C1抑製劑缺乏。

Cl-抑製劑（ClI）缺乏導致出現一種特徵性臨床綜合徵 - 遺傳性血管性水腫（HAE）。遺傳性血管性水腫的主要臨床表現是反復發生的水腫，在重要定位發展時可能威脅患者的生命。

Cl-抑製劑缺乏症的發病機制

其原因是缺乏突變CL-抑製劑 - 絲氨酸蛋白酶失活S1R和C1s補體成分，和激肽釋放酶 - 激肽系統和活化的因子XII和XI凝血級聯。雖然C1-抑製劑不是纖溶酶的抑製劑顯著，它是由纖維蛋白溶酶消耗掉，並在不存在纖溶酶激活的是水腫的最重要的觸發器的事件之一。對於在血管通透性增加的主要原因當NAA是過量的緩激肽，這是高分子量激肽原的蛋白酶解過度，激肽釋放酶的結果。

先天性缺陷是一種常染色體顯性遺傳疾病，具有相同的種族和性別分佈，是補體系統中最常見的缺陷。在遺傳性血管性水腫患者中，三種主要類型的缺陷是可區分的：85％的病例中，Cl-抑製劑由於轉錄受損而減少或缺失; 在活性中心存在錯義突變的情況下，Cl-抑製劑濃度可能正常或甚至升高，但蛋白質是無功能的。第三種類型的NAO是由於C1抑製劑的自身抗體的存在而引起的。

Cl-抑製劑缺乏的症狀

注意到遺傳性血管神經性水腫患者的疾病跡象，主要是在生命的頭幾年。在文獻中描述的大多數情況下，儘管已知在52歲時初步發現該病的病例，但該病的表現在18歲以前發生。臨床上，遺傳性血管性水腫的特徵是身體各個部位的水腫。腫脹迅速發生，1-2天內達到最大值並在3-4天內自發消退。水腫通常不伴有皮疹，瘙癢，侵犯皮膚顏色，疼痛症狀。但是，腸壁水腫可以通過腹部的劇烈疼痛來表現。在這方面，這種表現為遺傳性血管性水腫的患者可能是手術干預的頻繁對象。在一些患者中，厭食，嘔吐和腹部痙攣是遺傳性血管性水腫的唯一臨床表現，皮下組織沒有腫脹。喉部水腫常常導致死亡，特別是在幼兒中。沒有定義引起水腫的因素，儘管患者常常伴有壓力，輕微創傷，通常伴有四肢水腫。摘除牙齒或扁桃體切除術後，可能會出現面部和呼吸道腫脹。

診斷Cl-抑製劑缺乏

成人Cl-1的正常水平為0.15-0.33 g / L，兒童為0.11-0.22 g / L。一歲以下兒童中Cl-1的功能活性是成年人的47-85％。降低CII的濃度或顯著降低CII的功能活性是診斷性的。在遺傳性血管神經性水腫的急性發作，大量降低溶血性滴度C4和C2，其中，不同於患者全身性紅斑狼瘡等免疫疾病，C3水平仍然正常的。與遺傳性血管性水腫患者的常染色體顯性遺傳類型有關，通常有積極的家族史。

治療Cl-抑製劑缺乏

提供各種藥物用於治療遺傳性血管性水腫。它們可以分成以下幾組：

雄激素。在1960年，第一次顯示甲基睾酮對NAO癲癇發作的嚴重性和頻率具有顯著的預防作用。1963年，獲得了甲基睾酮達那唑的合成類似物。該藥的主要藥理作用是抑制促性腺激素，抑制性激素的合成，與黃體酮和雄激素受體的競爭性結合。達那唑是用於治療子宮內膜異位症，男性乳房發育症，月經，血友病A和B相關聯，以減少出血和特發性血小板失血的升高，其中所述藥物可以增加血小板數量使用。如所示，達那唑增加了大多數遺傳性血管性水腫患者的Cl-1濃度。雖然達那唑是預防性治療遺傳性血管性水腫最常用的藥物之一，但其作用機制仍不清楚。不幸的是，隨著預防性使用的延長，藥物如雄激素會出現典型的副作用。還有肥胖，閉經，性慾減退，轉氨酶升高和膽固醇，肌肉痙攣，肌肉痛，疲勞和頭痛的傾向。特別有限的藥物在兒童和孕婦中的使用。

抗纖維蛋白溶解藥物。瑞典醫生描述了首次成功使用抗纖維蛋白溶解藥物治療遺傳性血管性水腫。作為纖溶酶抑製劑的α-氨基己酸以及氨甲環酸可以部分成功用於預防遺傳性血管性水腫的攻擊，特別是當不可能使用達那唑時。在遺傳性血管性水腫的急性發作中，用這些藥物治療是無效的。α-氨基己酸有以下副作用：噁心，頭痛，腹瀉，肌炎，有發展血栓的傾向。

輸入新鮮血漿和純化的Cl-1。通常，在攻擊遺傳性血管性水腫時，輸入新鮮冷凍血漿會在幾分鐘內降低水腫發展的強度。然而，含有C1-I的新鮮冷凍血漿含有補體的所有其他成分，其在輸注藥物中的存在會惡化患者的狀況。此外，新鮮冰凍血漿是HIV，乙型肝炎和丙型肝炎等病毒感染的可能來源。近年來，Cl-1冷沉澱已成功用於許多國家。從所有觀點來看，對於上呼吸道水腫高危患者以及使用達那唑不會導致C1-I濃度升高或禁忌的患者，C1-I是一種理想的製劑。

總之，既要考慮到三相辦法遺傳性血管水腫的治療：的遺傳性血管水腫急性發作的計劃干預和治療前長期預防性治療，預防性治療療程短。目前，長期預防性治療是由雄激素和抗纖維蛋白溶解藥物進行的。預防性治療短期課程，主要表現在患者的遺傳性血管水腫接受牙科和外科手術，以及危及生命的水腫治療進行新鮮冰凍血漿和唱可用kriokontsentratom C1-E。

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