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血紅蛋白C:原因,症狀,診斷,治療

 
,醫學編輯
最近審查:23.04.2024
 
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血紅蛋白C病是血紅蛋白病,其症狀與鐮狀細胞貧血症相似,但不太劇烈。

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發病

血紅蛋白分子由其化學結構受相應基因控制的多肽鏈組成。正常人血紅蛋白分子(HbA)由2對鏈組成。血液通常也含有<2.5%的HbA(由5條鏈組成)。胎兒血紅蛋白(含有γ鏈而不是f鏈的HbF)的水平逐漸下降,尤其是在生命的第一個月內,小於成人總血紅蛋白的2%。HbF的濃度隨著血紅蛋白合成的某些違反而增加,伴有再生障礙性貧血,骨髓增生異常綜合徵。

一些血紅蛋白病表現為貧血,純合子更明顯,雜合子更少。一些患者對於兩種異常是雜合的並且具有兩種疾病的特徵性貧血。

血紅蛋白區分上的電泳遷移率,並且根據它的開口(例如,A,B,C)的順序表示在按字母順序排列,儘管第一異常血紅蛋白被指定為的HbS。根據電泳遷移率的血紅蛋白結構差異稱為城市或發現它們的地形(例如HbS Memphis,HbS Harlem)。當在具有復雜組成的患者中描述血紅蛋白時,血紅蛋白首先被調用,可用於更高的濃度。

在美國,患有HbS,HbS和地中海貧血的貧血症最常在東南亞的移民中發現,他們也患有HbE。

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症狀 血紅蛋白C的疾病

在美國,有2%至3%的黑人患有無症狀的疾病。純合形式的症狀與鐮狀細胞貧血相似,但強度較低。然而,鐮狀細胞性貧血等腹部危像不會發生,脾臟通常會變大。脾臟中紅細胞的隔離是可能的。

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診斷 血紅蛋白C的疾病

所有患有家族史的病人和有症狀的鐮狀細胞性貧血黑人患者都會懷疑血紅蛋白C,尤其是脾大的成人。貧血通常很容易表達,但可以是中等嚴重程度。一般情況下,標準細胞的含量為30-100%的正常細胞貧血,偶爾在塗片中發現含有塗片的紅細胞,可以檢測到有核紅細胞。沒有發現新月形紅細胞。當電泳確定血紅蛋白C.用這種形式的雜合子,只檢測到靶細胞。

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誰聯繫?

治療 血紅蛋白C的疾病

具體治療不是。貧血通常不表達,不需要輸血。

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