阴道发育不良

阴道发育不全是指女性生殖器官发育异常，包括阴道完全或部分缺失。这种异常是由德国科学家迈耶（Mayer）首次发现的，罗基坦斯基（Rokitansky）和穆勒（Müller）发现阴道发育不全的同时，还伴有子宫缺失，从而补充了这一诊断。

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流行病學

阴道发育不全十分罕见。据统计，每万名女婴中约有一至两名患有此病。60%患有此病的女性存在泌尿系统异常，35%存在肌肉骨骼系统缺陷。

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原因 阴道发育不良

阴道发育不全的病因是先天性缺陷，通常伴有解剖学上相邻器官的缺陷或缺失：子宫、肾脏。对于是什么引发了这种异常，目前尚无明确答案。大多数情况下，此类病例的发生是孤立性的，与遗传无关。也有先例表明同一家族的几代女性都存在这种功能障碍，这有理由谈论遗传倾向。在基因层面，她们拥有一组正常的 46 条染色体，标准类型为最后一个 XX。子宫的形成发生在胎儿宫内发育第二个月末的胚胎阶段，从苗勒氏管开始。子宫、输卵管和阴道由此形成。据推测，各种传染病，特别是性传播疾病（滴虫病、乳头瘤病毒感染、生殖器疱疹等）、强烈和长时间接触化学物质以及不正确的冲洗会导致婴儿生殖系统缺陷。

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風險因素

根据子宫发育不全的推测原因，风险因素包括：

• 孕妇生殖器官的慢性炎症；
• 任何需要长期使用抗生素和其他药物治疗的疾病，包括病毒感染；
• 荷尔蒙失调；
• 神经精神疾病。

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發病

该疾病的发病机制目前尚未完全明确，但显然是由参与未来性器官形成的细胞的生物学缺陷引起的。苗勒氏管中雌激素受体的完全缺失或缺乏导致其部分融合或不融合，从而导致异常。泌尿系统和肌肉骨骼系统的缺陷通常也会阻碍苗勒氏管壁的融合。

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症狀 阴道发育不良

阴道发育不全不会对女性的外貌造成任何影响。所有第二性征都与年龄相关。症状在青春期出现。通常表现为盆腔疼痛、下腹部沉重感和闭经。部分阴道发育不全可能导致大量出血，并导致无法插入卫生棉条。有时排尿伴有疼痛感，排便困难。有时还会出现呕吐和体温升高。

生殖系统发育缺陷的首个迹象往往是青春期停经。有些女孩会经历初次性交失败，而另一些女孩则会遭受剧烈的周期性疼痛困扰，即使服用止痛药也无法缓解。

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形式

阴道发育不全分为完全性阴道发育不全和部分性阴道发育不全。阴道部分缺失时，横隔可完整或不完整，其壁厚度不一，位于阴道上1/3的不同部位。

从外观上看，完全性发育不全可以是：

• 拥有发育成熟的子宫；
• 子宫发育不全；
• 宫颈及连接内外生殖器官的管道发育不全。

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子宫和阴道发育不全

子宫阴道发育不全又称罗基坦斯基-库斯特-迈尔综合征。该病患者子宫完全缺失，但卵巢功能正常。第二性征发育正常，无异常，无周期性疼痛综合征。

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並發症和後果

阴道发育不全的后果是导致不孕，如果不进行手术切除，就无法拥有完整的性生活。同时，这对每个女孩来说也是一个巨大的心理打击，必须克服。首次性交时可能会出现并发症。如果女孩不了解自己的缺陷，可能会发生会阴或尿道破裂。

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診斷 阴道发育不良

在体格检查台上进行生殖器初步体格检查，未发现外生殖器结构异常，并确认耻骨上存在毛发。如果阴道和子宫同时发育不全，其位置会有一些特殊性。例如，阴道前庭表面从尿道到直肠可能较为平滑，处女膜在会阴处可能没有凹陷，并且存在一个开口，通过该开口可以检测到处女膜发育不全。腹部触诊会发现脐带而不是子宫。为了明确诊断，医生会建议进行尿液、血液、器械和鉴别检查等实验室检查。

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测试

如果怀疑患有阴道发育不全，这些检查虽然信息量不大，但对于确定缺陷的病因至关重要。为此，医生会进行尿液检查以及常规和详细的血液检查。这些检查将显示激素水平及其可能存在的失衡情况。对涂片和生物材料进行细菌学和细菌镜检，可以确定生殖道的微生物群落、炎症、真菌、细菌以及可能的性病。

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仪器诊断

在阴道发育不全的情况下，确诊的最重要机制是仪器诊断。在检查过程中使用探针可以识别处女膜后面的阴道，处女膜是盲端。如果这些措施不足以确诊，则使用腹腔镜诊断。这是一种微创手术检查方法，借助光学腹腔镜可以通过小孔穿透腹腔，并在显示器上提供生殖器官的放大图像。非手术诊断方法 - 腹部器官的超声检查 (US) 和核磁共振成像 (MRI) 将显示其他生殖器官或邻近器官是否存在缺陷。可能没有子宫，但卵巢和输卵管正常，或者发育不全，可以检测到泌尿系统缺陷。

鑑別診斷

鉴别诊断对于确诊至关重要，旨在保护患者免受不当治疗。对于患有子宫发育不全的女孩，在妇科诊疗椅上检查和腹部触诊时，可能会在距肛门2-8厘米处发现压实物，这可能被误诊为囊肿或肿瘤。疼痛感可能被误诊为急性阑尾炎发作、卵巢蒂扭转或外阴阴道炎。

治療 阴道发育不良

阴道发育不全的治疗包括通过阴道成形术（人工制造新阴道）来消除先天性异常。这并非总是整形手术。有一种无需输血的方法，使用阴道延长器（一种特殊的保护器）。该方法的本质是使用特殊装置逐渐拉伸阴道前庭膜。该过程在医护人员的监督下进行，并根据女性的感觉调整施加在组织上的压力。初始阶段的手术时间为20分钟，逐渐增加到每天两次，每次半小时至40分钟。疗程为15-20次。2个月后可重复治疗。大多数患者的组织拉伸可达10厘米。无需药物治疗。

如果保守治疗失败，则需手术干预。此类手术的历史可以追溯到 19 世纪初。但由于没有内窥镜设备，手术创伤大且并发症多。手术技术多种多样：在已建立的通道中使用银或不锈钢假体、通过直肠、用皮瓣构建新阴道等。现代阴道造口术结合了侵入性手术和腹腔镜手术。手术同时在两个部位进行：一些外科医生通过盆腔腹膜进行，另一些外科医生通过会阴进行，在会阴处，膀胱和直肠之间形成通道。然后将腹膜壁缝合到阴道前庭，形成阴道穹窿。

术后一个月即可恢复正常的性生活。为了防止新形成的阴道壁粘连，需要规律的性生活或进行人工阴道扩张术。术后每六个月需进行一次体检，以便及时诊断阴道瘢痕性病变。

預防

目前尚无预防阴道发育不全的方法。目前，对于希望生育健康后代的孕妇，建议在妊娠早期（生殖器官在胚胎阶段形成）要格外小心。酒精、吸烟、接触各种化学物质、有害行业、病毒感染——这些因素都可能损害未来女孩的身心健康，剥夺她们享受充实性生活和成为母亲的喜悦。

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預測

现代科技、高精度诊断和手术设备的发明和应用给患者带来了希望，并使疾病的预后更加良好。体外受精使患有阴道发育不全的女性能够通过代孕体验成为母亲的喜悦。

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