加沙爾綜合徵

眼 - 耳脊椎發育異常，因為它也被稱為是一種罕見的先天性異常通常會影響一個半邊臉的器官的發育：眼睛，耳朵，鼻子，上顎，嘴唇，下巴。它是一個單獨的主視圖微粒，由此由於胎兒發育不全骨骼神經肌肉或其它軟組織組件的一個半體的外表面略微不同尺寸較小（I和II鰓狹縫衍生物）。很少，這種病理是雙邊的。

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流行病學

醫療統計數據顯示，胎兒異常顱面區域的結構疾病眼 - 耳廓椎體譜如下病變如唇齶裂，二者合併和分離。在國外醫學文獻中提到的加沙哈綜合徵的發生頻率是3.5-7萬活產的一個孩子。這種綜合徵在數千名失聰新生兒中被診斷出來。病變的大約70％是單側，雙側缺陷當它們在一方面中表達，並且其中盛行右側發生3的頻率：2。按性別分配 - 對於兩名男童，兩名女童下降。

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原因 goldenhar綜合徵

眼睛，耳朵和脊髓發育異常的組合，在上世紀美國醫生M.Goldenharom早期的50-IES描述，永生他的名字。這是一種罕見的先天性障礙仍然知之甚少，但大多數研究者的意見是一樣的，它是由致病遺傳傾向所致。目前尚未確定遺傳類型，該病的病例是零星的。有關於常染色體顯性家族遺傳的報導。在患有這種疾病的患者中，檢測到染色體異常。假設的風險因素具有與該眼 - 耳 - 脊椎結構的發育不良病變子 - 外源性或內源性的性質，尤其是糖尿病或營養性肥胖孕婦親屬和以前的孩子出生墮胎的母親結婚，和致畸作用。

遺傳攜帶者中患病兒童的出生風險為3％，在一個家庭中重複出現患有此缺陷的兒童相當於1％。

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發病

發病機制，再假設，是根據出血的部位I和II胚胎鰓裂，這在時間與更換血液供應源區域的重合的可能性。來自狹窄動脈的血液供應由來自頸外動脈的供應來代替。血管中風發生在給定時間和給定的地點的轉換導致的病理性細胞增殖和異常肌骨骼，神經，和顯影衍生物I和II鰓狹縫的軟組織的其它元件的形成。

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症狀 goldenhar綜合徵

在檢查新生兒時，主要通過視覺確定面部微小病變存在的最初跡象。典型症狀是一些不對稱性的人在違反的特定耳“突起”的形式的大小和軌道的位置，耳廓變形，而其它的改變可以不存在外耳，下頜發育不全。

隨著孩子的成長，症狀變得越來越明顯。Goldenhead的表型包括耳發育異常（小耳畸形），眼睛，鼻子，軟齶，嘴唇和下巴。其中一種典型症狀是眼球表面存在Chorister（眼球皮樣）。這些腫瘤形成物含有對其定位不是特徵的組織（毛囊，皮脂腺和汗腺，纖維組織）。這種症狀對於戈沙爾綜合徵70％的病例是特異的。從所述眼科靜脈畸形可能存在（25％或更多） - lipodermoidy在眼球的結膜的外部區域，科倫玻上瞼缺陷動眼神經肌肉，眼形狀與外部拐角向下降低眼球。偶爾（不超過5％的病例）有角膜的直徑小，通過眼球的虹膜的缺陷或不存在時，上眼瞼的遺漏，發育不全，和它的小尺寸，斜視和白內障。

耳廓發育異常最為常見。它們變形，明顯少於規範（約80％的患者），半數患者的位置異常，可能沒有外耳道（40％的患者）。55％的患者觀察到中耳發育缺陷和聽力缺失。

一個非常特徵Goldenarha綜合徵（85％）的下顎的-nedorazvitie過程，常常不對稱和不發達面部肌肉，上部和下部鉗口。當檢查口腔時，有一個高拱形的天空，有時有一個縫隙，一個開放的叮咬，一個寬口狹縫，一個舌頭裂縫和額外的韁繩。

略小於伴隨著椎骨的不發達箱子半，最頸椎 - 楔形，稠合的，半椎體，脊柱側彎，三分之二 - 脊柱裂，肋的惡習，第五部分 - 馬蹄。

比伴有心血管系統（室間隔缺損，一個開放的動脈導管，法洛四聯症，縮小或主動脈的完全閉塞）的畸形例Goldenhar綜合徵的第三少。有十分之一的這種綜合徵患者觀察到不同程度的精神發育遲滯。

有幾個分類反映了疾病的各個階段，或者說它的嚴重程度。最完整的是OMENS。它標識面肌矮小每個對象畸形病變的嚴重程度分為三個階段：眼（軌道），下顎（下頜骨），耳（耳），面部神經（面神經）和骨架（骨架）的骨頭。由於缺陷是多重的，每個結構通常受到不同程度的影響，因此它看起來像這樣：O2M3E3N2S1 *。星號表示存在非骨骼面部物體的其他缺陷。

