魚鱗病

魚鱗病是以角質化紊亂為特徵的一組遺傳性皮膚病。

[1]

魚鱗病的病因和發病機制

原因和發病機制尚未完全了解。許多形式的魚鱗病是基於編碼各種形式角蛋白的基因表達中的突變或紊亂。注意到轉谷氨酰胺酶角質形成細胞和增殖性角化過度的層狀魚鱗病缺乏。對於X連鎖魚鱗病，觀察到甾醇硫酸酯酶缺陷。

[2], [3]

病理形態魚鱗病

表徵為角化過度，變薄或缺乏顆粒狀，表皮多刺的棘層。角化過度常常延伸到毛囊口，這在臨床上表現為毛囊角化病。

棘手層 - 具有小萎縮徵象，由小的萎縮性上皮細胞組成，或相反，具有空泡現象的大細胞。在基底層，黑色素的量有時會增加。有絲分裂活性正常或下降。毛囊數量減少，皮脂腺萎縮。

在真皮中，小血管的數量增加，可檢測到由淋巴細胞和組織嗜鹼性細胞組成的小血管周圍浸潤。

魚鱗病的組織發生

變薄或不存在缺陷的由於顆粒床合成透明角質顆粒，其上的電子顯微照片看起來很好。細絲或海綿狀，定位於束絲束的邊緣。扁平角質細胞層，橋粒的溶解發生在25-35小時行（通常這個過程在4-8個行進行作為延遲表現形態鱗狀細胞排斥過程和改善角質細胞層的密合性。在這個過程中根據侵犯角化缺陷在於鹼性蛋白合成表皮 - 角質，它的正常聚合的干擾，這可能導致來自氨基酸在多肽價格一個不正確的序列，它的部件中的一個或定量改變的損失 歐盟ETS，以及違反特定的酶keratinizanii。但是，鏈接融合缺陷內含角母蛋白改變角質鱗片的粘合性能仍不清楚的活性。這是可能的組合遺傳缺陷的存在。

魚鱗病的症狀

區分下列形式的魚鱗病：常見，X連鎖，層狀和表皮鬆解。

魚鱗病是該疾病最常見的形式，由常染色體顯性類型遺傳。

臨床上，通常在生命的第一年結束時，皮膚乾燥，濾泡性角化病，剝落時伴有輕度密集的多邊形鱗片，類似於“魚鱗”。炎症現像不存在。四肢的伸肌表面，背部較小 - 腹部受到影響，皮膚皺褶處沒有變化。

由於乳頭圖案的加強和皮膚皺褶的加深，手掌和腳底的皮膚看起來很老舊。

普通魚鱗病始於幼儿期（3-12個月），並且是繼承性的常染色體顯性遺傳。男人和女人同樣經常遭受痛苦。皮膚的病理過程的特徵在於，皮膚乾燥和剝落，最顯著的四肢，毛囊過度角化的伸肌表面上。在皮膚的手掌和腳底被加強，偶爾 - 角化。皮膚蒼白，黃灰色色調，覆蓋有豐富幹或更大，多邊形形狀，灰白色或經常臟灰色，在中心和上滯後秤，給皮膚一種裂化糠疹的邊緣半透明的。在一些患者中，注意到魚鱗形式的大片層蛻皮。頭部多毛部分乾燥，大量覆蓋著不規則的鱗片（如同撒上麵粉一樣）。頭髮乾燥，變薄，無光澤。大多數患者的指甲沒有改變，但有時會出現營養不良的改變。主觀障礙通常是不存在的，但在嚴重乾燥癢，常在冬季，往往標誌著疾病的惡化時。特應症的頻率增加。大多數患者的健康狀況不受侵犯。這種疾病雖然隨著年齡的增長而稍微容易一些，但在夏季卻有一生減弱。

X連鎖隱性魚鱗病

X連鎖隱性魚鱗病（同義詞：黑色魚鱗病，黑色魚鱗病）。在男性中以1：6000的頻率發生，遺傳類型是隱性的，與性相關，僅在男性中觀察到完整的臨床圖像。它可以從出生開始存在，但通常出現在生命的頭幾個星期或幾個月。皮膚覆蓋著大而褐色，密集的厚鱗片，主要集中在四肢的頭部，頭部，頸部，屈肌和伸肌表面。通常，皮膚的失敗伴隨著角膜的不透明性，性腺機能減退，隱睾症。與通常的魚鱗病不同，該病發病較早，手掌和腳底沒有變化，皮膚皺褶受到影響，在四肢屈肌和腹部表現更加明顯。通常，沒有濾泡性角化病。

