地中海貧血：原因，症狀，診斷，治療

地中海貧血（遺傳性細胞病，地中海貧血，大地貧和小地中海貧血）是一組以遺傳性小紅細胞溶血性貧血為特徵的血紅蛋白合成異常。它們對地中海，非洲，亞洲裔人群尤其典型。症狀和抱怨是由於貧血，溶血，脾腫大，骨髓增生和多次輸血並伴有鐵超負荷引起的。診斷基於血紅蛋白的定量分析。重症治療包括輸血，脾切除，螯合療法，幹細胞移植。

原因 地中海貧血

地中海貧血症（血紅蛋白病-b）是血紅蛋白合成最常見的遺傳性疾病。血紅蛋白不平衡合成的結果是至少一條多肽鏈（b和y 5）產生中斷。

β-地中海貧血是β-多肽鏈合成分解的結果。常染色體遺傳型，雜合子患者無症狀攜帶者和貧血有在純合子形式（β地中海貧血主要或庫利貧血），輕度或中度（輕型地中海貧血）與髓質增生嚴重貧血。

β-地中海貧血是β-多肽鏈合成減少的結果，具有更複雜的先天性異常，因為合成控制

β-鏈由2對基因（4個基因）進行。具有一種遺傳缺陷[β地中海貧血-2（潛伏）]的雜合形式通常不是臨床上顯現的。在2 4基因[β地中海貧血-1（典型值）]開發無症狀小紅細胞性貧血，輕度到中度有缺陷的雜合形式。異常的4個基因在更大的損害產品β鏈，從而產生具有過量Betva鏈（NBN）或兒科的y鏈（血紅蛋白巴茲）四聚體的形成的3。4個基因中的異常導致子宮內死亡，沒有B鏈的Hb不能攜帶O ₂。在黑人中，地中海貧血的頻率約為25％，但只有10％的地區有超過2個基因的異常。

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症狀 地中海貧血

地中海貧血的臨床症狀相似，但表現的嚴重程度不同。大的b地中海貧血發生在1至2歲，伴有嚴重貧血症，輸血後和鐵吸收超負荷症狀。患者有黃疸，腿部潰瘍和膽石症（如鐮狀細胞病）。典型的是一個巨大的脾腫大。脾臟中紅細胞的隔離可以發展，這增加了對輸入的正常紅細胞的破壞。骨髓增生導致顱骨和顏料突起增厚。管狀骨的參與易於導致病理性骨折，生長障礙，並且可能延緩性發育。鐵在心肌中的積聚可導致心力衰竭的發展。典型的是肝含鐵血黃素沉著，導致肝功能和肝硬化受損。HbH患者常有溶血性貧血和脾腫大的症狀。

診斷 地中海貧血

患有家族病史，特徵性症狀和小細胞性溶血性貧血徵象的患者懷疑地中海貧血。如果懷疑是地中海貧血，推薦用於小紅細胞和溶血性貧血的研究是通過定量測定血紅蛋白來進行的。血清膽紅素，鐵和鐵蛋白水平增加。

對於大的β-地中海貧血症，檢測到嚴重的貧血症，通常血紅蛋白低於60克/升。紅細胞的數量與血紅蛋白的水平相比增加，因為細胞存在顯著的小紅細胞。在外周血塗片中，確定了該診斷特徵的變化：大量有核紅細胞，靶細胞，小而淡紅色的紅細胞，嗜鹼性穿刺。

對血紅蛋白的定量研究決定了HbA的增加，這是小血栓症的特徵。對於大地中海貧血症，HbF水平通常會增加，有時高達90％，HbA通常會增加3％以上。在地中海貧血中，HbF和HbA的百分比通常在正常範圍內，確定地中海貧血特徵的一種或兩種遺傳異常排除了其他小細胞性貧血的原因。通過血紅蛋白電泳檢測HbH或Bartz分數可建立HbH病。有可能確定特定的分子變化，但這不會改變患者的臨床管理。對於產前診斷和遺傳諮詢，進行基因定位。

如果進行骨髓檢查（例如排除其他原因），則在骨髓造影中確定紅細胞增生。當患有大β-地中海貧血的患者進行放射成像時，確定由慢性骨髓增生引起的變化。在顱骨的X光片上，皮層的變薄被確定，具有“太陽光線”形式的結構以及顆粒的外觀或“磨砂玻璃”現象的擴展的間隙空間。管狀骨可以具有皮層變薄，髓質空間擴大和骨質疏鬆病灶。椎體可以通過顆粒的存在或“磨砂玻璃”現象來表徵。手指的趾骨可以是凸形或矩形的。

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治療 地中海貧血

小β和β地中海貧血患者不需要治療。對於存在嚴重貧血或脾腫大的HbH患者，脾腫大可能有效。

患有大β-地中海貧血症的兒童應接受盡可能少的輸血以防止鐵超負荷。然而，使用定期輸注紅細胞質量來抑制異常造血功能對於患有嚴重疾病表現的患者可能是有效的。以防止或減少多餘的血色素沉著症（輸血）鐵必須被移除（例如，通過螯合療法）。脾切除術可減少脾腫大患者輸血治療的需要。Transplatatsiya異基因幹細胞是有效的，但需要一個組織相容性供體的存在，此外，並發症的風險，包括致命的，這種治療方法，並且需要長期免疫抑制治療，限制其使用。

預測

小β地中海貧血或小β地中海貧血患者的預期壽命是正常的。HbH患者的前景各不相同。在患有大地中海貧血症的患者中，預期壽命縮短，只有一些患者存活到性成熟年齡或更長時間。

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