波檢查中，孩子的異常發育是顯而易見的。如果專科醫生無法做出準確的診斷或需要確認，他可以開一個MRI。MRI提供的診斷準確率達99％。

[31], [32], [33], [34], [35]

鑑別診斷

Dandy-Walker綜合徵的鑑別診斷通常伴隨著在小腦的炎症或毒性發育不全以及腦後囊腫中發展的大腦池的擴張。但在這裡應該記住，隨著丹迪 - 沃克綜合徵小腦蠕蟲有一個在另一個發育不良中沒有觀察到的pathognomonic缺陷。為了對這種病變與蛛網膜囊腫進行鑑別診斷，有必要進行MRI檢查。

治療 丹迪沃克綜合症

丹迪 - 沃克綜合徵的嚴重程度不同。作為一項規則，出生時具有嚴重形式的這種異常的兒童在生命的第一個月就會死亡。如果罪惡與生活相容，那麼在精神計劃中發展兒童就被認為是非常有問題的。家長應該準備好這樣一個事實，即孩子的智力很低，在矯正培訓的幫助下不能改變。嬰兒發生Dandy-Walker綜合徵的預後極其不利。

處理這樣的異常實際上沒有意義。但是，如果腦積水開始積聚，那麼就需要手術干預。通過分流腦室IV可以降低顱內壓。

丹迪 - 沃克綜合徵的治療只能是有症狀的。兒童的精神發育遲緩不受糾正，身體的運動功能受到嚴重干擾，因此通常這些兒童不能坐或獨立。

在治療中，記住心臟，腎臟，頜面部病變伴隨疾病是非常重要的。他們通常需要合格的醫療干預。

如果醫生在胎兒中發現這種異常情況，那麼父母必須做出一個相當困難的選擇：打斷懷孕或生下一個終生患有無法治癒的病症的孩子。

手術治療

及時治療Dandy-Walker綜合徵的唯一方法是繞道，這有助於減輕腦積水症狀的嚴重程度並改善酒的流出。

預防

由於丹迪 - 沃克綜合徵是一種具有遺傳特徵的疾病，所以進行預防是毫無意義的。它懷孕（孕早期，孕晚期期間每七至十天孕中期一時間兩到三週，一次在每月一次）定期參加產科醫生建議中。盡量在女性諮詢的賬戶中準時（懷孕12週前）。

[36], [37], [38]

預測

Dandy-Walker綜合徵的預後是災難性的不利的。在50％的病例中，孩子在生命的第一年死亡。那些倖存下來的孩子應該經常在醫生的監視之下。他們的智力水平非常低，不受糾正。該綜合徵具有明顯的功能性神經病學狀態。

[39]

殘疾

先天性中樞神經系統畸形，特別是丹迪沃克綜合徵，導致生命第一分鐘時出現嚴重殘疾。

[40], [41], [42], [43], [44]