原因 amavrotic idiocy
儘管收集了關於該病的大量數據,但現在很多關於黑朦癡呆的原因,發病機制甚至表現的問題,科學家們仍在繼續尋找答案。
有人認為這種疾病具有遺傳性質。遺傳類型是常染色體隱性遺傳。大多數情況下它會影響小腦,有嚴重並發症和後果全身大腦半球的枕葉:視神經萎縮,神經纖維會失去它的外殼,和神經細胞之間的通訊 - 解體。
大多數專家承認,這種疾病的臨床症狀可能非常多樣,並且與患者發生黑朦白痴的年齡相關。
在研究疾病的病因過程中,注意到一個明確的模式:疾病往往會影響來自同一家庭的孩子,這就是為什麼使用的名稱“家庭amavroticheska白痴。” 據研究,其結果公佈以後,當我們開始研究這種疾病64例白痴amavroticheskoy 37是在13個家庭中(每個家庭都受影響的兒童2-5)。值得注意的是,在這些家庭中,患者擁有絕對健康的兄弟姐妹。如今,隱性遺傳因素對疾病的發展具有重要意義。因此,可以解釋同一家庭病例的發病率。在遺傳的作為一個原因amavroticheskoy白痴該因子的分析不需要由患者(和上升,和翼)的臨床顯著症狀的家庭中存在的限制,但也考慮到基本的,例如,在視覺裝置中的特性異常(家庭脈絡膜炎,色素性視網膜營養不良等等)。
階段
嬰兒型從4-6個月發展而來。這是家庭固有的這種形式的黑蒙病。視力迅速下降:嬰兒不能固定視線,不能觀察物體。在眼底有一個所謂的“櫻桃石” - 黃斑區域的紅色斑點,周圍是灰白色的邊緣。然後視神經萎縮,孩子完全失去了看到的能力。漸漸地,試探性的防禦性反射消失了,以及移動的能力。患者對聲音刺激反應強烈 - 對於健康的人而言,他們會因低聲而顫抖,可能會由於肌肉張力增加而出現驚厥。在疾病的最後階段,發生全身萎縮,身體消耗和所有伸肌增加的緊張。該疾病的預後也令人失望:患者在疾病發作後一到兩週後死亡。
遲到的兒童形式在3 - 4年內開始。進展中的疾病與緩解階段分開。智力的逐漸喪失伴隨著驚厥,協調障礙,錐體外系疾病。這種形式的特徵還在於視神經萎縮。從發展為惡性白痴開始6-8年後發生死亡。
年輕的形式開始出現6-10年。Spilmeyer的放鬆白痴進展並不那麼快。眼底變化與視網膜色素變性的表現一致。像智力一樣,患者的視力逐漸下降。違反運動功能可能以不同的方式表現出來,但並不總是如此:手臂和腿部,錐體外系和延髓症的癱瘓並不明顯。這種疾病在第一次體徵發展10-25年後導致死亡。
遲到形式非常少見,發展緩慢。患者的精神狀態改變(根據器質性精神綜合徵的類型),視網膜的視神經和色素變性萎縮。最後階段的特點是癱瘓和癲癇樣綜合徵。患者在疾病發作後的10 - 15年內死亡。
鑑別診斷
黑朦白痴的鑑別診斷是基於眼底特殊的臨床表現和特徵性病變。
早期形式與著陸 - 一種粘多醣貯積症的症狀相似。Lunding病從出生後的頭幾個月發展而來,並在2 - 3年後導致死亡。“櫻桃坑”在眼底出現的情況下,她的視網膜的退行性改變的聲音(giperkuziya)扭曲的看法幾乎不典型的1/5,但指出肝臟和脾臟,在心理障礙和運動障礙的同時擴大。
少年形式有時會與綜合徵勞倫斯的表現重疊 - 月亮 - 別德爾。為了區分這些疾病,有必要注意其他的表現。對於綜合徵勞倫斯 - 月亮 - 別德爾特徵在於快速體重增加,肢體的變形,其特徵在於通過對手或腳其它手指的存在下,標記植物神經-營養障礙和缺乏侵犯運動功能的。
晚期形式的amavrotic idiocy的各種症狀使生活中的診斷複雜化。其表現類似於弗里德賴希的共濟失調,多發性硬化症,阿爾茨海默病,皮克病,進行性癱瘓甚至精神分裂症。
一些作者堅持認為,根據對神經系統組織學偏差的分析,可以可靠地確定這種疾病的診斷,尤其是在臨床表現潤滑的情況下,才能在死亡後才能確診。
治療 amavrotic idiocy
不存在理性和有效的治療。在我們這個時代,治療黑朦癡呆的目的完全是為了緩解症狀。使用鎮靜藥物,促智藥物,緩解痙攣和藥物強化作用的藥物。
為了激活腦部的血液循環和代謝過程,規定了甘氨酸,埃爾卡,腦活素,谷氨酸,泛酸。
為了消除驚厥綜合徵,規定了苯二酚或卡馬西平。
積極的結果可以是使用組織提取物,血液或血漿輸血。
Использованная литература