治療先天性腎上腺皮質功能障礙
最近審查：23.04.2024
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先天性腎上腺異位綜合徵的治療包括消除糖皮質激素缺乏和皮質類固醇的過度生成，其具有合成代謝和男性化作用。
治療用糖皮質激素先天性腎上腺綜合徵更換。由腦垂體，這又導致對雄激素的釋放由腎上腺皮質抑制回彈的垂體-腎上腺皮質的反饋，和促腎上腺皮質激素的抑制因而分泌增加。結果，生物合成中間產物17-羥孕酮和孕酮的形成以及因此生物合成和雄激素分泌的形成減少。隨著長期使用糖皮質激素（潑尼松龍等），身體的男性化率下降。去掉了“雄激素剎車”與女童和婦女的執行機構“目標”的結果，自己的卵巢激素的影響下，出現女性化乳房發育恢復月經週期。通常不需要額外引入性激素。男孩有一個真正的性發育，出現精子發生，有時睾丸的腫瘤樣形成消失。
建議開始用大劑量地塞米松為促腎上腺皮質活性的快速抑制和用於差分診斷測試腎上腺皮質治療的患者的雄激素亢進：給予地塞米松的4片（2毫克）每6小時2天，然後降低到0， 5-1毫克（1-2片）。然後患者通常轉入潑尼松龍。如果先天性腎上腺綜合徵的診斷是毫無疑問，潑尼松龍以10mg /天施用7-10天，然後再次測定血液尿17-KS排泄或17 oksiprogesterona水平。取決於所獲得的結果，潑尼松龍的劑量增加或減少。在某些情況下，不同的類固醇藥物的組合是必要的。例如，在患者的症狀情況下，必要的腎上腺皮質功能不全使用糖皮質激素的天然激素皮質醇的接近行動。當此輸入和dezoksikortikosteronatsetat（DOX），和食品的味道添加的鹽，通常每天6-10克。同樣的治療方法和鹽的形式與疾病。
該表顯示半衰期，即一些合成類固醇類似物相對於它們的糖皮質激素和鹽皮質激素活性的半衰期。這項活動的數據與皮質醇的指標有關，其指標被視為一項。
各種糖皮質激素藥物的活性
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藥物 |
生物半衰期，分鐘 |
與蛋白質結合，％ |
活動 |
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Glyukoko-rtikoidnaya |
礦物類皮質激素 |
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皮質醇 |
80 |
79 |
1 |
1 |
我們用於治療先天性腎上腺異位綜合徵的各種藥物的對比分析表明，最合適的藥物是地塞米松和潑尼松龍。另外，潑尼松龍具有一些延遲鈉的性質，對於具有相對鹽皮質激素不足的患者的治療是陽性的。在某些情況下，藥物的組合是必要的。因此，如果潑尼松龍，劑量為15毫克沒有降低尿17-KS到正常值，這是需要分配藥物更強烈地抑制ACTH的分泌，例如地塞米松0,25-0,5-1毫克/天，通常與5組合-10毫克潑尼松龍。藥物的劑量由患者的狀況，他的血壓，尿中17-CS和17-ACS的排泄以及血液中17-羥孕酮的水平決定。
鑑於選擇最佳劑量的藥物的困難，建議在尿液中17-CS排泄和血液中17-羥基黃體酮水平控制下的醫院開始治療。將來，在持續的藥房監督下繼續在門診基礎上進行。
先天性腎上腺異位綜合徵患者的治療應不斷終生進行。潑尼松龍的平均劑量通常為5-15毫克/天。如果患者發生並發疾病，藥物的劑量根據疾病過程而增加，通常為5-10毫克。糖皮質激素的副作用是罕見的，只有在超過生理劑量的情況下觀察到的，並且可以表現出的複雜的症狀庫欣病（增加體重，明亮妊娠紋在身上，matronizm，高血壓的外觀）。過量的糖皮質激素有時會導致骨質疏鬆，免疫力下降，形成胃和十二指腸潰瘍。為了擺脫這些現象，您應該通過控制17-CS排泄量或血液中17-羥孕酮的濃度來逐漸減少劑量。在任何情況下取消或中斷治療都是不可能的。
有時患者先天性腎上腺綜合徵處理過的不正確地賦予它們較大劑量的糖皮質激素，糖皮質激素消除並發疾病施加間歇性治療（而不是增加劑量）。甚至在短時間內拒絕製劑導致疾病復發，這通過17-CS排泄的增加表現出來。此外，在治療和未經治療的患者長期中斷可能發展腎上腺皮質，女孩和婦女，睾丸腫瘤形成男性卵巢細囊性變的腺瘤或癌。在一些情況下，患者沒有治療由於長期過度刺激ACTH的結果是逐漸發生枯竭腎上腺皮質慢性腎上腺皮質功能不全的一種表現。
在治療高血壓形式的疾病中，與糖皮質激素一起，使用抗高血壓藥。僅使用抗高血壓藥物是無效的。以這種形式，間歇性糖皮質激素治療尤其危險，因為它會導致心血管系統和腎臟並發症，進而導致持續性高血壓。
不像virilnoe（簡單的）形式的疾病，患者的先天性腎上腺綜合徵的治療，高血壓形式必須不僅著眼於尿液中的17-KS的排泄數據，其有時可以是非常高的，即使在高的高血壓。除臨床資料外，適當治療的正確性由尿液中17-ACS排泄分數研究的結果決定，特別是脫氧皮質醇。與其他形式不同，高血壓形式的先天性腎上腺異位綜合徵患者的治療結果取決於及時開始治療和高血壓發病的嚴重程度。
