遺傳性球形紅細胞增多症（Minkowski-Shoffard 病）的發病機制
最近審查：23.04.2024
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遺傳性球形紅細胞增多症的主要缺陷是紅細胞膜由於紅細胞骨架蛋白功能受損或缺乏而導致的不穩定性。最顯著的缺陷是血影蛋白和/或錨蛋白，但也可能存在其他骨骼蛋白缺陷：蛋白帶3，蛋白帶4.2。通常（75-90％）缺少血影蛋白。疾病的嚴重程度以及球形紅細胞增多的程度（根據滲透阻力和紅細胞的形態測定的評估）取決於血影蛋白的缺乏程度。在血影蛋白水平高達30-50％正常的純合子患者中，發生明顯的溶血性貧血，通常依賴於輸血。大約50％的父母健康的兒童發生錨蛋白缺陷症。其他兒童發病的風險不到5％。
在患有遺傳性微血細胞症的患者中，發現紅細胞膜（血影蛋白和錨蛋白）的蛋白質中遺傳確定的缺陷：缺陷或違反這些蛋白質的功能特性。細胞膜蛋白質的下列缺陷已被確定：
- 血影蛋白的缺乏 - 貧血的程度和球狀細胞病的嚴重程度與血影蛋白的缺乏程度直接相關。在大多數患者中，顯色素輕微缺乏 - 75-90％的標準。具有30-50％標準血影蛋白水平的患者俱有嚴重的溶血性貧血並且依賴於輸血。
- 血影蛋白的功能缺陷是缺乏與蛋白質4.1的結合能力（合成不穩定的血影蛋白）。
- 分部不足3。
- 蛋白質4.2缺乏（罕見）。
- 錨蛋白（蛋白2.1）的缺陷 - 在50％遺傳性球狀紅細胞增多症患兒中發現，其父母健康。
異常蛋白紅細胞膜轉運陽離子導致違反 - 顯著增加膜通透性對鈉離子，這有助於增加糖酵解和脂質代謝增強，細胞體積和球形紅細胞形成工序的變化的強度。紅細胞變形和死亡的地方是脾。脾臟水平驅動時形成spherocyte經歷機械困難，因為與正常的紅細胞球形紅細胞彈性較小，這使得它們在dekonfiguratsiyu從脾mezhsinusovyh鼻竇空間的轉換。失去彈性和可變形性，球形紅細胞mezhsinusovyh卡在其中不利於它們的代謝的條件下，這有助於進一步破壞膜，並增加細胞球形microspherocytes最終形成（降低葡萄糖和膽固醇的濃度）的空間。由空間mezhsinusovyh脾隔離膜的反复傳代達到這樣的水平，所述的紅血細胞的死亡，崩參與紅細胞的碎片吸收脾巨噬細胞。脾臟的吞噬亢進，反過來，使身體的漸進增生和進一步提高其吞噬活性。脾切除後，儘管生化和形態學改變仍然存在，但該過程停止。
由於骨骼蛋白質缺乏，以下疾病發展：
- 脂質膜的損失;
- 細胞表面積與其體積之比（表面損失）減少;
- 紅細胞變形（球形紅細胞增多症）;
- 鈉攝入加速進入細胞並從細胞中排出，導致細胞脫水;
- 快速利用ATP與糖酵解增加;
- 破壞未成熟形式的紅細胞;
- 在脾的吞噬巨噬細胞系統中隔離紅細胞。
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