X連鎖隱性魚鱗病比正常人少見，並且該疾病的表現可能與正常魚鱗病中觀察到的相似。然而，這種形態的魚鱗病的特徵是一些獨特的臨床特徵。皮膚病起始於生命的頭幾個星期或幾個月，但可以從出生開始存在。皮膚乾燥，覆蓋著小片狀，有時大而厚，緊貼表面，深棕色，可達黑鱗。該過程位於軀幹上，尤其是肢體的伸肌表面。手掌和腳掌不受影響，沒有濾泡性角化過度。50％的患者角膜混濁，20％的隱睾。

病理。主要組織學徵像是角化過度，正常或稍厚的顆粒層。角質層是巨大的網狀結構，有時比正常情況下更厚。顆粒層由2-4列細胞表示，而電子顯微鏡檢查顯示普通尺寸和形狀的角質透明質顆粒。層狀顆粒的數量減少。基底層中的黑色素含量增加。表皮的增殖活性沒有受到干擾，運輸時間與標準相比有所增加。通常，在真皮層中，未檢測到變化。

組織發生。與該疾病的常見形式一樣，滯留性角化過度與X連鎖鱗癬分離，但其起源不同。這種形態的魚鱗病的主要遺傳缺陷是固醇硫酸酯酶（類固醇硫酸酯酶）缺陷，其基因位於Xp22.3位點。類固醇硫酸酯酶進行3-β-羥基類固醇的硫酯的水解，包括硫酸膽固醇和類固醇激素。在硫酸膽固醇的表皮中，。產自膽固醇，位於顆粒層的細胞間隙中。由於二硫橋和脂質的極化，它參與了膜的穩定化。其水解促進了角質層的去除，因為該層中所含的糖苷酶和甾醇硫酸酯酶參與細胞間粘附和脫落。顯然，如果不存在sterolsudfatazy，則細胞間鍵不會減弱並且會形成滯留性角化過度。在這種情況下，在角質層中發現高含量的膽固醇硫酸鹽。在培養成纖維細胞和上皮細胞炎症，毛囊，神經絲細胞和白細胞的患者中發現甾醇硫酸酯酶的減少或不存在。其不足的間接指標是加速血漿中3-脂蛋白的電泳。攜帶該基因的婦女也會測定酶的不足。這種類型的魚鱗病的產前診斷可以通過確定孕婦尿液中雌激素的含量來實現。胎盤的芳基硫酸酯酶C進行由雌激素的前體胎兒的腎上腺產生的硫酸脫氫表雄酮硫酸鹽的水解。在沒有這種酶的情況下，尿中雌激素的含量降低。監測激素缺乏母親的出生髮育情況表明，X連鎖魚鱗病的種族表現是可變的。通過酶的生物化學研究，X連鎖魚鱗病在一些臨床圖像正常的魚鱗病患者中被診斷出來。X連鎖魚鱗病可能是更複雜的基因決定綜合徵的一部分。描述了將X連鎖魚鱗病典型的皮膚病變與低染色體片段的Xp22.3-易位易位相關的低生長和智力低下相結合的病例。

包括魚鱗病作為症狀之一的綜合徵尤其包括Refsum和Podlita的綜合徵。

Refsum綜合症

雷弗素姆病包括但皮膚變化類似於普通鱗癬，mozzhechkovuyuataksiyu，周圍神經病，視網膜色素變性，耳聾有時，眼部和骨骼的改變。在組織學研究中，伴隨著正常魚鱗病的跡象，檢測到表皮基底層的空泡化，其中發現蘇丹III含有脂肪。

組織發生的基礎是缺陷，表現為無法氧化植酸。在正常表皮未被發現，和雷弗素姆綜合徵當它積累，形成通向離合器角質鱗片的破壞以及它們的剝離和受損形成的花生四烯酸代謝物，特別是prostagdandinov脂質級分細胞間質的主要部分。參與表皮細胞增殖的調控，導致增殖ginerkeratoza和棘皮症的發展。

綜合症Podlita

Podlita綜合徵，除了通常的類型的皮膚變化包括魚鱗病毛髮異常（扭曲頭髮，打結trihoreksis）與他們的真空，在指甲板的退行性變化，齲齒，白內障，精神和身體不發達。以常染色體隱性方式遺傳，合成缺陷伏於發展過程中，傳輸去同化含硫氨基酸。組織學改變與正常魚鱗病相同。

治療。一般治療包括以0.5-1.0mg / kg的日劑量或高劑量的維生素A任命新煙草酮，局部應用潤膚劑和角質層分離劑。

板（片狀）魚鱗病

板（層狀）魚鱗病是一種罕見的嚴重疾病，在大多數情況下由常染色體隱性遺傳型繼承。在一些患者中，發現了表皮轉谷氨酰胺酶的缺陷。出生時以“火棉膠胎兒”形式出現的臨床表現或具有層狀脫落的瀰漫性紅斑。

