酪氨酸血症

酪氨酸是一些神經遞質（例如多巴胺，去甲腎上腺素，腎上腺素），激素（例如甲狀腺素）和黑色素的前體; 參與其代謝的酶缺乏會導致許多綜合徵。

新生兒暫時性酪氨酸血症

暫時不成熟的酶，特別是4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶，有時會導致血液中酪氨酸水平升高（通常在早產新生兒，特別是接受高蛋白質食物的新生兒）; 代謝產物可以通過常規篩查新生兒的苯丙酮尿症來檢測。大多數患者沒有臨床表現，但有些患者有嗜睡和食慾下降。酪氨酸血症通過增加血漿中酪氨酸的水平從苯丙酮尿症中分化出來。

在大多數情況下，發生酪氨酸水平的自發正常化。在有臨床症狀的患者中，有必要用食物[2 g /（kg x天）]限制酪氨酸的攝入量，並且每天口服維生素C 200-400 mg。

尿黑酸尿

Alkaponuria是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由缺乏純合糖酸氧化酶引起; 尿黑酸的氧化產物積聚在皮膚中並使其顏色變深，它們的關節在關節中脫落。這種疾病通常在患有黑色皮膚色素沉著（黃褐色）和關節炎的成年患者中診斷。由於尿黑酸的氧化產物，尿液在空氣中變暗。診斷基於檢測尿液中尿酸水平升高（超過4-8g / 24小時）。沒有有效的治療方法，但是每天一次1克的抗壞血酸可以通過增加腎小管酸的腎排泄來減少色素沉積。

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眼皮膚白化病

酪氨酸酶的缺乏導致皮膚和視網膜不存在色素沉著，這大大增加了惡性皮膚腫瘤發展的風險，並顯著降低視力。往往有眼球震顫，以及畏光。

I型酪氨酸血症

酪氨酸血症I型 - 這種疾病是遺傳的常染色體隱性方式，其原因是它的富馬酰基atsetoatsetatgidroksilazy，參與酪氨酸的代謝的酶的缺乏。該疾病可表現為在新生兒期暴發性肝衰竭或亞臨床弛緩肝炎，痛苦外週神經病和受損的腎小管功能（例如，代謝性酸中毒與正常陰離子間隙，低磷酸鹽血症，維生素耐d-佝僂病）在年齡較大。後來在倖存的患者有患肝癌的危險性增加。

診斷基於血漿中酪氨酸水平的增加; 通過確定血漿或尿液中琥珀酰丙酮的高水平以及血細胞或肝組織中的延胡索酰乙酰乙酸羥化酶的低活性（通過活組織檢查）確認診斷。治療2（2-硝基-4-三氟甲基苯甲酰）-1,3-環己二酮（NTBC）在急性發作中有效且減緩進展。建議使用低含量苯丙氨酸和酪氨酸的飲食。有效的肝移植。

II型酪氨酸血症

II型酪氨酸血症是由酪氨酸轉氨酶缺乏引起的罕見的常染色體隱性疾病。酪氨酸的積累導致皮膚和角膜潰瘍。苯丙氨酸水平的繼發性增加儘管不顯著，但在沒有治療的情況下會導致神經精神障礙。診斷基於血漿中酪氨酸水平的增加，血漿或尿液中琥珀酰丙酮的缺乏以及肝活組織檢查中酶活性降低的確定。酪氨酸血症II型易於輕度或中度限制食物攝入苯丙氨酸和酪氨酸。