Minkowski-Schoffar疾病的症狀
最近審查：23.04.2024
所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查，以確保盡可能多的事實準確性。
我們有嚴格的採購指南，只鏈接到信譽良好的媒體網站，學術研究機構，並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字（[1]，[2]等）是這些研究的可點擊鏈接。
如果您認為我們的任何內容不准確，已過時或有疑問，請選擇它並按Ctrl + Enter。
在新生儿期已有50％的病例臨床上出現遺傳性微血細胞增多症; 在絕大多數患者中，該疾病在青春期之前開始。已經證實，疾病症狀的早期出現預示著更嚴重的過程。
臨床表現的中心位置由三種主要症狀所佔據，由溶血的細胞內定位引起：黃疸，蒼白的皮膚和粘膜，脾腫大。
黃疸的強度可以不同，由間接膽紅素水平決定。在許多患者中，皮膚魚鱗病和鞏膜可能是他們提到醫生的唯一症狀。對這些患者來說，Schoffar的著名表述是關於“他們比病人更黃疸”。黃疸的一個顯著特徵是它的aholorichnost，即尿液中沒有膽汁色素，但有尿膽尿。
由於貧血的存在及其嚴重程度而導致的蒼白皮膚和粘液取決於溶血危象之外的貧血程度，在危機期間臉色蒼白不明顯 - 急劇。
脾腫大的嚴重程度是可變的，在危機高峰時脾顯著增大，觸診緻密，光滑，疼痛。有一個擴大的肝臟。在補償期間，脾腫大持續存在，但不明顯。
4-5歲的兒童通常患有膽結石，但膽石症最常見於青少年。大約50％的未進行脾切除術的患者發生膽囊結石病。
患者通常會出現塔頭骨，哥特式天空，鼻樑寬闊，牙齒異常，合趾，多指，虹膜虹膜。隨著疾病的嚴重，漸進過程，發育遲緩，精神不發育，低生殖能力是可能的。
取決於三種疾病的嚴重程度。以輕度全身情況為宜，溶血及脾腫大輕微表現。注意到中度形式的輕度或中度貧血伴有未補償的溶血和由脾腫大表現的黃疸發作。在嚴重的形式中，觀察到明顯的貧血，其中需要反复輸血，可能存在編隊危機，觀察到放緩。
遺傳性球形紅細胞增多症的分類及脾切除指徵
|
證據 |
規範 |
球狀細胞分類 |
||
|
易 |
中等重力 |
重 |
||
|
血紅蛋白（g / l） |
110-160 |
110-150 |
80-120 |
60-80 |
|
網織紅細胞數量（％） |
<3 |
3,1-6 |
> 6 |
> 10 |
|
網織紅細胞指數 |
<1.8 |
1,8-3 |
> 3 |
|
|
紅細胞中血影蛋白的含量（以常態％計）2 |
100 |
80-100 |
50-80 |
40-60 |
|
滲透穩定性 |
規範 |
正常或略有減少 |
急劇減少 |
急劇減少 |
|
在沒有葡萄糖的情況下自動溶血（％） |
> 60 <10 |
> 60> 10 |
0-80> 10 |
50> 10 |
|
脾切除 |
通常沒有必要 |
有必要在青春期開始前進行 |
據顯示，3年後執行會更好 |
|
|
臨床症狀 |
有沒有 |
蒼白，igeneratornyj危機，splenomegalia，ZHB |
蒼白，igeneratornyj危機，splenomegalia，ZHB |
|
再生危像是溶血危象的嚴重並發症，在此期間出現了具有紅細胞芽選擇性病變的骨髓發育不全症狀。人們相信，非共同危機的發展通常是由於細小病毒B19引起的病毒感染的加入。骨髓的再生狀態持續數日至2週，引起嚴重的貧血並且可能是患者死亡的主要原因。臨床上觀察到的皮膚和粘膜的顯著蒼白在不存在皮膚和黃疸鞏膜，脾腫大缺席的或可忽略的表達，並沒有觀察到相應的表達脾腫大重力貧血危機。沒有網狀細胞增多症，直至外周血中網織紅細胞完全消失。一些兒童患有血小板減少症。主要發生在3-11歲的兒童中，主要發生危險因素，儘管其嚴重程度是可逆的。
在發生危機之後，臨床和實驗室指標改善和緩解發生，持續數月至數年，貧血過程Minkowski-Shoffar波動。
並發症
溶血危象 - 溶血的急劇增加，常常在感染的背景下發生。
紅細胞減少症（再生障礙性）危機 - 紅系細胞成熟的阻止 - 通常與巨幼細胞變化有關。它通常由細小病毒感染B19引起，因為細小病毒B19影響發育中的正常細胞，導致它們的產生短暫停止。
由於紅細胞加速周轉導致葉酸缺乏可導致明顯的巨幼細胞性貧血的發展。
大約一半的未治療患者發生膽囊結石病，其發展的可能性隨著年齡增加而增加。
二次鐵超載很少見。
[1]