原因 貓尖叫綜合徵
突變引起勒瓊綜合徵的來源可以成為各種各樣的父母或受精卵,這是在破碎的過程,隨後受精卵形成的生殖器官產生負面影響的因素。在突變的主要原因中:
- 遺傳。如果家庭中有一個孩子患有這種病狀,那麼第二個孩子出生的概率會很高;
- 酒精飲料。它們對母體的胚胎和生殖細胞的健康非常有害;
- 吸煙;
- 藥品。它們對整個遺傳儀器具有破壞性的影響;
- 受到電離輻射的影響;
- 孕婦在妊娠早期服用的藥物或化學物質,具有強大的作用。
痙攣綜合徵的突變類型
遺傳上來說,這種綜合症是由部分單體性解釋的。它的出現與染色體重排有關,在此期間,它丟失了染色體#5的p-臂的1/3至半數,其中約含所有遺傳物質的6%。這種疾病的臨床表現不僅受到缺失部位的嚴重程度的影響,還受到其丟失部分的影響。
發病
症狀 貓尖叫綜合徵
貓薄荷尖叫綜合症的主要症狀包括:
- 哭泣生病的具體聲音,類似貓的喵喵聲。這種症狀與這樣一個事實有關:喉部在生病的孩子身上有一些特殊性 - 軟骨薄,發育不良,而且狹窄。大約三分之一的孩子,這個特徵在2歲之前消失,而其餘的則一直存在;
- 足月兒出生時體重小(不足2.5公斤);
- 吞嚥和吸吮功能問題;
- 唾液分泌充足;
- 臉部有一個圓形的圓形(這個特徵可能會隨著年齡消失);
- 廣泛種植傾斜的眼睛,他們的外角落下,並在內部附近有一個epicanthus(一個小折疊);
- 鼻子平坦,鼻子寬闊;
- 降低耳朵;
- 顱骨和大腦體積較小,有強烈突出的額突起。這種症狀隨著年齡的增長而變得更加清晰;
- 小小的下顎;
- 脖子短,皮膚上有褶皺;
- 兒童智力發育落後,身體技能和言語能力也有所延遲;
- 行為有一些特徵 - 有活動過度,沒有動機的侵略,重複動作,歇斯底里;
- 頻繁便秘;
- 減少患者身體的肌肉張力;
- 心臟缺陷(分區結構(室間或心房間),藍心病)。
形式
有幾種類型的突變會影響疾病的發展:
- 短肩是完全沒有 - 這是綜合徵(和最重)最常見的變種。當肩膀完全喪失時,大約四分之一的遺傳信息在第5號染色體中消失。除了基因本身之外,遺傳物質的一些重要部分也消失了,因此身體中出現的異常變得更大並且具有更嚴重的特徵。
- 有一個縮短 - 在這種情況下,只有一些更接近染色體最後部分的遺傳物質消失。如果伴隨著發育關鍵基因所在位置的染色體重排,Leszmann綜合徵就會發展。有了這種變異的孩子發育缺陷就會少一些,因為少了遺傳物質就消失了。
- 馬賽克是一種輕度的綜合症,很少發生。孩子從他父母的一個缺陷中收到DNA。通過這種類型的突變,合子中的基因起初是正確的,5號染色體是完整的 - 在胎兒發育過程中已經出現了這種疾病。在分離染色體期間,p臂消失而未通過子細胞之間的分裂。因此,身體中的一些細胞得到較差的基因組。用這種形式的綜合徵病理變化將是微不足道的,因為正常細胞的分裂在一定程度上補償了其他人的缺陷。因此,這些兒童的嚴重先天性異常或身體發育遲緩通常不會發生,但這裡精神異常仍然存在。
- 環形 - 一個染色體的兩個肩(短和長)粘在一起,這使染色體看起來像一個環。在這種情況下,染色體重排發生在小型終端區域。如果關鍵基因消失,該症狀表現為任何症狀。
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並發症和後果
Lezgen綜合徵患者不會死於疾病本身,而是死於並發症 - 腎臟或心臟衰竭,各種感染。
需要什麼測試?
鑑別診斷
貓尖叫綜合徵應該與其他具有相似症狀的染色體病理有區別 - 這些是Patau,Down或Edwards的綜合徵。
治療 貓尖叫綜合徵
Lesian綜合徵沒有特殊的治療方法,只能對由這種疾病引起的病症進行症狀治療。
為了刺激孩子的精神運動發育,應該在一位將進行按摩,藥物治療,運動療法和物理治療課程的兒科神經科醫師中觀察到。此外,有這種診斷的兒童需要語言治療師,缺陷學家和心理學家的幫助。
如果寶寶患有心髒病,他經常需要通過手術矯正,因此患者會被轉介給執行檢查的心臟外科醫生,進行超聲心動圖檢查和其他必要的手術。
如果一個孩子患有泌尿系統病變,他會被轉介給一位兒科腎病專家,他會為患者分配各種檢測項目 - 尿液和血液進行分析,通過超聲診斷腎臟等。
預防
預防疾病是為懷孕做準備,以及排除甚至在未來父母身體可能受到影響的任何不利因素之前。如果一個孩子出生時患有Lejeune綜合徵,他的父母需要接受細胞遺傳學檢查,以便進行平衡染色體重排測試。
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預測
貓的尖叫綜合徵具有不利的長期預後。生活質量及其在此綜合徵中的持續時間取決於突變類型,相關先天性病變的嚴重程度以及所提供的心理,教學和醫療護理水平。完成特殊教育的兒童有一個詞彙,可以讓他們在家庭中進行交流,但身體和心理髮展往往仍然在學齡前。