List 分析 – 診
染色體上相鄰基因的微缺失導致一些非常罕見的綜合徵（Prader-Willi，Miller-Dicker，Di-Georgie等）。由於染色體製備方法的改進，這些綜合徵的診斷成為可能。如果不能通過核型分析檢測到微缺失，則使用對經歷缺失的區域特異性的DNA探針。
性愛在人類是由一對染色體決定 - X和Y.女性細胞含有兩條X染色體，在人的細胞 - 一個X染色體和Y染色體Y.之一 - 中核型中最小的一個，只有少數基因在它發現，是不相關的性的調節。
在多因素遺傳疾病中，多基因組分總是存在的，其由一系列基因累積地相互作用組成。