陣發性夜間血紅蛋白尿症（Marciafawa-Mikeli綜合徵）：原因，症狀，診斷，治療

陣發性夜間血紅蛋白尿症（Markiafawa-Mikeli綜合徵）是一種罕見疾病，其特徵為血管內溶血和血紅蛋白尿並在睡眠中惡化。它的特點是白細胞減少症，血小板減少症和偶發性危象。診斷需要使用流式細胞術進行研究，酸溶血試驗可能是有用的。治療是維持治療。

流行病學

陣發性夜間血紅蛋白尿症（APG）在20至30歲的男性中更為常見，但總的來說，其發生於所有年齡段的男性和女性。

[1], [2], [3], [4], [5]

風險因素

感染，鐵攝入，疫苗接種或月經可能引發危機。

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

發病

該疾病是由導致幹細胞造血細胞膜及其後代（包括紅細胞，白細胞和血小板）異常的基因突變引起的。作為突變的結果已增加到血漿補體的正常NW部件，導致紅血細胞的溶血血管內和更低的生產在骨髓細胞和血小板的靈敏度。缺陷在於缺乏膜蛋白的糖基 - 磷脂酰肌醇固定劑，這是由於位於X染色體上的PIG-A基因的突變造成的。長時間的血紅蛋白丟失可導致缺鐵。患者對靜脈和動脈血栓形成的發展具有顯著的傾向，包括Badda-Chiari綜合徵。通常，血栓形成是致命的。許多陣發性夜間血紅蛋白尿患者發生再生障礙性貧血，並且在一些患有再生障礙性貧血 - 陣發性睡眠性血紅蛋白尿的患者中。

[15], [16], [17], [18], [19],

症狀 陣發性夜間血紅蛋白尿

該疾病表現為嚴重貧血，腹部和脊柱疼痛，肉眼血紅蛋白尿，脾腫大的症狀。

診斷 陣發性夜間血紅蛋白尿

陣發性睡眠性血紅蛋白尿症，預計在貧血患者或血管內溶血不明原因的貧血正常紅細胞表現的典型症狀，尤其是如果有一個白細胞減少和血小板減少。對於懷疑陣發性夜間血紅蛋白尿基於在低離子強度的等滲溶液溶血SOC補體組分的擴增樣品進行第一葡萄糖測試之一，所述樣品是容易可行的，具有足夠的敏感。然而，該測試不具體，肯定的結果需要後續研究的確認。最敏感和特異的方法是絮凝測定法，它決定了紅細胞或白細胞膜上特定蛋白質的缺乏。另一種方法是酸溶血試驗（赫馬試驗）。向血液中加入鹽酸後，通常發生溶血，孵育1小時並隨後離心。進行骨髓檢查以排除可能發生髮育不良的其他疾病。表達的血紅蛋白尿是危機期間的典型現象。尿液可能含有含鐵血黃素。

[20], [21], [22], [23], [24],

治療 陣發性夜間血紅蛋白尿

治療是有症狀的。經驗性使用糖皮質激素（潑尼松龍每天20-40毫克）可使您控制症狀並穩定超過50％患者的紅細胞數量。通常在危機期間，有必要備有血液製劑。應避免輸注血漿（SZ）。在輸血之前洗滌紅細胞是不必要的。肝素是治療血栓形成所必需的，但它可以增加溶血，應謹慎使用。通常有必要向鐵內添加藥物。在大多數患者中，這些措施長期（從一年或更長時間）足夠長達一年至數年。少數情況下異體幹細胞的移植成功。