^

健康

A
A
A

葡萄糖磷酸異構酶的活性缺乏

 
,醫學編輯
最近審查:23.04.2024
 
Fact-checked
х

所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查,以確保盡可能多的事實準確性。

我們有嚴格的採購指南,只鏈接到信譽良好的媒體網站,學術研究機構,並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字([1],[2]等)是這些研究的可點擊鏈接。

如果您認為我們的任何內容不准確,已過時或有疑問,請選擇它並按Ctrl + Enter。

葡萄糖磷酸異構酶活性缺乏是非細胞性溶血性貧血的第三常見原因。

這種疾病蔓延到全國各地。遺傳是常染色體隱性遺傳; 溶血作用局限於細胞內。

葡萄糖磷酸異構酶是葡萄糖利用厭氧途徑中的第二個關鍵酶 - 該酶將葡萄糖-6-磷酸轉化為果糖-6-磷酸(F-6-F)。

症狀

在雜合子中,紅細胞中葡萄糖磷酸異構酶的活性是常模的40-60%,該疾病是無症狀的。在純合子中,酶的活性是標準的14-30%,該疾病以溶血性貧血的形式進行。在新生儿期已經可以觀察到疾病的第一個表現 - 明顯的黃疸,貧血,脾腫大。年齡較大時,溶血性貧血的表達方式不同 - 輕度至重度。並發症引發了溶血危象。由於葡萄糖磷酸異構酶在其他組織中被發現,伴隨著溶血性貧血,可以觀察到肌肉低血壓,延遲智力發育。

診斷

診斷依據是確定紅細胞中葡萄糖磷酸異構酶的活性。通過檢查患者的父母和親屬確認該疾病的遺傳性質。

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.