SAT的分類提請注意三個主要對象：骨骼（骨骼），耳廓（耳廓），軟組織（軟組織）。根據這種分類，骨骼的發育缺陷分為五個階段（從S1到S5），違反耳廓結構 - 四（從AO到A3）; 軟組織缺損 - 三個（從T1到T3）。所以，疾病最簡單的階段是S1A0T1，嚴重的發育異常是S5A3T3。在沒有重要目標的情況下，SAT系統與前一個系統相比損失慘重，這並沒有體現在其中。

一些作者通過與病變對象相關的表型來區分半面微觀的類型。在這種分類中，金原良類型在具有特定發育缺陷的獨立物種中被分離出來。

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並發症和後果

這種先天病理的後果和並發症與發育異常的嚴重程度直接相關，其中一些與生活不相容，而另一些例如不正確的叮咬會引起許多不適。很大程度上取決於及時的治療。如果時間流逝，那麼具有這種病理的孩子就會表現出面部骨骼發育不全，並且逐漸變得越來越明顯。吞嚥和咀嚼運動變得困難。視力和聽力的病理也會有所改善。所有惡化的結果將是嚴重的身體不便和心理不適，這會影響孩子和他的父母的生活質量。

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診斷 goldenhar綜合徵

通常，當一個新生兒的臉部不對稱與其他特定的視覺症狀相結合時，已經確立了對這種先天性異常的初步診斷。

為了闡明該疾病的診斷採用了各種診斷程序。首先是確定聽力的嚴重程度，因為幾乎在每種情況下都會遇到外耳和內耳的病變，首先會引起注意。早期聽力研究是由於需要防止兒童在心理語言發育方面落後而引起的。在很小的時候，孩子在睡眠中被診斷出來。使用以下方法：阻抗測量，聽覺誘發電位（電磁變測定法，耳聲發射），計算機聽力測定的配準。

年齡較大的兒童使用語音測聽法以遊戲形式進行測試。儀器和主觀聽力診斷每六個月顯示七年。

為了診斷最大可能的發育異常，首先應該向頜面外科醫生，眼科醫生，正畸醫師，骨科醫生，耳鼻喉科醫師諮詢。儀器診斷和檢測專家根據需要被指定，具體取決於所顯示的病理。通常規定心電圖，放射照相術，內臟器官超聲檢查。

一個三歲以下的兒童被分配一個時間區域的CT掃描。

有這種診斷的兒童需要許多專家的建議，具體取決於是否存在畸形：一位外科醫生，言語治療師，缺陷學家，心髒病專家，腎病專家，神經科醫生等。

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鑑別診斷

鑑別診斷與其他先天性顱面畸形如發育不全 - 下頜面部，面肌，akrofatsialny，其他面肌綜合徵矮身材 - 考夫曼和滾塑臉，手指，Chardjui協會。

治療 goldenhar綜合徵

這種先天性病變患者顱骨和脊柱的畸形以及其他器官和系統的變化導致許多專家的多階段治療。如果受到輕微的損傷，孩子可以觀察三年，然後開始手術治療。

在嚴重的出生缺陷的情況下，首先應用手術治療（嬰儿期或直到兩年）。之後，進行症狀複雜的治療。沒有多階段手術的加沙綜合徵不能治愈。手術的數量和體積取決於病變的嚴重程度。這類患者通常進行壓縮牽引接骨術; 顳下頜關節，下頜和上頜的假體; 鼻子截骨，下頜和上頜，矯正其發育和病理性咬合的缺陷; 整形手術（genioplasty，隆鼻）。為了預防炎症並發症和加速康復過程，抗生素治療和維生素治療是規定的。在頜面外科手術中，一般情況下，可以使用促骨生素抗生素：青黴素，林可黴素，紅黴素。

青黴素是基於從天然化合物中分離出的6-氨基青黴烷酸，由各種形式的青黴素黴和半合成青黴素合成的天然化合物。它們的抗菌能力是基於對芽孢桿菌細胞膜的侵害。它們是低毒的，劑量範圍很廣，然而，大多數藥物過敏都是由青黴素系列抗生素造成的。

林可黴素 -在對青黴素過敏的情況下選擇抗生素，可給予孩子的月齡，藥物的治療劑量有抑菌作用，高-殺菌，用於去除骨感染的關節和軟組織中。禁忌在嚴重的腎功能和肝功能障礙。可能會導致過敏。

紅黴素 - 屬於大環內酯類抗菌劑，具有廣泛的殺菌作用，可用於眼科。兒童從年份開始任用。這種藥物的副作用之一，以及過量的反應是聽力損失，但它被認為是可逆的。因此，該藥可以用前兩項不耐受處方，特別是由於預防性抗生素治療是短期開處方。其目標是在手術時達到組織中藥物最大的治療密度。手術前一至兩小時開始預防性治療，二至三天后停止治療。

根據疼痛的存在，止痛藥是規定的。小孩是處方兒童Nurofen，它具有速度，並且還提供退熱和抗炎作用以及足夠長效的作用（長達八小時）。每天最大劑量不應超過每公斤兒童體重30毫克。

