消瘦綜合徵的臨床等同物可以認為是先天性胸腺發育不良的表現。這是一種相當罕見的疾病,以淋巴細胞減少症和無丙種球蛋白血症為特徵。通常在三個月大的嚴重腹瀉之後出現,這是不適合治療的。發展為惡病質,持續性咳嗽,頸部僵硬,與麻疹相似。血清完全缺乏特異性抗體和異凝集素。儘管有關於胸腺提取物的積極作用的數據,但預後極其不利。在屍體解剖中發現一個不含Hassal體的發育不良的胸腺,但富含肥大細胞。整個淋巴組織是營養不良的,幾乎完全由沒有淋巴細胞和漿細胞的網狀細胞代表。
與胸腺肥大相關的綜合徵的例子,可以作為溶血性貧血的自身免疫性質,以及已經提到的重症肌無力。在本病病人的15%被發現真實胸腺瘤,另有60-70% - 含有生髮中心胸腺肥大的髓質。在胸腺的血管周圍結締組織含有漿細胞。自身免疫性質的介紹證實多發病與其他自身免疫過程(播散性紅斑狼瘡),以及血清抗體的存在對其它組織(甲狀腺),類風濕因子,等等。病人N.血清不僅包含對乙酰膽鹼受體的特異性抗體肌肉,而且還涉及細胞內肌肉抗原。在疾病發作後早期胸腺切除往往導致治療。
在其他自身免疫性疾病中觀察到胸腺中的形態學變化(其中的生髮中心和漿細胞的出現)。
腫瘤很少見(所有縱隔腫瘤的5-10%)。大多數情況下,它們是含有特徵性光細胞的上皮或淋巴上皮胸腺瘤。有時這些腫瘤伴隨著血清球蛋白(低球蛋白血症或高球蛋白血症)和各種貧血症(全血細胞減少症,紅血球減少症,血小板減少症等)的合成違反。描述了小細胞上皮胸腺瘤與庫欣綜合徵的出現之間的關係。在這種情況下去除胸腺(特別是在血液學改變的情況下)具有積極作用。胸腺腫瘤可以是惡性的,發芽到周圍組織並轉移到胸腔器官中。淋巴上皮性胸腺瘤見於肉芽腫性心肌炎和肌炎。有關於胸腺病理學在淋巴細胞白血病發生中的作用的數據(主要是實驗)。