Amavrotic白痴

Amavrotic idiocy是一種罕見的進行性疾病。它的特點是逐漸減少視力以完成智力的失明和退化，直到白痴來臨。結果，患者發展出深沉的衰老並帶來致命的後果。醫生 - 眼科醫生Tau在130多年前首次描述了這種疾病。Tau指出了眼底的一種特殊改變。已經描述了500多例這種疾病。

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流行病學

該疾病的流行病學標誌著家庭性質。在患有惡性白痴的家庭中，出於同樣的原因，危險的婚姻是危險的。加拿大 - 法國人或猶太裔人也面臨風險。

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原因 amavrotic idiocy

儘管收集了關於該病的大量數據，但現在很多關於黑朦癡呆的原因，發病機制甚至表現的問題，科學家們仍在繼續尋找答案。

有人認為這種疾病具有遺傳性質。遺傳類型是常染色體隱性遺傳。大多數情況下它會影響小腦，有嚴重並發症和後果全身大腦半球的枕葉：視神經萎縮，神經纖維會失去它的外殼，和神經細胞之間的通訊 - 解體。

大多數專家承認，這種疾病的臨床症狀可能非常多樣，並且與患者發生黑朦白痴的年齡相關。

在研究疾病的病因過程中，注意到一個明確的模式：疾病往往會影響來自同一家庭的孩子，這就是為什麼使用的名稱“家庭amavroticheska白痴。” 據研究，其結果公佈以後，當我們開始研究這種疾病64例白痴amavroticheskoy 37是在13個家庭中（每個家庭都受影響的兒童2-5）。值得注意的是，在這些家庭中，患者擁有絕對健康的兄弟姐妹。如今，隱性遺傳因素對疾病的發展具有重要意義。因此，可以解釋同一家庭病例的發病率。在遺傳的作為一個原因amavroticheskoy白痴該因子的分析不需要由患者（和上升，和翼）的臨床顯著症狀的家庭中存在的限制，但也考慮到基本的，例如，在視覺裝置中的特性異常（家庭脈絡膜炎，色素性視網膜營養不良等等）。

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發病

該疾病發展的解剖學基礎是神經節細胞的特異性分裂，這是由於細胞內脂質代謝受到破壞而出現的。

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症狀 amavrotic idiocy

先天形式的第一個跡像出現在生命的頭幾天或幾週。嬰兒出生時患有腦積水或小頭畸形，患有驚厥，癱瘓，呼吸功能受損。嬰兒在幾個月後死亡。

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階段

嬰兒型從4-6個月發展而來。這是家庭固有的這種形式的黑蒙病。視力迅速下降：嬰兒不能固定視線，不能觀察物體。在眼底有一個所謂的“櫻桃石” - 黃斑區域的紅色斑點，周圍是灰白色的邊緣。然後視神經萎縮，孩子完全失去了看到的能力。漸漸地，試探性的防禦性反射消失了，以及移動的能力。患者對聲音刺激反應強烈 - 對於健康的人而言，他們會因低聲而顫抖，可能會由於肌肉張力增加而出現驚厥。在疾病的最後階段，發生全身萎縮，身體消耗和所有伸肌增加的緊張。該疾病的預後也令人失望：患者在疾病發作後一到兩週後死亡。

遲到的兒童形式在3 - 4年內開始。進展中的疾病與緩解階段分開。智力的逐漸喪失伴隨著驚厥，協調障礙，錐體外系疾病。這種形式的特徵還在於視神經萎縮。從發展為惡性白痴開始6-8年後發生死亡。

年輕的形式開始出現6-10年。Spilmeyer的放鬆白痴進展並不那麼快。眼底變化與視網膜色素變性的表現一致。像智力一樣，患者的視力逐漸下降。違反運動功能可能以不同的方式表現出來，但並不總是如此：手臂和腿部，錐體外系和延髓症的癱瘓並不明顯。這種疾病在第一次體徵發展10-25年後導致死亡。

遲到形式非常少見，發展緩慢。患者的精神狀態改變（根據器質性精神綜合徵的類型），視網膜的視神經和色素變性萎縮。最後階段的特點是癱瘓和癲癇樣綜合徵。患者在疾病發作後的10 - 15年內死亡。

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形式

有四種類型的黑蒙白痴：

• Tei-Saksa（很小就發現）;
• Yansky-Bilynovsky（表現在晚年的孩子身上）;
• Shpilmeier-Vogt（表現在青少年中）;
• Kufsa（已故形式）。

一些科學家分別區分諾曼 - 伍德的先天形式。

每種疾病都有其自身的一系列臨床表現，但所有這些疾病都有共同的病因，臨床表現，解剖學基礎和發病機制。

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診斷 amavrotic idiocy

Amavrotic白痴是由脂質代謝紊亂引起的，其結果是脂質代謝的中間產物沉積在身體的各種細胞 - 鞘磷脂中。礦床的位置和組成有助於開發該疾病的特定臨床圖像。

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鑑別診斷

黑朦白痴的鑑別診斷是基於眼底特殊的臨床表現和特徵性病變。

早期形式與著陸 - 一種粘多醣貯積症的症狀相似。Lunding病從出生後的頭幾個月發展而來，並在2 - 3年後導致死亡。“櫻桃坑”在眼底出現的情況下，她的視網膜的退行性改變的聲音（giperkuziya）扭曲的看法幾乎不典型的1/5，但指出肝臟和脾臟，在心理障礙和運動障礙的同時擴大。

少年形式有時會與綜合徵勞倫斯的表現重疊 - 月亮 - 別德爾。為了區分這些疾病，有必要注意其他的表現。對於綜合徵勞倫斯 - 月亮 - 別德爾特徵在於快速體重增加，肢體的變形，其特徵在於通過對手或腳其它手指的存在下，標記植物神經-營養障礙和缺乏侵犯運動功能的。

晚期形式的amavrotic idiocy的各種症狀使生活中的診斷複雜化。其表現類似於弗里德賴希的共濟失調，多發性硬化症，阿爾茨海默病，皮克病，進行性癱瘓甚至精神分裂症。

一些作者堅持認為，根據對神經系統組織學偏差的分析，可以可靠地確定這種疾病的診斷，尤其是在臨床表現潤滑的情況下，才能在死亡後才能確診。

治療 amavrotic idiocy

不存在理性和有效的治療。在我們這個時代，治療黑朦癡呆的目的完全是為了緩解症狀。使用鎮靜藥物，促智藥物，緩解痙攣和藥物強化作用的藥物。

為了激活腦部的血液循環和代謝過程，規定了甘氨酸，埃爾卡，腦活素，谷氨酸，泛酸。

為了消除驚厥綜合徵，規定了苯二酚或卡馬西平。

積極的結果可以是使用組織提取物，血液或血漿輸血。

預防

缺乏對黑朦白痴的有效治療使得人們密切關注預防。已經有方法可以讓我們確定病理基因的雜合載體以及如何診斷胎兒妊娠期間的黑暗白痴。該疾病的產前診斷包括分析羊水中氨基己糖苷酶A的活性。如果發現酶的活性降低，建議終止妊娠。建議生病的孩子的父母停止進一步生育。

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