片狀（板）魚鱗病

薄層（層狀）魚鱗病從出生開始存在，它收益很大。兒童出生在角質“殼”（火棉膠果）中，它由厚厚的深色層狀鱗片組成，由深裂縫分隔。皮膚和病理過程很普遍，覆蓋整個皮膚，包括面部，頭皮，手掌和腳底。大多數患者有明顯的瞼外翻，耳畸形。在手掌和腳掌上，有大量的具有裂紋的角化病，限制了小關節的移動。注意到指甲和指甲的營養不良，通常是一種類型的opyhohphphosis。汗水和鹽分減少。在頭皮上有明顯的脫屑，頭髮與鱗片粘在一起，它們的變薄被注意到。由於繼發感染，觀察到瘢痕性脫髮。皮膚病可以與各種發育異常（小生長，耳聾，失明等）相結合。這種疾病持續一生。

該病以常染色體為主，可先天性或出生後不久即可開始。男人和女人以同樣的方式生病。出生後不久，氣泡出現，開放，形成糜爛，反過來痊癒，不留痕跡。然後將皮膚的角質化發展到皮膚褶皺，尺骨和pop窩的疣狀層。鱗片是黑色的，緊緊貼在皮膚上，通常形成類似於燈芯絨的圖案。皮疹伴有氣味。角質化皮膚上水泡的重複出現以及角質層的脫落導致皮膚獲得絕對正常的外觀。角化病灶中間還有正常皮膚的胰島 - 這是一個特徵性的診斷標誌。該過程僅局限於褶皺，手掌和腳底的皮膚上。頭髮沒有改變，有可能使指甲變形。

火棉胎胎兒

Collodion胎兒（syn：魚鱗病sebacea，皮脂溢出squamosa neonatorum）是各種侵犯角質化過程的表現。在大多數情況下（60％），火棉膠胎兒先於非子彈型隱性的魚腥型紅皮病。出生時，孩子的皮膚覆蓋著一層緊密貼合的非彈性鱗片，類似於膠棉。在電影下，皮膚是紅色的，在褶皺區域有裂縫，剝離開始，從生命的第一天持續到18-60天。通常有瞼外翻，exlabion，耳廓形狀的變化，手指以縮回的拇指固定在半彎狀態。在9.7％的病例中，膠棉胎的狀況得到解決而沒有任何後果。

描述出生時皮膚正常的患者，但在這種情況下，有必要排除X連鎖魚鱗病。通常包括皮膚皺褶在內的整個身體在紅皮病的背景上覆蓋有大的淡黃色的，有時是黑色的碟狀鱗片。幾乎所有患者均表現為瞼外翻，手掌和腳底瀰漫性角化病，頭髮和指甲明顯增多，指甲板變形。較少見的是禿頭，腳趾短裂和腳癬，小生長，畸形和耳廓，白內障的小體積。

病理。在表皮展現平和棘層肥厚，乳頭狀瘤病（真皮乳頭和表皮的同步增長），表皮生長暈膨脹和顯著的過度角化。角質層的厚度超過整個表皮的厚度2倍，正常，在極少數情況下，觀察到局灶性角化不全。雖然有時觀察到它的增厚，但顆粒層幾乎沒有變化。在多刺和基底層中，有絲分裂活性增加，與上皮細胞的增殖增加相關，其通過時間縮短至4-5天。電子顯微鏡檢查顯示上皮細胞的代謝活性增加，細胞質中線粒體和核醣體數量增加就證明了這一點。細胞內位於透明電子晶體在角質層和沿著細胞質膜的電子緻密簇中發現。在一些地方有不完全角化的區域，存在被破壞的類器官和脂質內含物的殘留物。角質鱗片和顆粒層之間有1-2排角化不全細胞。角質層細胞顆粒包含在約7排細胞中，在細胞間隙中 - 大量層狀顆粒。

組織發生。病理過程的核心是上皮細胞不能在角質層中形成邊緣帶，即 鱗狀上皮細胞的外膜。電子透明晶體，根據L. Kanerva等。（1983），是膽固醇晶體。伴隨著常染色體隱性椎板魚鱗病，描述了一種常染色體顯性變異體，其臨床和組織學特徵相似。然而，其獨特的特徵是存在更廣泛的角化不全細胞層，這表明角化過程減慢。角質層的結構沒有改變。

治療。與X連鎖魚鱗病相同。

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

表皮垢性魚鱗病

表皮鬆解症魚鱗病（同義詞：Broca先天性大皰性魚鱗狀紅皮病，魚鱗癬等）

組織病理學。在顆粒層中，可見角質形成細胞的巨大顆粒和空泡化，細胞溶解和角膜下多腔囊泡的形成，以及乳頭狀瘤病和角化過度。

治療。與其他形式的魚鱗病相同。

[11], [12], [13], [14], [15]

治療魚鱗病

分配柔軟劑和角質層分離劑。