阵发性睡眠性血红蛋白尿症(Marchiafava-Micheli综合征)是一种罕见疾病,其特征是血管内溶血和血红蛋白尿,并在睡眠期间加重。该病的特征是白细胞减少、血小板减少和发作性危象。诊断需要流式细胞术,酸性溶血试验也可能有帮助。治疗为支持治疗。
發病
症狀 阵发性夜间血红蛋白尿症
该疾病表现为严重贫血、腹部和脊柱疼痛、肉眼血红蛋白尿和脾肿大等症状。
診斷 阵发性夜间血红蛋白尿症
如果患者出现典型的贫血症状或不明原因的正细胞性贫血并伴有血管内溶血,尤其是伴有白细胞减少和血小板减少时,应怀疑阵发性睡眠性血红蛋白尿。如果怀疑阵发性睡眠性血红蛋白尿,首先进行的检查之一是葡萄糖检测,该检测基于低离子强度的等渗溶液中补体C3成分的溶血增强;该检测操作简便且灵敏度高。然而,该检测缺乏特异性,阳性结果需要后续检查确认。最敏感和特异的方法是流式细胞术,该方法可测定红细胞或白细胞膜上特定蛋白质的缺失。另一种方法是酸性溶血试验(血液检测)。溶血通常在向血液中加入盐酸,孵育1小时后离心后出现。进行骨髓检查以排除可能导致骨髓发育不全的其他疾病。危象期间典型症状为大量血红蛋白尿。尿液中可能含有含铁血黄素。
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治療 阵发性夜间血红蛋白尿症
治疗以对症治疗为主。经验性使用糖皮质激素(每日口服泼尼松龙20-40毫克)可控制症状,并使超过50%的患者红细胞计数稳定。通常应储备血液制品以备危重症时使用。应避免输注血浆(PTP)。输血前无需清洗红细胞。肝素可用于治疗血栓形成,但可能增加溶血,应谨慎使用。通常需要口服补铁。对于大多数患者,这些措施足以维持一年或更长时间(一年至数年)。少数病例可成功进行异基因干细胞移植。