先天性腎上腺異位症綜合徵患者在兒童早期即死亡。糖皮質激素類藥物的劑量按照與病毒（非並發症）形式相同的方式選擇。治療應從胃腸外（由於頻繁嘔吐和腹瀉）{引入糖皮質激素藥物開始。與糖皮質激素一起，開出鹽皮質激素物質：將食鹽加入食物中（兒童3-5克，成人6-10克）。
在治療的第一個月期間10-15天施用0.5％的油溶液dezoksikortikosteronatsetata（DOX）1-2肌內每日毫升取決於患者在每日劑量逐漸減少（但不小於1毫升）或增加之間的時間間隔（1-2天后至1毫升）。
目前，使用一種可可鹼果糖製劑（弗洛林弗）代替多沙拉油溶液，其主要具有鹽皮質激素作用。一片含0.0001或0.001克藥物。根據臨床和生化數據，在早晨開始用藥片治療，劑量逐漸增加。該藥物的近似最大日劑量為0.2mg。cortinef的副作用是液體瀦留（水腫）。如果每日需要超過0.05毫克的藥物，就必須減少糖皮質激素藥物（潑尼松龍）的劑量，以避免過量使用。為每個患者單獨選擇劑量。消化不良現象消失，體重增加，脫水消除，電解質平衡正常化是藥物積極作用的指標。
先天性腎上腺異位綜合徵患者的手術治療用於消除遺傳和性腺女性患者的外生殖器的顯著病毒表現。這不僅取決於化妝品的必要性。外生殖器的異性結構有時會導致人格的病態形成，並可能成為自殺的原因。另外，外生殖器的錯誤結構阻礙了正常的性生活。
在後青春期年齡的糖皮質激素藥物治療會導致患者的遺傳和女性性腺，乳腺，子宮，陰道，月經的外觀發展身體的迅速女性化的。因此，外生殖器官的塑性重建操作應優選儘早從治療開始（不超過1年）進行。在糖皮質激素治療的影響下，陰道入口明顯擴大，陰蒂張力降低，從而在技術上有利於手術。在開展女童和婦女的先天性腎上腺皮質綜合徵的外生殖器再造手術，必須堅持以接近盡可能接近正常配置，外陰的原則，提供適當的美容效果和性活動的可能性，並進一步落實生育。即使有外生殖器（陰蒂與penisoobrazny penial尿道）的用於補償糖皮質激素治療的急劇男性化將永遠不會有引發人工陰道的形成的問題，它的發展在治療過程中達到正常大小。
妊娠合併先天性腎上腺異位綜合徵的治療
通過適當的治療，甚至在成年時開始，有可能實現正常的性發育，即懷孕和分娩的開始。在懷孕期間，有必要考慮到這些是腎上腺皮質糖皮質激素不足的患者。因此，對於任何壓力狀態，他們需要額外的糖皮質激素施用。在其中大多數時間，長期暴露於雄激素導致子宮內膜和子宮肌發育不良。在潑尼松龍劑量不足的情況下，雄激素水平輕微增加會干擾正常的妊娠過程，並且經常導致其自發中斷。
一些研究人員的工作發現，在妊娠期先天性腎上腺異位綜合徵患者中，觀察到雌三醇不足。這也會造成流產的風險。由於潑尼松龍劑量不足，懷孕婦女體內的雄激素水平較高，所以女性胎兒的外生殖器的宮內男性化是可能的。在妊娠期間的患者先天性腎上腺綜合症治療的特徵連接應當根據尿中尿17-KS的嚴格控制或17-oksiprogesterona的在血液中的水平，這應保持在正常範圍內。在懷孕的最後一個月或有流產危險時，應將患者放在產科醫院，必要時增加潑尼松龍的劑量或引入其他雌激素和孕激素。如果由於缺血性宮頸機能不全而導致流產危險，有時您必須將接縫放在子宮頸上。骨骼早期骨化形成一個狹窄的骨盆，通常需要剖腹產。
先天性腎上腺異位綜合徵患者的性別選擇
有時出生時，由於表現出外生殖器的男性化，因此出生時具有遺傳和性腺性行為的孩子錯誤地安裝了男性性行為。隨著明顯的青春期男性化，具有真正女性性別的青少年可以將其性別改變為男性。糖皮質激素治療迅速導致女性化，乳腺發育，月經出現，直至恢復生育功能。在具有遺傳和性腺女性性別的人中患有先天性腎上腺異位綜合徵時，選擇女性性別只是權宜之計。
在錯誤定義的情況下性變化是一個非常困難的問題。在專科醫院，性病理學家，精神科醫生，泌尿科醫師和婦科醫生進行全面檢查後，應在患者盡可能早的年齡時解決問題。除了內分泌 - 軀體因素外，醫生還必須考慮到患者的年齡，他的心理社會和性心理環境的力量，他的神經系統的類型。改變性行為時需要堅持和有目的的心理準備。初步準備和隨後的適應有時需要2 - 3年。錯誤地分配給他們的保留男性性別的患者註定會不孕，通常由於“陰莖”畸形，不斷使用雄激素對抗糖皮質激素治療而導致生活不可能。在某些情況下，有必要採取切除內生殖器官（帶有附件的子宮），這往往導致嚴重的中風後綜合徵的發展。將男性性別保留給患有遺傳性腺和性腺性病的患者可被視為醫療錯誤或患者的心理準備不充分的後果。
對生命和工作及時治療的預測是有利的。由於不規則的治療，尤其是高血壓和失鹽形式的先天性腎上腺異位綜合徵，患者可能會出現導致殘疾的並發症（如持續性高血壓）。
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