闵科夫斯基-肖法尔病的症状。

50%的遗传性小球形红细胞增多症患者在新生儿期即出现临床表现；绝大多数患者在青春期前即发病。已证实，该病症状的早期出现预示着更严重的病程。

临床表现的中心症状是溶血细胞内定位引起的三个主要症状：黄疸、皮肤和粘膜苍白、脾肿大。

黄疸的严重程度可能有所不同，取决于间接胆红素的水平。有些患者可能仅因皮肤和巩膜黄疸就诊。Chauffard 的那句名言就适用于这些患者：“他们的黄疸比病更严重。” 黄疸的一个显著特征是无胆汁性尿，即尿液中缺乏胆色素，但可观察到尿胆尿。

皮肤和粘膜苍白是由于贫血引起的，其严重程度取决于贫血的程度；在溶血危象之外，苍白不太明显，但在危象期间，苍白就很明显。

脾肿大程度不一；危象高峰期，脾脏明显肿大，质地致密，光滑，触痛。肝脏肿大。代偿期，脾肿大持续存在，但程度较轻。

4-5岁儿童常患胆结石，但胆结石在青少年中更为常见。约50%未接受脾切除术的患者会罹患胆结石。

患者常有塔状颅骨、哥特式腭骨、宽鼻梁、牙齿异常、并指畸形、多指畸形、虹膜异色症。病情严重进展的患者可能出现生长迟缓、智力低下和生殖功能低下。

根据严重程度，该病可分为三种类型。轻度病例，全身状况良好，溶血和脾肿大不明显。中度病例，可出现轻度或中度贫血，伴有未代偿性溶血、黄疸发作和明显的脾肿大。重度病例，可出现明显的贫血，需要反复输血，可能出现再生危机，并出现生长迟缓。

遗传性球形红细胞增多症的分类及脾切除术的指征

症状	规范	球形红细胞增多症的分类
		简单的	中度	重的
血红蛋白（克/升）	110-160	110-150	80-120	60-80
网织红细胞计数（％）	<3	3.1-6	>6	>10
网织红细胞指数	<1.8	1.8-3	>3
红细胞中的频谱蛋白含量（占正常值的百分比）2	100	80-100	50-80	40-60
渗透阻力	规范	正常或略微减少	大幅减少	大幅减少
有葡萄糖时无葡萄糖的自溶（%）	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
脾切除术		通常不需要	必须在青春期前完成	显示出 3 年后表现更好
临床症状		没有任何	苍白、再生危机、脾肿大、胆结石	苍白、再生危机、脾肿大、胆结石

骨髓再生障碍性贫血危象是溶血危象的严重并发症，表现为骨髓发育不全，并伴有选择性红系胚芽损伤。骨髓再生障碍性贫血危象的发生通常被认为是由细小病毒B19引起的病毒感染引起的。骨髓再生障碍性贫血可持续数日至2周，并导致严重贫血，甚至可能是患者死亡的主要原因。临床表现为皮肤和黏膜明显苍白，但皮肤和巩膜无黄疸，脾脏无肿大或肿大不明显，且脾脏肿大的严重程度与贫血危象的严重程度无相关性。外周血中网织红细胞无增多，直至完全消失。部分儿童可出现血小板减少。再生危机主要发生在3至11岁的儿童中，尽管严重，但却是可逆的。

Minkowski-Chauffard 贫血的病程呈波动性；在危机发展之后，临床和实验室参数会改善并出现缓解，持续时间为数月至数年。

并发症

溶血危象是指溶血过程的急剧增加，通常发生在感染的背景下。

红细胞减少（再生障碍性）危象——红细胞成熟停滞——常与巨幼细胞病变相关。该病通常由细小病毒B19感染引起，因为细小病毒B19会影响发育中的正常幼细胞，导致其暂时停止生成。

由于红细胞周转加速而导致的叶酸缺乏可导致严重的巨幼细胞性贫血。

未经治疗的患者中约有一半患有胆结石病，并且患病的可能性随着年龄的增长而增加。

继发性铁超载很少见。

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