在康復期間，應為孩子提供足夠的營養和維生素。處方含多維生素複合物，包括抗壞血酸，視黃醇，維生素E，D組和B組維生素。

為了防止術後感染，並用紫外線照射，超聲波和電磁波，並且水腫和浸潤用於理療治療骨吸收 - 激光器和磁療，以及它們的組合，高壓氧。

正畸治療包括預防頜骨的不對稱發育，糾正異常閉塞，手術前準備牙齒和麵部肌肉。牙醫的治療分為三個階段：

• 乳製品 - 治療最重要的階段，因為第一階段; 孩子和他的父母介紹了病理，並發症的可能性和口腔護理規則，糾正上頜骨缺損的設備，對必要程序的習慣性：
• 可替換 - 在這個階段，主要任務是糾正咬傷，防止和糾正頜骨的畸形;
• 永久性的 - 在這個階段，所採取的措施正在繼續，取決於需要，可移動設備被支架系統，各種固定器所取代。

完成治療的保留措施是為了鞏固所達到的，並在身體幾乎形成時結束於18歲。所有這些時間直到成年，孩子都受到醫生的控制，根據疾病的嚴重程度，他需要處方藥物，維生素和各種程序。治療情結通常包括治療性體操，並與教職員工和心理醫生合作。

替代醫學

在加沙爾綜合徵的顱骨和椎骨結構發育缺陷提示外科手術干預，然而，替代治療可以是康復期的額外良好援助。我只想提醒你，使用替代方法的可能性必須首先與主治醫師討論。

咬合矯正的治療練習

這些練習應該在白天至少進行兩次，每個練習至少重複六次：

• 盡可能寬的張開嘴，在這個位置數十個數並且急劇關閉;
• 起始位置：通過觸摸天空的舌尖，將其從天空中取出，盡可能深 - 現在幾倍盡可能寬地張開你的嘴並將其關閉;
• 坐下來，把肘部放在桌子上，牢牢地將你的下巴放在彼此水平折疊的手掌上 - 多次打開並閉合你的嘴巴（下顎應該在你的手掌上不動）。

通過定期咀嚼固體食物來加載頜骨也是有用的。

皮膚囊腫是Goldenchar綜合徵的特徵，只能通過手術治療。

但是，還有其他方法可以去除囊腫。建議用藥材煎劑清洗眼睛，例如：將矢車菊，大蕉葉和小茴香籽等煎劑煎煮，每日至少5次，每次3滴。

你可以用茶沖泡或洋甘菊花湯沖洗你的眼睛：一杯開水 - 三湯匙花。

另一個相當安全和維生素的處方：混合1：1蜂蜜和莢果漿果汁。地，在第二週 - 一半增加劑量，在第三 - - 接管混合物一克空腹上午（8克蜂蜜在一茶匙沒有頂部）的第一週了一倍在第四 - 劑量為10g蜂蜜。然後休息一下，按照相反的順序重複該過程，從10g開始。

在耳聾中，也可以用草治療：

• 甜根旗兩茶匙倒入開水在600mL的體積，2-3小時，三餐前一個月喝三勺，可以在兩個星期後重複;
• ½杯茴香籽加滿臀部油，在黑暗的陰涼處放置三週; 然後緊張並挖掘一個月，兩週後可重複;
• 在不受玫瑰花瓣限制的情況下釀造和飲用，它可以調節血管壁並刺激耳朵血液的微循環。

順勢療法不能取代所需的多種發育缺陷固有Goldenarha綜合徵，但是，順勢療法藥物可以在手術後有助於快速恢復（砷專輯，Stafizagriya）手術。從規範個體偏差，如聽力上的壓頭損失（羅氏魯），斜視（Tanatsetum），腫瘤，眼瞼（藏紅花，Grafites，崖柏），以及患者的一般狀況可能是sorrektirovany，特別是與順勢療法一個協商後。

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預防

在那裡預防這種先天性疾病的具體措施。儘管如此，母親的成功婦科史，父母雙方健康的生活方式以及對生育的負責態度都大大增加了健康孩子出生的可能性。

如果懷疑在懷孕20-24週時有病理可能，對胚胎表面進行超聲掃描三維：正面，橫向和矢狀面。這種研究方法提供了100％的有效性。還有其他的產前診斷方法（胎兒檢查，分析），可以讓家人得出結論認為延長妊娠是合適的。

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預測

如果全面檢查並及時發現所有異常情況（最好在嬰儿期），對父母負責任的態度以及長期和復雜的治療，這種病理的預後在大多數情況下是有利的。頭顱和麵部先天性畸形兒童中約75％的複雜治療和康復是有效的。在某些情況下，及時的治療和整形手術導致沒有外部疾病跡象。孩子們在普通學校，大學學習，長大後會工作。

對於這個問題：有多少人住在加沙爾綜合徵？你可以回答這個問題：生命和健康的預後從根本上取決於其他重要器官和系統的相關惡習的存在。

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